Връщане на ламинина обратно в кожата

Аз съм д-р Том Кърк, постдокторантски изследовател в лабораторията на д-р Матю Кейли в Лондонски университет "Крали Мария" (QMUL).

Работата ми продължава Булозна епидермолиза на кръстовището (JEB), което се причинява от промени в генетичната рецепта за част от протеин, наречен ламинин 332. Ламининовите протеини образуват влакна, които свързват външния слой на кожата (епидермиса) с вътрешния слой (дермата).

Генетичната промяна в JEB означава, че тялото на човек изобщо не може да произведе протеина ламинин 332 или може да направи само негова счупена версия, причинявайки крехка кожа и тежки мехури. Нашата работа се фокусира върху замяната на липсващия ламининов протеин при JEB генерализирана тежка форма. „Генерализирана тежка“ описва най-опустошителната форма на JEB, при която цялото тяло е засегнато, отвътре и отвън, и симптомите са тежки, като бебетата обикновено не оцеляват след първата година от живота си. Надяваме се на това заместване на протеина ламинин ще помогне за възстановяване на здравината на кожата и подобряване на качеството на живот на хората с JEB.

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Вълнувам се от разработването на лечение, което може да има положително, пряко въздействие върху живота на хората. Предишните ми проекти се фокусираха върху отговарянето на въпроси относно фундаменталната биология, с много малко пряко приложение към пациентите. Въпреки че намирах това лично за очарователно, беше трудно да споделя защо това изследване е важно за приятелите, семейството и широката общественост. С този проект е много лесно да се подчертае, че тази работа е уместна и важна. Най-вълнуващият аспект за мен е надеждата, че един ден работата ми ще подобри живота на децата, живеещи с JEB.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Понастоящем няма лек за JEB. Стандартната грижа се фокусира върху лекарства за намаляване на болката и антибиотици за контролиране на бактериалните инфекции, които често се появяват в области с наранена кожа. Като доставяме липсващия протеин ламинин на кожата, ние се надяваме, че тя ще стане по-здрава и по-способна да издържа на нормални движения и натиск без увреждане и мехури. Ако успеем да намалим болезненото образуване на мехури и възпаление, това ще подобри качеството на живот и ще удължи преживяемостта на кърмачетата с тежка генерализирана JEB. Ние виждаме тази протеинова терапия като допълнение към други нововъзникващи технологии като генни терапии. Докато генните терапии се стремят да коригират генетичната рецепта, така че тялото на човек да може да произвежда свой собствен работещ ламинин, нашият подход е да добавим работещия протеин ламинин директно към увредената JEB кожа.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

През 2023 г. д-р Емануел Роньони, моят докторски ръководител ме насърчи да участвам в надпревара за набиране на средства и информираност за EB. Виждането на силата и решителността на хората, живеещи с ЕБ и техните семейства, беше основна част от това, което ме привлече към работата в областта на изследването на ЕБ.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Финансирането от DEBRA UK позволява на нашата група да проучи колко ефективна може да бъде протеиновата терапия при лечението на тежка генерализирана JEB. Освен това ще подобри нашето разбиране за това какво се случва с клетките на кожата при липса на ламинин 332 и как протеинът се движи и организира в кожата. Това ще каже на учените в бъдеще повече за това как възникват симптомите на JEB и може би ще предостави повече възможности за лечение. Лично финансирането ми позволява да продължа да работя в Blizard Institute и да специализирам допълнително в EB. Това е невероятно място за изследване на кожата и страхотна общност от учени.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Повечето дни започват с чаша чай, докато наваксвам имейлите и най-новите изследвания. След това често ще се хващам да се взирам в микроскоп в много тънки резени от кожни проби върху предметни стъкла. За да можете да видите кожните клетки, пробите трябва да бъдат третирани с химикали, за да оцветят части от всяка клетка в различни цветове. Могат да се използват различни увеличения и видове микроскопи, за да се видят пробите и да се разбере по-добре поведението на кожните клетки.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

В Институт Близард имаме голяма общност от изследователи на кожата и аз често работя с други членове на лабораториите Caley и Rognoni. Споделяме информация за техниките, които използваме, и се информираме взаимно за напредъка си. Тези неофициални сътрудничества ни помагат да произвеждаме възможно най-добрата работа.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Извън работата си имаме активен клуб по бягане на Blizard Institute. Подобно на много хора, през последните няколко години развих интерес към бягането и гледам да завърша първия си полумаратон по-късно тази година. Също така обичам да играя бадминтон, да чета и често се срещам с приятелите си от Blizard за вечери с игри и местния пъб викторина.

Какво означават тези думи

• Следдокторска = изследовател, който преди това е завършил докторска степен
• Д-р = Най-високата изследователска квалификация, доктор по философия, която включва обучение в процесите на ефективно изследване и докладване на открития
• Ламинин = протеиново влакно, направено от три протеинови вериги (алфа, бета и гама), усукани заедно
• Ламинин 332 = вид ламининов протеин, произведен от алфа-3, бета-3 и гама-2 гени, който помага за слепването на слоевете на кожата заедно.