Изследване на рака на ЕБ
Никой от нас не иска да си представя, че ние или нашите близки развиваме рак. За жалост, Хората, живеещи с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB), могат да бъдат в увеличава риск от развитие на рак на кожата, наречен кожен плоскоклетъчен карцином (кССК). Това е немеланомен рак на кожата с по-малка вероятност от разпространение в други части на тялото в сравнение с меланома.
Кожата има два слоя, епидермис (показан в оранжево по-долу) и дерма (показана в лилаво), които са свързани от слой протеини, наречен базална мембрана. Кожните клетки (кератиноцити), прикрепени към базалната мембрана, се делят, за да образуват нови клетки, които изтласкват по-старите нагоре към повърхността на кожата. Те живеят няколко седмици и се запълват с протеина кератин, образувайки здрав, водоустойчив слой, през който микробите не могат да проникнат. Най-старите клетки на повърхността на кожата естествено умират и се лющят, като се заменят с по-нови клетки отдолу.
Кожа
Рак на кожата
Ракът на кожата се получава, когато ДНК в една кожна клетка е увредена и ѝ дава команда да остане жива и да продължи да се дели, вместо да умре, когато трябва. Новите клетки, образувани при деленето ѝ, носят същите, погрешни инструкции да останат живи и да се делят отново. Тези струпвания от ракови клетки могат да отклонят кръвоносните съдове, за да им доставят допълнителен кислород и хранителни вещества, за да могат да продължат да растат и да се делят. Ракът може да кърви, да смачква нервите и да причинява щети, като пречи на нормалните клетки. Ако ракова клетка се откъсне от струпването, тя може да се разпространи по тялото, да се залепи някъде другаде и да продължи да се дели, за да образува „вторичен“ рак (метастази). Имунната система може да реагира с възпаление, за да донесе бели кръвни клетки в област, където ракът причинява щети. Белите кръвни клетки могат да се борят с микробите и да убиват заразените или увредени клетки, но може да не са в състояние да различат собствените здрави клетки от тези, които са част от рак.
Все пак има надежда.
Тук Акцентираме върху изследователските проекти, които финансираме, за да разберем повече за прогресията на рака при еритематозен бъбречен синдром (EB) и да проучим възможностите за бъдещо разработване на лекарства за лечение на рак на кожата.
Партньорство с Cancer Research UK
През 2024 г. започнахме a партньорство с Cancer Research UK Scotland Institute който ще продължи пет години и ще генерира нови модели за тестване на лечения за рак с RDEB. Проф. Гарет Инман от CRUK завърши проект за повторно използване на лекарства През 2025 г. бяха проведени скрининг на над 3,000 одобрени лекарства, за да се идентифицират тези, които убиват раковите клетки, без да увреждат нераковите клетки. От 3,135 тествани одобрени лекарства, за 165 е установено, че забавят растежа на раковите клетки на кожата RDEB в лаборатория. Топ 50 бяха тествани по-внимателно в различни дози. Някои от тези лекарства биха могли да спрат растежа на раковите клетки, а други биха могли да убият ракови клетки, отглеждани в лаборатория. Двете най-обещаващи лекарства сега ще бъдат допълнително изследвани от... Нает докторант през 2025 г., който ще стане експерт в тези методи за изследване на ЕБ. Тази работа се основава на по-ранен проект който финансирахме от 2019-2023 г., в който проф. Инман идентифицира вещества, които могат да забавят растежа на раковите клетки на RDEB.
Повторно използване на статини за RDEB рак на кожата, EB House, Австрия
— започна д-р Роланд Заунер този проект в EB House, Австрия, през 2024 г., за да предостави доказателствата, необходими за пренасочване на статините като лечение на рак на кожата с RDEB, преди да може да се проведе клинично изпитване върху хора. Прочетете повече за д-р Заунер в неговия блог
Предварителен скрининг и експерименти предполагат, че статините имат потенциала да лекуват рак на RDEB и това изследване има за цел да покаже, че те наистина убиват раковите клетки на EB в лабораторията, как правят това и да види дали това се превръща в действително елиминиране на тумори.
