Напред към съдържание

Булозна епидермолиза на свързване (JEB)

 

Диаграма на слоеве с червена секция, обозначена като "Блистер (JEB)" в средата, показваща разделяне или блистер между два слоя.

Junctional EB (JEB) е един от четирите основни вида булозна епидермолиза (EB), болезнено генетично заболяване, което кара кожата да се разкъса или да образува мехури при най-малкото докосване. The четири основни вида ЕБ са причинени от генни мутации, които водят до дефектни или липсващи протеини в различни слоеве на кожата и понякога във вътрешните органи. 

JEB е рядка умерено-тежка форма на EB, засягаща базалната мембрана, която е структурата, която поддържа слоевете на епидермиса (външния) и дермата заедно, което означава, че кожата лесно се разпада, причинявайки мехури.

Относно кръстовището EB (JEB)

Всеки човек има две копия на всеки ген, генната мутация, която причинява ЕБ, може да бъде в един или в двата гена в двойка. JEB обаче се унаследява рецесивно, което означава, че и двата гена в двойка – по един от всеки родител – са засегнати.

Рецесивният ЕБ обикновено е по-тежък от доминантния тип и може да бъде пълен шок, тъй като родителите могат да бъдат носители, без самите те да показват симптоми. 5% от всички случаи на EB са JEB.

Научете повече за разликата между доминиращ и рецесивен ЕБ.

Има два основни подтипа JEB с различни симптоми и резултати. Обикновено образуването на мехури се забелязва при раждането или малко след това и може да засегне цялото тяло.

  • Междинен JEB (известен преди като JEB Generalized Intermediate или Non-Herlitz JEB). Това е по-леката форма от двете, при която образуването на мехури може да се ограничи до ръцете, лактите и краката. Алопеция (загуба на коса), деформирани нокти на пръстите и краката и неправилен зъбен емайл могат да бъдат очевидни. Възможна е нормална продължителност на живота и диапазон от лечение са на разположение, за да помогнат при болка и сърбеж.
  • Тежък JEB (известен преди като JEB генерализиран тежък или Herlitz JEB) може да бъде много тежък и често е фатален в ранна детска възраст поради усложненията, които възникват от такова тежко образуване на мехури по цялото тяло и вътрешните органи, което затруднява кърмачетата да се хранят и усвояват храната.

В момента няма лек за ЕБ, нашата работа в DEBRA цели да промени това. Въпреки това, има лечение на разположение които помагат при управлението на болка и сърбеж. Ние финансираме изследователски проекти с цел намиране на допълнителни лечения, както и лек, и нашите EB Екип за подкрепа на общността се ангажират да помогнат на пациентите и семействата да се справят с предизвикателствата, които носи ЕБ.

Ако вие или член на вашето семейство сте били диагностицирани с JEB, можете да се свържете с нас Екип за подкрепа на общността за допълнителна поддръжка. Нашият екип има за цел да подкрепи цялата EB общност, независимо от вида или тежестта, ние разполагаме с набор от опции за практическа, емоционална и финансова подкрепа.