Откриване на нови генетични промени в EBS и симптомите, които причиняват

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Особено се интересувам от генетичните промени, които причиняват ЕБ в Южна Америка. Това означава разбиране на най-честите генетични промени при нашите пациенти с ЕБ в този регион. Когато започнахме да диагностицираме пациенти с ЕБ в нашата лаборатория, беше истинско предизвикателство да определим дали специфични генетични промени (генни варианти) причиняват заболяването. Това беше така, защото открихме варианти, които не са документирани преди това в научната литература или базите данни на EB, най-вече поради по-голямата част от изследванията, проведени предимно в САЩ или Европа. Разбрахме, че много малко се знае за генетичната основа на болестта сред населението на Южна Америка, затова се заехме да изградим нашата аржентинска база данни. Интересното е, че открихме, че много от нашите пациенти идват от Боливия и Парагвай. Чрез публикуване на нашите открития относно вариантите, които идентифицирахме дистрофичен намлява Киндлър EB, ние показахме на изследователи по целия свят уникалните варианти, които присъстват в нашия регион. Нашата цел сега е да разширим нашето изследване, за да включим други видове EB, по-специално EBS.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Въздействието е двойно. Първо, на индивидуално ниво, нашето изследване предоставя на пациентите с ЕБ достъп до генетична диагноза, което им позволява да знаят конкретния тип и подтип ЕБ, който имат. Това е от решаващо значение за адаптирането на грижите им за по-добро качество на живот и предлагане на генетични консултации за тези, които планират семейство. Също така е жизненоважно да разполагате с тази информация, за да участвате в клинични изпитвания. второ, нашите колективни открития ще помогнат за съкращаване на диагностичния път за бъдещи пациенти с ЕБ. Събирайки информация за броя на различните варианти в нашия регион, можем да разработим рентабилен начин за предоставяне на навременна диагноза на семействата. Анализирането на нашите резултати може също така да разкрие кои симптоми най-често са свързани със специфични генетични промени и да позволи на всички новодиагностицирани хора да разберат по-добре как може да прогресира техният ЕБ и какви лечения биха били най-полезни. Освен това, в популации с неизследван генетичен произход, нашите проучвания биха могли да разкрият неизвестно досега разнообразие от генетични промени, причиняващи ЕБ, което трябва да се вземе предвид от изследователи, работещи върху нови генни терапии.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Пътуването ми в изследванията на ЕБ беше предизвикано от случайна среща с Д-р Грасиела Манзур, специализиран детски дерматолог. Тя посети моята лаборатория, докато работех върху докторската си дисертация, попита дали оборудването за генетично секвениране в моята лаборатория може да се използва за диагностициране на пациенти с ЕБ. Нейната истинска загриженост за нейните пациенти беше наистина вълнуваща. Д-р Манзур, сега директор на CEDIGEA, непрекъснато прави всичко възможно, за да осигури медицински грижи и емоционална подкрепа на своите пациенти.

След като научих повече за ЕБ, започнах доброволно да предоставям генетични тестове на нейните пациенти. Ясно си спомням един от първите ни пациенти, младо момиче, което пропътува над 3000 километра с майка си в търсене на диагноза. Беше й омръзнало да ходи по лекари и когато ме видя, се скри и заплака, казвайки, че е „алергична“ към бели престилки. Това ме вдъхнови да да намерят начин да предоставят диагнози възможно най-бързо, независимо от социално-икономическия статус на пациента. Ние също така работим за повишаване на осведомеността на медицинската общност относно ЕБ, така че пациентите да могат да бъдат разпознавани своевременно в градовете, в които живеят.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

