Наногелна генна терапия за JEB

Здравейте, казвам се Томас Дън и наскоро започнах докторантурата си в Queen's University Белфаст. Моят изследователски проект фокусира се върху наследственото състояние на кожата, Булозна епидермолиза на кръстовището (JEB).

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Особено ме интересува Джън Ей Би Ей, който представлява около 5% от случаите на Джън Ей Би Ей.

Повечето случаи на JEB са причинени от промени в два ключови гена:

• АГНЕЦЕ3 – предоставя инструкции за производство на ламинин 332, протеин, който помага за задържането на слоевете на кожата заедно.
• COL17A1 – предоставя инструкции за производство на колаген тип 17, който поддържа кожата здрава и стабилна.

Когато те не действат, кожата става изключително крехка и лесно се появяват мехури. Моята докторска дисертация ще се фокусира върху възстановяването на функцията на тези два гена, с цел укрепване на кожата и намаляване на образуването на мехури.

Вярвам, че тази област е важна, защото JEB засяга бебетата от раждането, което води до сериозни здравословни проблеми, които могат да повлияят значително на качеството на живот. Намирането на ново лечение би могло да окаже значително влияние върху тях и техните семейства.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

До края на докторантурата ми целта е да разработване на локално прилаган гел за лечение на генетични промени които са отговорни за причиняването на по-голямата част от JEB.

Този гел ще се нарича „наногел„, защото лечението ще бъде с малки mRNA наночастици, съдържащи правилните генетични рецепти за LAMB3 и COL17A1.

Месинджърната РНК (иРНК) е молекула, която пренася копие на гена в ядрото на клетката до механизма за производство на протеини в клетката, насочвайки производството на специфични протеини. Тя действа като съобщение, което казва на клетката какви протеини да произвежда и как да ги произвежда. Наногелът се състои от взаимосвързани молекули, които задържат вода и частици с размер от 1 до 100 нанометра – хиляда пъти по-малки от дебелината на човешки косъм. Наногеловете могат да се използват за доставяне на лекарства директно до специфични области в тялото и след това да се разграждат безопасно. Бъдещата цел е тази технология да се приложи, така че хората с JEB да могат да я прилагат върху собствените си рани. Ако е успешен, този подход би могъл да осигури... лечение, което е неинвазивно, безболезнено и лесно за прилагане у дома, намаляване на необходимостта от многократни посещения в болница и мъчителни процедури.

За хора с еритематозен бъбречен склероз, които понастоящем разчитат предимно на поддържаща грижа за рани и управление на болката, наногелът би могъл да предложи целенасочена терапия, насочена към основната причина за чупливостта на кожата, а не само към симптомите. В крайна сметка това би могло да подобри... заздравяване на рани, здравина на кожата, качеството на живот, независимост, и дългосрочни резултати за здравето за тези, които живеят със състоянието.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Това финансиране предлага важна възможност за провеждане на ефективни изследвания в лечението на JEB. Чрез този проект ние се стремим да подобряване на качеството на живот на много хора. Подкрепата от DEBRA UK надхвърля финансовата помощ; тя позволява напредък към по-добро разбиране на JEB и разработване на лечения. Също така ми дава възможност да се обуча като изследовател, специализиран в JEB. Знанието, че DEBRA UK дава приоритет на тази работа, ми дава... мотивиране и отразява задължение за подобряване на ежедневието на засегнатите от ЕБ.

Как изглежда един ден от живота ви като изследовател на EB?

Когато сутрин отида в лабораторията, проверявам клетките, които отглеждам при внимателно контролирани условия в инкубатори при същата температура като човешкото тяло. Всеки ден подменям богатата на хранителни вещества течност, в която растат, и ги подготвям за всички планирани експерименти. Прекарвам известно време в лабораторията, подготвяйки препаратите, които ще бъдат добавени към клетките за моите експерименти.

Освен това, ще разговарям с колеги докторанти или постдокторанти от изследователската група, за да организирам допълнително експериментално обучение. Следобед се фокусирам върху анализа на данни и актуализирането на литературата.

Тази комбинация от четене, експериментиране и работа в екип помага да поддържаме нашите изследвания обстоен, добре документиран, и напредва стабилно.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Моят ръководител на докторантурата е Prof Хелън Маккарти. Тя е ръководител на катедра „Наномедицина“ и ръководи изследователската тема „Наномедицина и биотерапия“ във Фармацевтичния факултет, както и е заместник-проректор тук в...

Нашата група си сътрудничи с Проф. Никълъс Дън, катедрата по биоматериално инженерство в Училището по машинно и производствено инженерство към Дъблински градски университет (DCU)Неговата лаборатория се фокусира върху проектирането и създаването на комбинации от лекарства и биоматериали за стави, заздравяване на рани и лечение на рак.

Как си почивате, когато не работите по EB?

В свободното си време се наслаждавам гледане на филми и съм фен на всички жанрове. Бил съм активен гребец в продължение на много години, организирайки и участвайки в различни събития, а наскоро се присъединих към Гребния клуб в Белфаст. Освен това започвам да свири на електрическа китара отново и слушайте широк спектър от музика.

Какво означават тези думи:

• ДНК = дезоксирибонуклеинова киселина – молекула, съставена от четири субединици (бази, представени като A, C, G и T), повтарящи се многократно в две дълги вериги, усукани една около друга, които могат да изписват рецепти за създаване на протеини
• хромозом = една молекула ДНК, дълга много милиони бази
• ядро = структура вътре в клетките, която съдържа хромозоми
• РНК = рибонуклеинова киселина – молекула, съставена от четири субединици във верига, която може да копира ДНК последователности
• Д-р = Доктор по философия – най-високата академична квалификация, която дава на завършилите напреднали умения за критично мислене и изследователска дейност
• нанометър = много малка мярка за дължина: хиляда нанометра правят един микрометър; хиляда микрометра правят един милиметър; хиляда милиметра правят един метър.
• Биометрични = вещество, което взаимодейства с част от живо тяло с медицинска цел, например контактни лещи, зъбни импланти и изкуствени стави.