Заздравяване на RDEB кожни клетки

Понякога клетките продължават процеса на фиброза, когато би трябвало да спре – те са „дерегулирани“. Това може да причини повече вреда, отколкото полза и да влоши симптомите на RDEB. С течение на времето тези дерегулирани кожни клетки могат да причинят развитие на рак. Като научим повече за това как кожните клетки регулират процеса на фиброза, може да сме в състояние да разработим нови лечения, за да поддържаме кожата по-добре функционираща за по-дълго време и да забавим появата на рак.

Можем да вземем малко парче кожа (биопсия) и в лабораторията да отгледаме от него кожни клетки, наречени фибробласти и кератиноцити. Използваме клетки от хора, живеещи с RDEB, както и от хора без EB, за да сравним кожните клетки с RDEB. Отглеждането на кожни клетки с EB и без EB в нашата лаборатория се нарича „модел“. Той ни позволява да изучаваме как EB клетките се държат различно и да намираме лечения, които им помагат да функционират по-подобно на кожните клетки от хора без EB . Модел като този е много полезен за изпробване на различни терапии много преди те да бъдат приложени на хора, живеещи с EB. Могат да се съберат доказателства за това как работят потенциалните лечения и колко добре работят.

Освен това, нашите изследователски групи се интересуват от съпоставянето на симптомите, които човек изпитва, със специфичната генетична промяна , която причинява неговия EB. Това е полезно за хората, за да предскажат как биха могли да прогресират симптомите на EB, когато открият каква промяна имат, но може също така да подчертае начини, по които бихме могли да лекуваме тези симптоми.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

RDEB се причинява от липса на протеин, наречен колаген VII . Когато кожата се образува без този протеин, тя е много крехка и хората страдат от образуване на мехури, сърбеж и болезнени рани, които зарастват бавно. Работим, за да разберем как това се отразява на кожните клетки и да изберем кои съществуващи лекарства биха могли да бъдат пренасочени, за да забавят тези симптоми. Можем да изпробваме избраните от нас лекарства върху клетките (фибробластите) в нашата лаборатория, за да съберем доказателства, че те действат. Чрез забавяне на фиброзата се надяваме да подобрим качеството на живот на хората, живеещи с RDEB.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

През 1995 г. се присъединих към лабораторията на д-р Джована Замбруно в IDI-IRCCS като научен сътрудник. По това време в нашата болница се обгрижваха голяма група хора, живеещи с EB. Те и техните дерматолози имаха големи очаквания от Лабораторията по молекулярна и клетъчна биология, тогава ръководена от Джована (или Джана, както предпочита да я наричат), а по-късно и от мен. По-специално, имаше много работа за вършене по класифицирането на подтиповете на EB и свързването им с точната генетична промяна, която ги причинява. Също така предоставихме генетично консултиране на семейства, за да обясним какво би означавала генетичната им диагноза за тях и техните деца, и проучихме разработването на възможни нови терапии. След като се запознах директно със семействата и изслушах опита както на живеещите с EB, така и на техните болногледачи, реших да направя нещо полезно за тях.

Никога не съм съжалявал за това решение и сега, когато съм близо до пенсионна възраст, всяка малка стъпка напред в изследванията ми потвърждава първоначалния ми избор.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Считам за привилегия да имам подкрепата на толкова силна и решителна благотворителна организация като DEBRA UK, която винаги е била до мен, за да оцени моите предложения и да признае тяхната значимост. Това ми помогна да придобия увереност в себе си и да намеря нова мотивация. Финансовата подкрепа на DEBRA UK беше ключова за провеждането на нашето проучване.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Като дългогодишен изследовател на енцефалопатия Бял и ръководител на лаборатория, всеки ден в лабораторията използвам моите знания и опит. Прекарвам време в обсъждане на резултатите и тяхното значение и предлагам на колегите потенциални решения и стъпки напред, когато се сблъскват с предизвикателства. Много важна част от работата ми е свързана с хората, живеещи с енцефалопатия Бял, и включването им в нашите изследвания.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Почти цялата ми работа върху EB е резултат от добре установено сътрудничество между моята лаборатория в IDI-IRCCS и Изследователския отдел за генодерматоза на д-р Май Ел Хачем в OPBG, където Джана сега работи. В допълнение към клинично-молекулярния опит в областта на EB, който Джана и аз имаме, изследователската работа върху EB в тези две лаборатории се възползва от ентусиазма и новите идеи на д-р Анджело Кондорели , архитект и първи автор на нашето наскоро публикувано проучване в Journal of Investigative Dermatology (Condorelli AG et al, 2024) . От решаващо значение за нашите изследвания върху EB е експертният опит на д-р Тереза ​​Одорисио , старши учен в IDI-IRCCS. Важно е, че дългосрочните ни съвместни усилия ни позволиха да преодолеем трудностите, свързани с наличието само на малки количества кожни проби и толкова малко хора, живеещи с RDEB, които могат да участват в нашите изследвания.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Обичам да откривам други животи, като чета романи, ходя на кино и театър и се разхождам с кучето си. Аз също много обичам да стоя пред морето. Там щастието е проста идея (JC Izzo).

Какво означават тези думи:

Молекулярен генетик = Някой, който изучава последователностите на ДНК молекулите.

Генетично консултиране = предоставяне на информация за това как една генетична промяна може да засегне вас или вашето семейство.

Модел = начин за тестване на лечения, преди да бъдат предложени на хората.

Пълен речник