Три изследователски проекта, финансирани от DEBRA, са завършени през 2025 г.
DEBRA UK с удоволствие съобщава за завършването на три изследователски проекта, финансирани от DEBRA UK и DEBRA Ирландия, през 2025 г. Тези проекти включват транслационни изследвания за превръщане на научните открития в лечения за симптомите на ЕБ, нашата продължаваща борба срещу рецесивния дистрофичен епидермолизен булозен (RDEB) рак на кожата и работа по разбирането на генетичните причини за ЕБ симплекс (EBS). Всички тези проекти проправят пътя за подобряване на качеството на живот на хората, живеещи с болезненото генетично състояние на образуване на мехури, епидермолиза булозна (EB).
Транслационни изследвания за лечение на симптоми на ЕБ в очите и устата
Изследователите на проф. Лиъм Гроувър от университета в Бирмингам, Великобритания, завършиха проекта си за разработване на овлажняващи капки за очи на базата на гума гелан, които да помогнат за намаляване на очните симптоми при всички видове еритематозен бъбречен склероз. Гумата гелан е хранителна добавка (E418), произведена от бактерии, която се използва вместо желатин (животински продукт) във вегански сладкиши. Чрез разтваряне на различни концентрации на гума гелан във вода, те създадоха капки за очи с „течен гел“. Те сравниха формулата си с предлаганите в търговската мрежа капки за очи и установиха, че тя осигурява по-добра защита на роговицата. Тази технология е лицензирана на Healome Therapeutics, които в момента се фокусират върху това да я предоставят на пациентите.
Спреят за уста, разработен преди това от проф. Гроувър с финансиране от DEBRA UK, се нарича Norizite и вече е достъпен за... купувайте от AmazonМоже да помогне за намаляване на симптомите на еритематозен бъбречен ринит в устата чрез:
- Прилепва към повърхностите в устата и осигурява смазване по време на хранене и говорене. Спреят може да намали триенето, за да предотврати появата на мехури и рани.
- Предотвратяване на превръщането на клетките в белези от устната кухина.
- Предотвратяване на бързото образуване на белези.
Прочетете новинарската статия за спрея за уста Norizite
Прочетете за предишния проект на проф. Гроувър което беше завършено през 2022 г. и допринесе за разработването на спрей за уста Norizite
Д-р Том Робинсън, един от изследователите на проф. Гроувър, говори за проекта на Уикенда на членовете на DEBRA през 2025 г. и написа статия за нашия изследователски блог. Прочетете блога на д-р Робинсън.
Пренасочване на лекарства за борба с рака на кожата, причинен от RDEB
Изследователската група на проф. Гарет Инман в Институт за изследване на рака в Обединеното кралство, Шотландия изследва 3,135 понастоящем одобрени лекарства и установи, че 165 от тях забавят растежа на раковите клетки на кожата RDEB в неговата лаборатория. 50-те най-добри лекарства бяха тествани по-внимателно в различни дози. Някои от тези лекарства биха могли да спрат растежа на раковите клетки, а други биха могли да убият раковите клетки, отглеждани в лабораторията. Двете най-обещаващи лекарства сега ще бъдат допълнително изследвани в предклинични проучвания като част от финансиран от DEBRA UK докторски проект, който започна през октомври 2025 г.
Генетична диагноза за 180 души със симптоми на EBS
Вие или член на семейството ви подозирате ли EBS, което не е потвърдено от генетичен тест? Д-р Лаура Валиното от CEDIGEA в Аржентина През 2025 г. завърши проект за DEBRA UK за секвениране на ДНК от 180 души със симптоми на EBS. Резултатите са публикувани в рецензирано научно списание и дават представа за това какво може да открие генетичното тестване при група хора, които смятат, че имат EBS. Важно е, че този проект предостави на по-голямата част от тези хора генетична диагноза, която е жизненоважна за тях, за да знаят какви лечения или клинични изпитвания биха могли да бъдат от значение за тях.
Повечето от тестваните хора, както се очакваше, показаха генетични промени в гените за кератин. Наблюдавани бяха 27 различни промени в гена за кератин-5, 10 от които никога не са били докладвани преди. Генетичната работа показа, че два подтипа с различни имена („EBS с петниста пигментация“ и „EBS с мигриращ кръгов еритем“) всъщност са причинени от една и съща генетична промяна (наречена „KRT5:c.1649del“).
17 от 180 пациенти със съмнение EBS бяха установени, че имат дистрофичен EB (DEB) вместо това, а други 11 са имали или кръстовиден EB (JEB), Kindler EB (KEB), или EBS, причинени от промени в гени, по-рядко отговорни от тези за кератин-5 и -14. Това подчертава важността на поставянето на генетична диагноза възможно най-рано, тъй като различните видове EB могат да прогресират по различен начин. Не е открита ясна генетична причина за 19 от 180 души със симптоми, подобни на EBS, и макар и разочароващо, това ще се случи и при някои хора с EB.
„Дълбоко сме благодарни на DEBRA UK, не само за финансирането, но и за вярата им във важността на изследванията в недостатъчно представените региони. Благодарим ви, че направихте тази работа възможна и че ни помогнахте да дадем глас – и отговори – на семействата с EB в Аржентина.“
– Д-р Валиното
Нашите членове ръководят нашите изследвания
В DEBRA UK искаме нашите членове да бъдат в центъра на всичко, което правим. През 2025 г. продължихме да надграждаме успеха си с включването на хора с личен опит в областта на изобилието в нашият процес на отпускане на безвъзмездни средства и проведохме Приложение Клиника да обедини изследователи и хора, живеещи с ЕБ.
Благодарим на всички онези, които ни помогнаха да решим какво изследване да финансираме като експерти по опит, в допълнение към експертните учени и клиницисти, които също преглеждат заявленията за нас.
Бихме искали също да благодарим на нашите всеотдайни изследователи, членове на общността на EB, които участваха и дадоха съгласие медицинските им проби да бъдат използвани за изследвания, както и на нашите щедри поддръжници, които ни помогнаха да финансираме изследванията.
Можете да научите повече за изследователски проекти, които в момента финансираме, участвайте в нашата изследователска група, за да помогнете ни да решим какви изследвания да финансираме през 2026 г.или ни помогнете да работим, като дарява днес.
Заедно можем да БЪДЕМ разликата за EB.