Напред към съдържание

Булозна епидермолиза на Kindler (KEB)

 

Диаграма на напречно сечение, показващо блистер, обозначен с "KEB" в червено под жълт повърхностен слой със зелена и бежова основа.

Kindler EB (KEB) е един от четирите основни типа булозна епидермолиза (EB), болезнено генетично заболяване, което кара кожата да се разкъса или да образува мехури при най-малкото докосване. The четири основни вида ЕБ са причинени от генни мутации, които водят до дефектни или липсващи протеини в различни слоеве на кожата и понякога във вътрешните органи. 

Kindler EB е най-редкият тип наследствен EB. Образуването на мехури може да се появи във всички слоеве на кожата или вътрешните органи, но има тенденция да засяга крайниците.

Относно kindler EB (KEB)

Всеки човек има две копия на всеки ген, генната мутация, която причинява ЕБ, може да бъде в един или в двата гена в двойка. Kindler EB обаче се унаследява рецесивно, което означава, че и двата гена в двойка – по един от всеки родител – са засегнати.

Рецесивният ЕБ обикновено е по-тежък от доминантния тип и може да бъде пълен шок, тъй като родителите могат да бъдат носители, без самите те да показват симптоми. Шансовете дете да наследи Kindler EB е 25%.

Научете повече за разликата между доминиращ и рецесивен ЕБ. 

EB на Kindler (преди това синдром на Kindler) е много рядък и въпреки че може да бъде тежък, често е възможна нормална продължителност на живота. Диапазон от лечение са на разположение за помощ при симптоми:

  • Образуването на мехури може да засегне цялото тяло, включително вътрешните органи, но обикновено е най-тежко по ръцете, краката и влажните лигавици като очите, червата, хранопровода, устата, пикочните пътища и гениталиите.
  • Често има висока чувствителност към ярка светлина, което означава, че кожата може лесно да изгори на слънце.
  • Промяна в цвета на кожата и хиперкератоза (удебеляване на кожата) могат да се появят на стъпалата и дланите.
  • Гингивитът (заболяване на венците) е често срещано явление и образуването на мехури в устата може да направи храненето неудобно.
  • Често се среща и възпаление на червата, което може да засегне храносмилането.
  • Съществува повишен риск от немеланомен рак на кожата.

В момента няма лек за ЕБ, нашата работа в DEBRA цели да промени това. Въпреки това, има лечение на разположение които помагат при управлението на болка и сърбеж. Ние финансираме изследователски проекти с цел намиране на допълнителни лечения, както и лек, и нашите EB Екип за подкрепа на общността се ангажират да помогнат на пациентите и семействата да се справят с предизвикателствата, които носи ЕБ.

Ако вие или член на вашето семейство сте били диагностицирани с Kindler EB, можете да се свържете с нас Comекип за поддръжка на общността за допълнителна поддръжка. Нашият екип има за цел да подкрепи цялата EB общност, независимо от вида или тежестта, ние разполагаме с набор от опции за практическа, емоционална и финансова подкрепа.

 

„DEBRA не само ни подкрепя с EB, но също така отделя време, за да подкрепи болногледачите, които виждат ежедневната битка с EB и които са еднакво засегнати от EB.“

Член на DEBRA