Булозна епидермолиза (EB) е името на група болезнени генетични кожни заболявания, които карат кожата да стане много крехка и да се разкъсва или да се образуват мехури при най-малкото докосване.Името идва от "кутикула' - външният слой на кожата, 'лизис' - разграждането на клетките и 'булоза' - мехури.
Има много различни видове EB, всички класифицирани в четири основни типа, вариращи от най-леките, при които са засегнати само ръцете и краката, до най-тежките, които могат да имат опустошителен ефект върху всяка част от тялото, причинявайки увреждане и болка за цял живот. В тежки случаи ЕБ може да бъде фатално.
ЕБ не е заразен и не може да се предава чрез контакт.
Нашата анимация илюстрира какъв може да бъде животът на хората, живеещи с ЕБ, но също така споделя възможността, която съществува, за радикално подобряване на качеството на живот чрез повторно използване на лекарства.
Съдържание:
Как хората получават EB?
EB се наследява чрез дефектен ген (генна мутация), което означава, че кожата не може да се свърже заедно, така че всяка травма или триене може да причини болезнени мехури, които водят до отворени рани и белези. Може да засегне и вътрешните обвивки и органи.
Всеки човек има две копия на всеки ген – по едно от всеки родител. Всеки ген е изграден от ДНК, която съдържа инструкциите за създаване на основни протеини, някои от които свързват слоевете на нашата кожа заедно. Генните мутации (дефектни гени) са постоянни промени в ДНК последователността. При EB дефектният ген означава, че в засегнатата област липсва основният протеин, отговорен за свързването на кожата заедно, причинявайки лесното й разпадане.
EB може да бъде доминиращ или рецесивен, в зависимост от това дали единият или и двата гена в двойка са дефектни.
Дефектният ген(и) и липсващият протеин могат да се появят в различни слоеве на кожата, което е, което диктува тип ЕБ.
Различни видове ЕБ
В момента има много различни подтипове на EB, с множество гени, за които е известно, че са в основата на тези подтипове. Тези подтипове в момента попадат под четири основни типа EB идентифицирани според местоположението на дефектния ген и липсващия протеин в различните слоеве на кожата.
Кликнете по-долу, за да разберете симптомите и характеристиките на всеки тип.
EB симплекс (EBS)
Най-честата и обикновено лека-тежка форма на ЕБ, при която липсващият протеин и крехкостта се появяват в горния слой на кожата – епидермиса. 70% от всички случаи на EB са EB Simplex.
Може да бъде лека или тежка (доминираща или рецесивна). Липсващият протеин и крехкостта се появяват под базалната мембрана в повърхностната дерма. 25% от всички случаи на ЕБ са дистрофични ЕБ.
Junctional EB (JEB)
Рядка умерено-тежка форма на ЕБ, при която липсващият протеин и крехкостта се появяват в структурата, която поддържа слоевете на епидермиса и дермата заедно - базалната мембрана. 5% от всички случаи на EB са Junctional EB.
Kindler EB (KEB)
Наречен така поради дефектния ген, отговорен за информацията, необходима за производството на протеина Kindlin1. Този тип ЕБ е много рядък, но крехкостта може да се появи на различни нива на кожата.
Върнете се в началото
Симптоми на ЕБ
Симптомите могат да бъдат различни и могат да бъдат леки до тежки в зависимост от вида на ЕБ. Честите симптоми са:
- най-малкото докосване може да причини болезнено разкъсване и образуване на мехури по кожата
- заздравяването на мехурите може да причини болка, силен сърбеж и белези
- при леки форми на ЕБ могат да се появят мехури главно по ръцете и краката, причинявайки проблеми при ходене и други ежедневни дейности
- широко разпространеното образуване на мехури в по-тежки случаи може да направи кожата уязвима към инфекции и могат да възникнат обширни белези
- в тежки случаи образуването на мехури може да се появи по цялото тяло и дори по вътрешните органи. Това също може да означава по-висок риск от развитие на рак на кожата
- основното предизвикателство, с което хората с ЕБ се сблъскват ежедневно, е болка и сърбеж което възниква в резултат на образуването на мехури.
Как се диагностицира ЕБ?
Лабораторната диагностика е от съществено значение за идентифициране и локализиране на дефектния ген, който ще определи вида на ЕБ. Анализът на кожна проба може да се направи първоначално и често е първата стъпка при новородени бебета. Възможно е и пренатално изследване.
Екипите за новородени, общопрактикуващите лекари, дерматолозите или специализираните здравни екипи по EB ще могат да посъветват кой метод за диагностика е най-подходящ при отделните обстоятелства. Можете да прочетете повече на различни методи за диагностика тук.
Ако вие или член на семейството наскоро сте били диагностицирани с ЕБ, ние можем да ви помогнем да получите необходимата ви подкрепа, моля свържете се с нашия екип за поддръжка на общността.
Обяснени доминантни и рецесивни
EB може да се унаследява или като доминантно (само едно копие на гена е дефектно) или рецесивно (и двете копия на гена са дефектни).
- In доминиращ ЕБ, едно копие на гена се наследява от единия родител, което означава, че другото копие на същия ген от другия родител е нормално. Родителят, носител на гена, обикновено сам е засегнат от заболяването и има 50% шанс да го предаде на деца. Доминантните типове ЕБ обикновено са по-леки от рецесивните типове.
- Рецесивен ЕБ където се наследяват две копия на един и същ ген – по едно от всеки родител. Шансовете за развитие на рецесивен ЕБ са 25%. Раждането на дете с рецесивна форма обикновено е напълно неочаквано, тъй като и двамата родители могат да носят EB гена, без самите те да показват състоянието. Рецесивната ЕБ обикновено е по-тежка.
- EB може да възникне и чрез спонтанна мутация – нито един от родителите не е носител на EB, но генът мутира спонтанно или в спермата, или в яйцеклетката преди зачеването.
- Рядко тежка форма на ЕБ може да бъде „придобита“ в резултат на автоимунно заболяване, при което тялото развива антитела, за да атакува собствените си тъканни протеини.
Върнете се в началото
Как се лекува ЕБ?
Понастоящем не е известен лек за ЕБ, но има лечения, насочени към облекчаване на някои от инвалидизиращите симптоми. В DEBRA UK нашата работа е фокусирана върху финансиране на изследвания за намиране на нови лечения и лек, както и предоставяне на подкрепа на хора, живеещи с ЕБ, за подобряване на качеството им на живот чрез подобрено здравеопазване, достъп до информация и грижи за почивка. Научете повече за възможности за лечение, как подкрепяме EB общността и изследователски проекти, които финансираме.
Какво е да живееш с EB?
Когато имате EB, много неща са ограничени. Трябва да мислите за всяко едно нещо, което правите. Други деца не трябва да правят това.
Фазил, живеещ с DEB
Чуйте от нашите членове за какво означава EB за тях и как те преодоляват многото предизвикателства, които EB може да донесе.
Какво трябва да направя, ако мисля, че имам ЕБ?
Ако подозирате, че имате някаква форма на ЕБ, можете да посетите местния личен лекар, ако той също смята, че може да имате форма на ЕБ, тогава ще ви насочи към един от
Специализирани центрове за ЕБ. Клиничният екип в центъра за EB ще диагностицира състоянието на кожата ви и след това ще организира (с вашето съгласие) генетично изследване, за да потвърди дали имате някаква форма на EB. Ако ЕБ се потвърди, клиничният екип на ЕБ ще работи с вас, за да определи план за здравеопазване. Също така ще имате достъп до поддръжка от
Екип за поддръжка на общността на DEBRA EB.
Ресурси
Върнете се в началото на страницата