Откриване на нови генетични промени в EBS и симптомите, които причиняват

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Особено ме интересуват генетичните промени, които причиняват енцефалопатия ЕБ в Южна Америка . Това означава да разберем най-често срещаните генетични промени при нашите пациенти с ЕБ в този регион. Когато започнахме да диагностицираме пациенти с ЕБ в нашата лаборатория, беше истинско предизвикателство да определим дали специфични генетични промени (генни варианти) причиняват заболяването. Това се дължи на факта, че открихме варианти, които не са били документирани преди това в научната литература или базите данни за ЕБ, най-вече поради факта, че по-голямата част от изследванията се провеждат предимно в САЩ или Европа. Осъзнахме, че се знае много малко за генетичната основа на заболяването сред южноамериканското население , затова се заехме да изградим нашата аржентинска база данни. Интересното е, че открихме, че много от нашите пациенти са от Боливия и Парагвай. Чрез публикуване на нашите открития относно вариантите, които идентифицирахме при дистрофична и Kindlerova форма на ЕБ, ние показахме на изследователи от цял ​​свят уникалните варианти, които присъстват в нашия регион. Нашата цел сега е да разширим изследванията си, за да включим други видове ЕБ, по-специално EBS.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Въздействието е двойно. Първо, на индивидуално ниво, нашето изследване предоставя на пациентите с EB достъп до генетична диагноза , което им позволява да знаят специфичния вид и подтип на EB, който имат. Това е от решаващо значение за адаптиране на грижите им за по-добро качество на живот и предлагане на генетично консултиране за тези, които планират семейство. Също така е жизненоважно да разполагаме с тази информация, за да участваме в клинични изпитвания. Второ, нашите колективни открития ще помогнат за съкращаване на диагностичния път за бъдещи пациенти с EB . Чрез събиране на информация за броя на различните варианти в нашия регион, можем да разработим рентабилен начин за предоставяне на навременна диагноза на семействата. Анализът на нашите резултати може също да разкрие кои симптоми най-често са свързани със специфични генетични промени и да позволи на всички новодиагностицирани хора да разберат по-добре как може да прогресира техният EB и какви лечения биха били най-полезни. Освен това, в популации с неизследван генетичен произход, нашите проучвания биха могли да разкрият неизвестно досега разнообразие от генетични промени , причиняващи EB, което трябва да бъде взето предвид от изследователите, работещи върху нови генни терапии.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Моето пътешествие в изследванията на еритематозума (EB) беше провокирано от случайна среща с д-р Грасиела Манзур , всеотдаен детски дерматолог. Тя посети лабораторията ми, докато работех по докторската си дисертация, и ме попита дали оборудването за генетично секвениране в лабораторията ми може да се използва за диагностициране на пациенти с EB. Искрената ѝ загриженост за пациентите ѝ беше наистина трогателна . Д-р Манзур, сега директор на CEDIGEA, непрекъснато прави всичко възможно, за да предостави медицински грижи и емоционална подкрепа на своите пациенти.

След като научих повече за еритематозума, започнах да се занимавам с доброволческа дейност, за да предоставям генетични тестове на нейните пациенти. Ярко си спомням една от първите ни пациентки, младо момиче, което пътува над 3000 километра с майка си в търсене на диагноза. Тя се беше уморила да посещава лекари и когато ме видя, се скри и се разплака, казвайки, че е „алергична“ към бели престилки. Това ме вдъхнови да намеря начин да поставям диагнози възможно най-бързо, независимо от социално-икономическия статус на пациента. Работим и за повишаване на осведомеността сред медицинската общност относно еритематозума, така че пациентите да могат да бъдат разпознати своевременно в градовете, в които живеят.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