Изследователите на д-р Заунер са потвърдили, че ловастатин ефективно забавя растежа на туморните клетки RDEB в лабораторни условия, като дори показва признаци, че намалява вероятността от разпространение. Те са установили, че не всички туморни клетки реагират по един и същи начин и са идентифицирали възможен начин за прогнозиране на това колко добре туморът може да реагира на това лечение със статини.
Д-р Даниела Стойка-Андрей, изследовател по този проект, беше наградена за „Най-добра устна презентация“ на Научни дни на Австрийското дружество по дерматология и венерология 23-25 януари 2025 г..
Тя също допринесе прозрения в специфични за RDEB туморни модели на събитие с голямо влияние на тема „Инженерни модели на човешки заболявания“ в Белград, организирано от Nature Conferences.
„Нашата основна цел в този проект е да изследваме и оценим ефикасността на лекарствата от клас статини при забавяне на растежа и/или елиминирането на туморни клетки. Нашият избор да дадем приоритет на повторното използване на вече одобрени лекарства пред скрининга за нови, патентовани лекарства е ориентиран към пациента и е мотивиран от спешната нужда от допълнителни терапевтични възможности за лечение на RDEB-тумори, тъй като използването на съществуващи лекарства позволява ускорен процес на изследване. ”
Д-р Роланд Заунер
Д-р Заунер представи нашия уебинар „Изследвания и здраве“ в сряда, 5 февруари 2025 г., озаглавен: „Изследване на откриването на лекарства при еритематозен биполярно разстройство“. Записът на уебинара е достъпен на нашия уебсайт.
DEB рак и заздравяване на рани в устата, Университет Queen Mary, Лондон
Д-р Inês Sequeira започна a тригодишен проект, финансиран от DEBRA в университета Queen Mary, Лондон през 2024 г., който цели да разбере лечението без белези и резистентността към рак при DEB.
Раните в устата трябва да зарастват бързо, но това не е така при DEB. Въпреки това, дори хората с DEB рядко получават рак в устата си. Чрез сравняване на клетките, облицоващи устата при хора с и без DEB и чрез сравняване на лигавицата на устата с кожата, този проект се надява да идентифицира начини за подпомагане на раните от ЕБ да заздравеят и да предотврати прогресирането им до незарастващи хронични рани или рак.
Изследователи са използвали 2-милиметрови биопсични проби, дарени от трима души, получаващи грижи за RDEB в EB House в Австрия. Хилядите отделни клетки във всяка биопсия могат да бъдат сравнени със здрави клетки в устата, които са били използвани за създаване на „карта“ на клетъчните типове в устата.
„Има остра необходимост да превърнем нашето разбиране за биологията на RDEB в способност за откриване, прогнозиране или предотвратяване на дегенерацията на остра рана в незаздравяващо фиброзно място и в тумор.“
Д-р Инес Секейра
Д-р Секейра представи нашия уебинар „Изследвания и здраве“ в сряда, 5 март 2025 г., озаглавен: „Белези и рак, причинени от RDEB, в ерата на мултиомиката“. Нашите уебинари са отворени за всички и лекторите ни се стремят да използват разбираем език, но ще предоставят възможност за по-задълбочено разбиране на изследванията и здравеопазването, свързани с EB. Записът на уебинара е достъпен на нашия уебсайт.
Откриване на рак в RDEB рани, Институт по дерматология St John, KCL, Обединеното кралство
Проф. Макграт започна тригодишен проект през 2022 г., за да откриват рак на RDEB без инвазивни биопсии. Неговият докторант Мария Димитриевска обяснява повече в a блог за работата която включва техника, при която светлината се насочва към кожата и използването на наноиглени лепенки.
„Нашият проект се надява да разработи нов инструмент за леглото, който може да използва безболезнено вземане на проби от наноигли за генериране на материал за нанобиопсия, който след това може да бъде оценен, за да генерира данни, които дават по-добра индикация дали SCC е налице и дали е необходима биопсия на кожата или не.“
Проф. Макграт
Пожелаваме на Мария успех с предаването на докторската ѝ дисертация и полагането на изпит!
Надяваме се наш постоянен фокус върху изследване EB Ракът носи надежда на онези от нашите членове, които са изложени на по-голям риск от симптоми на ЕБ, и на техните семейства. с помощта на нашите поддръжници и набирачи на средства, можем да продължим финансират изследвания on откриване, предотвратяване и разработването на лечения за рак.