В Аржентина, разходите за генетично изследване на ЕБ не се покриват от системата на общественото здравеопазване и почти не се покриват от частно здравно осигуряване. Ето защо създадохме CEDIGEA, която не само предоставя клинична диагностика и грижи за пациентите, но също така провежда изследвания. Финансирането от DEBRA UK е изключително важно за нас. Позволява ни да получаваме основни данни от изследвания, като същевременно предлагаме на нашите пациенти безплатни генетични тестове, много от които идват от семейства с ниски доходи. Това финансиране ще ни позволи да продължим да работим с пациенти с EB симплекс и да постигнем допълнителен напредък.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Всеки ден е доста динамичен, без фиксиран график. Обикновено започвам деня си, като оставям дъщерите си на училище, последвано от пристигането в лабораторията и приготвянето на „мате“, нашия аржентински чай. Ежедневните ми задачи включват анализиране на резултатите от тестовете на пациентите, и проектиране на нови стратегии когато резултатите са неясни. аз пишете заявления за проекти за финансиране и планиране на списъка за пазаруване на съставки за нашите лабораторни експерименти и къде да ги вземем. Част от ролята на изследователя е да споделя нови открития, така че отделям време работа върху научни статии за публикуване намлява рецензиране на статии които други изследователи са изпратили за публикуване в международни списания. Винаги намирам време за срещи с моите магистърски и докторски студенти, за да ръководя техните изследвания, и посещавам курсове и конференции, за да продължа да уча и да споделям знания.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Екипът на CEDIGEA се състои от отдадени личности, които играят жизненоважна роля в нашите изследвания. Д-р Грасиела Манзур, детски дерматолог, педиатър и неонатолог (специалист в грижите за новородени), е директор на CEDIGEA. Тя предоставя директни грижи на нашите пациенти и си сътрудничи с дерматолози и неонатолози от цялата страна. Двама детски дерматолози, Д-р Луз Веласкес Пердомо намлява Д-р Хелиана Ернандес Ерера, я подкрепят в ранното откриване и грижа за пациентите. Те гарантират, че пациентите, живеещи извън Буенос Айрес получавате най-добрите грижи, без да се налага да пътувате на дълги разстояния. Мултидисциплинарният медицински персонал в Hospital de Clínicas към Университета на Буенос Айрес също е решаваща подкрепа за нашия екип.

Зад кулисите, биохимик Моника Натале чете всички клинични файлове, за да определи най-подходящите тестове за всеки пациент и управлява комуникацията с лекарите в нашата мрежа в Аржентина, Парагвай и Боливия. Тя гарантира, че са извършени правилните тестове, анализира клиничните данни, за да предостави резултати възможно най-бързо, и изготвя окончателните доклади. Биохимик Силвина Лусо извършва лабораторните експерименти, необходими за генетична диагностика, и Карла Белтран, нашият техник, осигурява съществена подкрепа при провеждането на тези експерименти.

Имаме късмет в нашия екип Черил Гилкрист, нашият специален секретар, и Агостина Диес, нашият медиен мениджър. Те играят решаваща роля в организирането на нашите годишни конференции и срещи, както и в подобряването на видимостта на CEDIGEA. Техните усилия помагат за по-лесното свързване на пациенти с ЕБ с нас.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Намирам релаксация в ежедневната си 40-минутна йога рутина, която ми помага да премина от изследователски към семеен режим. Изненадващо, работата по EB изследвания не е стресираща за мен; това е моята страст, и искрено му се наслаждавам. Разбира се, като всяка работа, има предизвикателства, като счупено лабораторно оборудване или недостиг на лабораторните съставки, от които се нуждаем, което понякога може да бъде стресиращо. Въпреки това, възнаграждаващият характер на работата прави всичко това полезно.

Какво означават тези думи:

Биохимик = човек, специализиран в химията, която се случва в живите същества

Дерматолог = лекар специалист по кожата

Молекулярна или генетична диагноза = идентифициране на специфичната ДНК промяна, причиняваща симптомите на ЕБ на дадено лице

Неонатолог = лекар, специализиран в грижите за новородени бебета

Педиатър = лекар, специализиран в грижите за деца

Педиатричен дерматолог = лекар, специализиран в кожата на децата