Отключване на надежда: опитомяване на вируси за борба с EB

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Моята страст е дълбоко вкоренена в търсенето на нови начини за коригиране на генетичните промени, които причиняват ЕБ. Обещаващите пътища, отключени от генната терапия, ни мотивираха да продължим напред с този трансформиращ подход. Вирусните вектори, нашите безценни лабораторни инструменти, се появиха като основен метод за коригиране на генетични промени или за доставяне на здрави гени за възстановяване на протеините, засегнати от ЕБ. Тези вектори, често от различни вируси (като аденовирус или херпесен вирус), ни предлагат път към потенциалното „лечение“ на гените при хора с ЕБ. Като изследователи, ние се стремим да използваме модерни молекулярни инструменти, за да дадем на пациентите правилни диагнози. След това ще се опитаме да намерим начини да намалим симптомите или дори да излекуваме болестта, като започнем от нейните генетични корени.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Нашите изследователски усилия са насочени към a локален „вирусен крем“ с потенциал да помогне за заздравяването на всички кожни мехури и рани страдат от хора с ЕБ, което води до трайно заздравяване на третираните зони. Въпреки че нашето изследване все още е в експериментален етап, ние имаме големи очаквания за този нов вирусен вектор, базиран на вируса на псевдобяс по свинете (от семейството на Herpesviridae вируси). Той предлага предимства пред други, като естествена способност за насочване към клетките на кожата, подобрена безопасност и по-лесно широкомащабно производство. Използвайки този вирус, ние се стремим да генерират лечения за RDEB, които допълват тези, които в момента са в клинични изпитвания, с потенциал за по-дълготрайно въздействие след прилагането им.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Пътуването ми в изследванията на ЕБ започна по време на постдокторантските ми години, когато Сътрудничих в генетичното изследване на индивиди с различни видове ЕБ. През това време имах възможността да присъствам на дерматологични консултации с д-р Раул де Лукас в болницата Ла Пас, за да събера семейна генетична информация. Там имах възможността да говоря със семейства, живеещи с ЕБ, и се срещнах с хора от екипа на DEBRA Испания. Тази човешка връзка е това, което ни кара да работим в лабораторията всеки ден, въпреки предизвикателствата и разочарованията на изследванията, с непоколебимата убеденост, че ние носим лъч надежда на всички, които живеят с ЕБ.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

Това финансиране означава възможността за разработване на производствена платформа за този нов вирусен вектор и подобряване на безопасността за генериране на лекарство, което може да се прилага върху човешка кожа. за мен, това е път към независимост да преследвам визията си в изследванията на ЕБ.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Когато пристигна в лабораторията, първото нещо, което правя, е да проверя имейлите и чакащите задачи. След това се срещам с моята група, обикновено на кафе, за да обсъждане на резултатите, които сме получили и проектирайте експериментите, за да продължите напред. Ние прегледайте всички публикувани нови резултати от други изследователи във връзка с различни инструменти за редактиране на гени и вирусни вектори за in vivo доставка на тези инструменти. Особено тези, които се извършват в ЕБ, но също и тези при други състояния, които могат да бъдат прехвърлени към лечението на кожата.

След това работете на лабораторната маса провеждане на експерименти и понякога записване на нашите резултати в ръкописи за публикуване или презентации на конференции и предложения за грантове заема останалата част от деня ми.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Започнах изследването си в EB с Д-р Родолфо Мурияс, изследовател в CIEMAT, и Д-р Марта Гарсия, професор в университета Карлос III в Мадрид. Родолфо, моят ментор, беше фундаментален в обучението ми като изследовател. Марта ме преведе през ранните ми етапи на изследване на ЕБ. И двамата носят богат опит в диагностиката, моделирането и лечението на ЕБ. Заедно те ми помагат да създам терапевтични инструменти за редактиране на гени, да генерирам модели за кожни заболявания, върху които да тествам нови терапии, преди да преминат към клинични изпитвания при хора, да произвеждам вирусни вектори и да анализирам кожни проби под микроскоп. Диана де Прадо е най-новото попълнение в нашия екип. Като докторант тя участва активно в експерименталната работа по производство и тестване на вирусни вектори, както и в експерименталния дизайн и анализ на резултатите. Изследването на тези терапевтични вируси за ЕБ изисква допълнителни умения, от които се уча Д-р Мирентсу Сантос, изследовател в CIEMAT, който е експерт по EB модели. Ключов сътрудник в този проект е Д-р Силвия Гомес, професор в Автономния университет в Мадрид. Тя е специализирана в херпесвирусните вектори, по-специално вируса на псевдобяс по свинете, който е във фокуса на този изследователски проект и използването му в генната терапия.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Когато приключа деня си в лабораторията, е време да бъда със семейството си, да споделя приятна вечеря със съпруга си и децата си и да поговорим за това как е минал денят. Друго мое хоби са коремните танци. Участвам в полупрофесионална група и се изявяваме веднъж или два пъти в годината.