Няма заместител на загубата на зрение
Кожата тип „пеперуда“ не е единственият симптом на булозна епидермолиза (EB). Нашето скорошно проучване Insight Study събра информация за симптомите от над 300 души, живеещи с всички генетични типове EB, и техните болногледачи. Двама от петима от тях ни казаха, че това засяга очите им.
- 34% сухи очи
- 22% образуване на мехури/раздразнение около очите
- 7% временно частично зрение / слепота
- 2% трайно частично зрение / слепота
Малко под една четвърт от хората с ЕБ симплекс имат очни симптоми като сухота в очите и образуване на мехури, докато по-голямата част от хората, живеещи с по-редките типове ЕБ ( дистрофичен , юнкционален и киндлъров ), съобщават, че очите им са засегнати. Всяка загуба на зрение има огромен ефект върху ежедневието и почти 1 на 10 от нашите респонденти съобщава за временна или постоянна частична загуба на зрение или слепота.
„Имам EB simplex и наскоро ми беше поставена диагноза блефарит, който макар и да не е болезнен, е неприятен, въпреки ежедневната ми рутина да прилагам нагревателна подложка върху очите си, да използвам капки и специална почистваща течност.“
– Член на DEBRA UK
Имайки това предвид, бихме искали да подчертаем проектите, които финансираме, целящи да облекчат очните симптоми на еритематозен бъбречен склероз.
Финансирахме проф. Лиъм Гроувър от Университета в Бирмингам, заедно с други специалисти, включително проф. Тони Меткалф и д-р Том Робинсън , за [разработване на капки за очи за хора, живеещи с EB] . Нова формула, която остава в окото по-дълго, преди да премигне, би означавала, че трябва да се използва по-рядко на ден. По-малкото приложения означават, че в бъдеще към капките за очи биха могли да се добавят скъпи вещества против белези, така че те не само да овлажняват, но и активно да лекуват EB.
Финансирахме докторант в лабораторията на проф. Кийт Мартин и д-р Гинк Янг в Центъра за очни изследвания Австралия (CERA) и Университета в Мелбърн, който изучава ефектите на специфични вещества против образуване на белези върху окото . За да направят това, те първо трябва да отгледат човешки очни клетки от дарени роговици в лабораторията. След това те карат клетките да се държат като тези на хора с EB, като намаляват количеството колаген (за да имитират DEB) или ламинин (за да имитират JEB), което произвеждат. Без тези протеини клетките се държат различно по отношение на това колко добре се слепват една за друга и веществата, които произвеждат, което води до образуване на белези. Тези разлики на клетъчно ниво са това, което води до симптоми на EB, като сухота в очите, образуване на мехури и загуба на зрение. Ако добавянето на нещо към тези клетки в лабораторията може да ги накара да се държат така, сякаш не им липсват тези ключови EB протеини, това вещество може да бъде бъдещо лечение за EB. То може да бъде продължено към по-нататъшни изпитвания и в крайна сметка да се окаже във формула за капки за очи.
Освен че финансираме изследвания на очните симптоми, ние се стремим да повишим осведомеността за ЕБ там, където това ще помогне най-много на нашите членове да получат подкрепа. Тъй като ЕБ е рядко състояние, много специалисти извън областта на дерматологията може да не са наясно с него. Споделихме информация за ЕБ и подкрепата, предлагана от DEBRA, със служителите за връзка с очните грижи на Кралския национален институт за слепи хора (RNIB).
В момента си партнираме с благотворителната организация за очи Fight for Sight, за да предложим ежегодна възможност на лекари или учени да кандидатстват за финансиране с малки грантове за изследване на очните симптоми на еритематозен бъбречен вирус.
Съгласни сме с нашия член, който ни каза, че „ няма заместител на загубата на зрение “.
Снимка: Снимка от Анджела Рома