Историята на Наоми

Но това не разсея притесненията ни, затова поискахме направление, тъй като смятахме, че това е по-сериозно, отколкото е посочил личният лекар. Беше правилно да получим второ мнение и затова настояхме за него.

Точно в този момент нашата история се различава от много други хора, които са живели с ЕБ в живота си, без да получат диагноза, или са получили диагноза, но след това не са успели да получат достъп до специализираната подкрепа, необходима, за да живеят с ЕБ.

Нашият местен личен лекар не предлага активно препоръка, но ние наистина настояхме да я получим и това направи истинска разлика по отношение на ускоряването на процеса до получаване на диагноза и допълнителната подкрепа, която идваше с нея.

Справедливо е да се каже, че това е „лотария с пощенски код“, когато става въпрос за нивото на здравна подкрепа, което получавате за EB. Имахме късмет, че получихме направление рано, въпреки че трябваше да се борим за него и по този начин доказахме, че личният ни лекар греши, тъй като не вярваха, че ще получим спешен час.

Препоръката ни накара да посетим местен дерматолог. Той не беше специалист по EB и първоначално не можеше да диагностицира състоянието. Но той беше любопитен и активно проучваше възможните условия. Всъщност дори не бяхме излезли от болницата, когато той изтича след нас, за да предположи, че може да е ЕБ и че трябва да си направим кръвен тест.

Кръвният тест доведе до официална диагноза на епидермолиза булоза симплекс (EBS), доминиращият вариант на EB, изключително болезнено и изтощително генетично състояние на кожни мехури.

Преодоляването на тези две препятствия – получаване на направление и диагноза – се случи сравнително бързо за нас, но знаем от разговори с други семейства на EB, че това може да отнеме години. Понякога хората живеят цял ​​живот без да бъдат официално диагностицирани поради липса на осведоменост за ЕБ сред общопрактикуващите лекари и други здравни специалисти и следователно им липсва подкрепата, която е толкова спешно необходима.

След диагнозата бяхме насочени към специализирания център за ЕБ в болница Great Ormond Street в Лондон и в същото време бяхме насочени към DEBRA, организацията за подкрепа на пациенти за хора, живеещи с ЕБ. Изведнъж имахме достъп до много повече подкрепа и съвети, които да ни помогнат да управляваме по-добре състоянието на Наоми.

Да станете EB експерт

Имаше още много за четене и много, за да се ориентираме, тъй като всичко това беше ново за нас. Един пример беше нещо толкова просто като получаване на застраховка за пътуване. Тъй като детето ни има рядко генетично заболяване, ни бяха зададени въпроси относно вероятността то да получи рак на кожата. Това беше невероятно тревожно и нещо, което не очаквахме.

Имахме много да научим за EB и то бързо.

Има общи твърдения за EB, но различните подгрупи се различават толкова много; можете да получите много тежък вариант на EBS, който може да бъде по-лош от по-лекия вариант на дистрофичен EB. За щастие, екипът на Great Ormond Street наистина ни помогна; медицинските сестри там са брилянтни и е толкова успокояващо да знаеш, че те делят само един имейл или телефонно обаждане. По същия начин екипът за подкрепа на общността в DEBRA оказа невероятна подкрепа.

През годините се срещахме с други EB семейства и хора, живеещи с EB в уикендите на членовете на DEBRA и други регионални събития. Толкова много помогна да можем да говорим с други хора, които са преминали през същите предизвикателства като нас. По-специално, говоренето с хора на 20 и 30 години с EBS наистина помогна, тъй като успяхме да научим за въздействието, което EB може да има върху Наоми, докато расте.

EB здравеопазване

Докато подкрепата, която получихме чрез специализираните центрове за ЕБ, беше добра, все още има много повече, което може да се направи в рамките на по-широката NHS, за да се помогне за подобряване на грижите и подкрепата, които хората с ЕБ получават. Честно казано, това е много далеч от мястото, където трябва да бъде, защото никой не е чувал за ЕБ, така че където и да отидете, обяснявате на здравните специалисти какво е това. Някои дори питат дали ще се подобри с възрастта – което няма да има хронично генетично заболяване.

