Заздравяване на RDEB кожни клетки

Понякога клетките продължават процеса на фиброза, когато трябва да спрат – те са „дерегулирани“. Това може да причини повече вреда, отколкото полза и да влоши симптомите на RDEB. С течение на времето тези дерегулирани кожни клетки могат да причинят развитие на рак. Като разберете повече за това как кожните клетки регулират процеса на фиброза, може да успеем да разработим нови лечения, за да поддържаме кожата по-добра за по-дълго време и да отложим появата на рак.

Ние можем да вземете малко парче кожа (биопсия) и отглеждайте кожни клетки, наречени фибробласти и кератиноцити, от него в лабораторията. Използваме клетки от хора, живеещи с RDEB, а също и от хора без EB, за да сравним кожните клетки на RDEB. Наличието на EB и не-EB кожни клетки, растящи в нашата лаборатория, се нарича „модел“. Позволява ни да учим как EB клетките се държат по различен начин и намират лечения, които им помагат да работят повече като кожните клетки на хора без EB. Модел като този е много полезен за изпробване на различни терапии много преди да бъдат приложени на хора, живеещи с ЕБ. Могат да бъдат събрани доказателства за това как действат потенциалните лечения и колко добре работят.

Освен това нашите изследователски групи се интересуват от съпоставяне на симптомите, които човек изпитва, със специфичната генетична промяна което причинява техния ЕБ. Това е полезно за хората, за да предскажат как техните симптоми на ЕБ могат да прогресират, когато открият каква промяна имат, но може също така да подчертае начини, по които можем да лекуваме тези симптоми.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

RDEB се причинява от a липса на протеин, наречен колаген VII. Когато кожата е направена без този протеин, тя е много крехка и хората страдат от мехури, сърбеж и болезнени рани, които заздравяват бавно. Работим, за да разберем как това се отразява на кожните клетки и да изберем кои съществуващи лекарства могат да бъдат преназначени за забавяне на тези симптоми. Можем да изпробваме избраните от нас лекарства върху клетките (фибробласти) в нашата лаборатория, за да съберем доказателства, че действат. Чрез забавяне на фиброзата се надяваме да подобрим качеството на живот на хората, живеещи с RDEB.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

В 1995, Присъединих се към д-р Джована Замбруно Лаборатория към IDI-IRCCS като научен сътрудник. По това време в нашата болница се полагаха грижи за голяма група хора, живеещи с ЕБ. Те и техните дерматолози имаха големи очаквания от Лабораторията по молекулярна и клетъчна биология, тогава управлявана от Джована (или Джана, както тя предпочита да я наричат), а по-късно от мен. По-специално имаше много работа за вършене класифициране на подтипове ЕБ и свързването им с точната генетична промяна, която ги причинява. Ние също предоставихме генетични консултации за семейства за да обяснят какво би означавала тяхната генетична диагноза за тях и техните деца и проучиха развитието на възможни нови терапии. След като се запознах директно със семействата и изслушах опита както на живеещите с ЕБ, така и на техните болногледачи, реших да направя нещо полезно за тях.

Никога не съм съжалявал за това решение и сега, близо до пенсионна възраст, всяка малка стъпка напред в моето изследване потвърждава първоначалния ми избор.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Смятам за привилегия да имам подкрепата на такава силна и решителна благотворителна организация като DEBRA UK, която винаги е била там, за да оцени моите предложения и да признае тяхното значение. Това ми помогна да придобия увереност в себе си и да намеря нова мотивация. Финансовата подкрепа на DEBRA UK беше ключова за провеждането на нашите изследвания.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Като дългогодишен изследовател на ЕБ и ръководител на лаборатория, всеки ден в лабораторията използва моите знания и опит. прекарвам време обсъждане на резултатите и тяхното значение и предлагайки на колегите потенциални решения и пристъпва напред, когато срещат предизвикателства. Много важна част от работата ми се върти около хората, живеещи с ЕБ, и включването им в нашето изследване.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Почти цялата ми работа по EB е резултат от добре установено сътрудничество между моята лаборатория в IDI-IRCCS намлява Отделът за изследване на генодерматозата на д-р Мей Ел Хакем в OPBG където Джана работи сега. В допълнение към клинично-молекулярния опит с ЕБ, който Джана и аз имаме, изследователската работа на ЕБ в тези две лаборатории се възползва от ентусиазма и новите идеи на Д-р Анджело Кондорели, архитектът и първият автор на нашето наскоро публикувано проучване в Journal of Investigative Dermatology (Condorelli AG и др., 2024 г.). От решаващо значение за нашето изследване на EB беше експертният опит на Д-р Тереза ​​Одорисио, старши учен в IDI-IRCCS. Важно е, че нашите дългосрочни съвместни усилия ни позволиха да преодолеем трудностите, свързани с наличието само на малки количества кожни проби и толкова малко хора, живеещи с RDEB, които могат да бъдат включени в нашето изследване.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Обичам да откривам други животи, като чета романи, ходя на кино и театър и се разхождам с кучето си. Аз също много обичам да стоя пред морето. Там щастието е проста идея (JC Izzo).

Какво означават тези думи:

Молекулярен генетик = Някой, който изучава последователностите на ДНК молекулите.

Генетично консултиране = предоставяне на информация за това как една генетична промяна може да засегне вас или вашето семейство.

Модел = начин за тестване на лечения, преди да бъдат предложени на хората.

Пълен речник