Няма заместител на загубата на зрение

Кожата тип „пеперуда“ не е единственият симптом на булозна епидермолиза (EB). Нашето скорошно проучване Insight Study събра информация за симптомите от над 300 души, живеещи с всички генетични типове EB, и техните болногледачи. Двама от петима от тях ни казаха, че това засяга очите им.

• 34% сухи очи
• 22% образуване на мехури/раздразнение около очите
• 7% временно частично зрение / слепота
• 2% трайно частично зрение / слепота

Малко под една четвърт от хората с EB симплекс имат очни симптоми като сухота в очите и образуване на мехури, докато по-голямата част от хората, живеещи с по-редките видове ЕБ (дистрофичен, кръстовищен намлява подпалвач) съобщават, че очите им са засегнати. Всяка загуба на зрение има огромен ефект върху ежедневието и почти 1 на 10 от нашите респонденти съобщава за временна или трайна частична загуба на зрение или слепота.

Имайки това предвид, бихме искали да подчертаем проектите, които финансираме, целящи да облекчат очните симптоми на еритематозен бъбречен склероз.

Финансирахме Проф. Лиам Гроувър в Университета в Бирмингам, заедно с други специалисти, включително проф. Тони Меткалф и Д-р Том Робинсън, да [разработи капки за очи за хора, живеещи с ЕБНова формула, която остава върху окото по-дълго, преди да премигне, би означавала, че трябва да се използва по-рядко на ден. По-малкото приложения означават, че в бъдеще към капките за очи биха могли да се добавят скъпи вещества против белези, така че те не само да овлажняват, но и активно да лекуват еритематозума.

Финансирахме докторант в лабораторията на проф. Кийт Мартин и Д-р Гинк Янг в Центъра за очни изследвания Австралия (CERA) и Университета в Мелбърн, където учи ефектите на специфични вещества против образуване на белези върху окотоЗа да направят това, те първо трябва да отгледат човешки очни клетки от дарени роговици в лаборатория. След това те карат клетките да се държат като тези от хора с EB, като намаляват количеството колаген (за да имитират DEB) или ламинин (за да имитират JEB), което те произвеждат. Без тези протеини клетките се държат различно по отношение на това колко добре се прилепват една към друга и веществата, които произвеждат, което води до образуване на белези. Тези разлики на клетъчно ниво са това, което води до симптоми на EB, като сухота в очите, образуване на мехури и загуба на зрение. Ако добавянето на нещо към тези клетки в лабораторията може да ги накара да се държат така, сякаш не им липсват тези ключови EB протеини, това вещество би могло да бъде бъдещо лечение за EB. То може да бъде насочено към по-нататъшни изпитвания и в крайна сметка да се окаже във формула за капки за очи.

Освен че финансираме изследвания на очните симптоми, ние се стремим да повишим осведомеността за ЕБ там, където това ще помогне най-много на нашите членове да получат подкрепа. Тъй като ЕБ е рядко състояние, много специалисти извън областта на дерматологията може да не са наясно с него. Споделихме информация за ЕБ и подкрепата, предлагана от DEBRA, със служителите за връзка с очните грижи на Кралския национален институт за слепи хора (RNIB).

В момента си партнираме с благотворителната организация за очи „Fight for Sight“, за да предложим ежегодна възможност на лекари или учени да кандидатствайте за финансиране с малки грантове за изследване на очните симптоми на ЕБ.

Съгласни сме с нашия член, който ни каза, че „Няма заместител на загубата на зрение".

Изображение на кредит: Снимка от Анджела Рома