Извън Great Ormond Street видяхме местни NHS и частни здравни специалисти и подкрепата, която получихме, беше смесена с пълна честност. Нашата местна служба по подиатрия на NHS нямаше никакво разбиране за ЕБ и не отдели време да се научи; но местният екип по ортезиране на NHS беше наистина полезен, след като обясних проблемите, които имаме с грижата за краката. Тази подкрепа обаче не беше предложена. Трябва да поискате всичко и да продължите да питате, докато не получите подкрепата, от която се нуждаете. Трябваше да потърся с кого да говоря за изработване на обувки по поръчка, тъй като наличието на подходящите обувки прави голяма разлика в мехурите на Наоми. Трябваше да направя проучването, трябваше да намеря хората, с които да се свържа, трябваше да обясня състоянието и едва тогава се оценява дали отговаряте на условията. Когато всъщност трябваше да говорим с екипа по ортезиране, те бяха наистина полезни, но отнема много време и усилия, за да стигнем до този момент. Това отново е ясен пример за „лотарията с пощенски код“ – нивото на грижа и подкрепа е толкова променливо в зависимост от това къде в Обединеното кралство живеете.

Успяхме също така да вземем инвалидна количка от местния екип по трудова терапия за Наоми, но отново трябваше да бъда проактивен и да се свържа с тях, за да обясня какво е EB и защо Наоми се нуждае от такава, защото не винаги е очевидно. През по-студените месеци Наоми най-вероятно няма да бъде в инвалидна количка, но когато температурата се повиши около пролетта, тя може да бъде в нея 4-5 месеца на пълен работен ден. И така, сега имаме инвалидна количка, която наистина помага, но освен това не е имало никакви проактивни грижи от NHS професионална терапия. Ако имаме нужда от корекции или надстройка на стола, зависи от мен да се свържа с тях, а не обратното.

Наоми няма план за здравеопазване в областта на образованието (EHC), защото винаги сме били в състояние да управляваме нейния EB директно с училището, но когато наближи средното училище, ни беше даден достъп до консултантската услуга за преподаване, която предоставя специализирана подкрепа за деца и младежи със СОП, увреждания и допълнителни потребности. Отново имаме невероятен късмет поради мястото, където живеем, тъй като това е местна услуга, която може да не е достъпна за деца с ЕБ в други райони на страната. Те вече са били много полезни в управлението на прехода и са се уверили, че новото училище е на ниво и е наясно с нуждите на Наоми, но в крайна сметка Наоми ще трябва да намери пътя си от малко към голямо училище.

Ежедневните предизвикателства на живота с ЕБ

Температурата и количеството и видът на активността могат да имат голямо значение за това как се чувства Наоми. Ние също трябва да направим проактивен избор за това какво тя може и какво не може да прави. Например, ако е имала период на активност, като например разходка на почивка или прекарване на време в дейност с приятелите си, тя ще плати цената за това под формата на мехури. Тя ще изпитва силна болка и ще трябва да приема силни болкоуспокояващи. Ще я пробождаме и ще я сменяме превръзките два пъти на ден и тя ще трябва да накисва краката си. Ако искаме да правим нещо като семейство, то винаги трябва да е подходящо за инвалидни колички, тъй като тя ще трябва да прекара известно време в инвалидната си количка – това е реалността.

Въпреки всичко, Наоми е невероятно позитивна. Тя има страхотен кръг от приятели, които се грижат за нея, седят с нея на закрито в училище, ако не може да прави нещо активно навън, и я бутат в инвалидната й количка.

Физически болката е очевидна, но има и психическа страна, която трябва да вземете предвид. Наоми ми каза, че й е трудно да гледа хора, чиито крака не болят, и й е трудно да приеме, че не може да прави всичко, което приятелите й правят.

Надежди за бъдещето

За да подобрим драстично качеството на живот на Наоми, ще ни е необходим научен пробив, който би могъл да осигури средство за поддържане на телесната й температура достатъчно ниска, за да спре напълно образуването на мехури. Това може да звучи странно, но за Наоми температурата прави такава огромна разлика.