В Аржентина разходите за генетично тестване за EB не се покриват от системата на общественото здравеопазване и почти не се покриват от частното здравно осигуряване. Ето защо създадохме CEDIGEA, която не само предоставя клинична диагноза и грижи за пациентите, но и провежда изследвания. Финансирането от DEBRA UK е изключително важно за нас. То ни позволява да получаваме важни изследователски данни, като същевременно предлагаме на нашите пациенти безплатни генетични тестове, много от които са от семейства с ниски доходи. Това финансиране ще ни позволи да продължим да работим с пациенти с EB simplex и да постигнем по-нататъшен напредък.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Всеки ден е доста динамичен, без фиксиран график. Обикновено започвам деня си, като оставям дъщерите си на училище, след което пристигам в лабораторията и приготвям „мате“ – нашия аржентински чай. Ежедневните ми задачи включват анализ на резултатите от тестовете на пациентите и разработване на нови стратегии, когато резултатите са неясни. Пиша заявления за финансиране на проекти и планирам списъка за пазаруване на съставки за нашите лабораторни експерименти и откъде да ги вземем. Част от ролята на изследователя е да споделя нови открития, затова отделям време за работа по научни статии за публикуване и преглед на статии , които други изследователи са представили за публикуване в международни списания. Винаги отделям време за срещи с моите магистърски и докторантски студенти, за да насочвам техните изследвания, и посещавам курсове и конференции, за да продължа да уча и да споделям знания.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Екипът на CEDIGEA се състои от всеотдайни хора, които играят жизненоважна роля в нашите изследвания. Д-р Грасиела Манзур , детски дерматолог, педиатър и неонатолог (специалист в грижите за новородени), е директор на CEDIGEA. Тя предоставя директни грижи на нашите пациенти и си сътрудничи с дерматолози и неонатолози от цялата страна. Двама детски дерматолози, д-р Лус Веласкес Пердомо и д-р Хелиана Ернандес Ерера , я подкрепят в ранното откриване и грижи за пациентите. Те гарантират, че пациентите, живеещи извън Буенос Айрес, получават най-добрите грижи, без да се налага да пътуват на дълги разстояния . Мултидисциплинарният медицински персонал в Клиничната болница към Университета на Буенос Айрес също е ключова подкрепа за нашия екип.

Зад кулисите, биохимикът Моника Натале преглежда всички клинични досиета, за да определи най-подходящите тестове за всеки пациент и управлява комуникацията с лекарите в нашата мрежа в Аржентина, Парагвай и Боливия. Тя гарантира, че се извършват правилните тестове, анализира клиничните данни, за да предостави резултати възможно най-бързо, и подготвя окончателните доклади. Биохимикът Силвина Лусо извършва лабораторните експерименти, необходими за генетична диагностика, а Карла Белтран , нашият техник, предоставя съществена подкрепа при провеждането на тези експерименти.

В нашия екип имаме щастието да имаме Шерил Гилкрист , нашата всеотдайна секретарка, и Агостина Диез , нашия медиен мениджър. Те играят ключова роля в организирането на нашите годишни конференции и срещи, както и в повишаването на видимостта на CEDIGEA. Техните усилия помагат на пациентите с EB да се свържат с нас по-лесно.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Намирам релаксация в ежедневната си 40-минутна йога рутина, която ми помага да премина от изследователски към семеен режим. Изненадващо, работата по изследвания на EB не е стресираща за мен; това е моята страст и искрено й се наслаждавам. Разбира се, както при всяка работа, има предизвикателства, като например повредено лабораторно оборудване или недостиг на лабораторните съставки, от които се нуждаем, което понякога може да бъде стресиращо. Въпреки това, възнаграждаващият характер на работата прави всичко това полезно.

Какво означават тези думи:

Биохимик = човек, специализиран в химията, която се случва в живите същества

Дерматолог = лекар специалист по кожата

Молекулярна или генетична диагноза = идентифициране на специфичната ДНК промяна, причиняваща симптомите на ЕБ на дадено лице

Неонатолог = лекар, специализиран в грижите за новородени бебета

Педиатър = лекар, специализиран в грижите за деца

Педиатричен дерматолог = лекар, специализиран в кожата на децата