Този уебсайт използва "бисквитки", за да Ви предоставим възможно най-добрата практическа работа на потребителите. Информацията за "бисквитката" се съхранява в браузъра ви и изпълнява функции като разпознаване на вас, когато се върнете на нашия уебсайт и помагайки на нашия екип да разбере кои части от уеб сайта ви са най-интересни и полезни.
Булозна епидермолиза симплекс (EBS)
EB симплекс (EBS) е един от четирите основни типа булозна епидермолиза (EB), болезнено генетично заболяване на кожата, което кара кожата да се разкъсва или образува мехури при най-малкото докосване. The четири основни вида ЕБ са причинени от генни мутации, които водят до дефектни или липсващи протеини в различни слоеве на кожата и понякога във вътрешните органи.
EBS е най-честата и като цяло по-лека форма на EB, при която липсващият протеин, който обикновено би помогнал за свързването на кожата заедно, се среща в горния слой на кожата – епидермиса. Приблизително 70% от хората с ЕБ имат EBS.
Моля, прочетете нашите Доклад за въздействието на EBS за да разберете за различните начини, по които подкрепяме членовете с EBS.
„За мен, който имам EB Simplex, това засяга най-вече ръцете и краката ми, така че кожата просто се разцепва и се образуват мехури много лесно, така че понякога трябва да използвам инвалидната си количка, защото просто не мога да обуя чорапи, да се изправя или да правя каквото и да било .”
Пирен
Живее с EB симплекс (EBS)
Относно EB симплекс
Всеки човек има две копия на всеки ген, генната мутация, която причинява ЕБ, може да бъде в един или в двата гена в двойка. EBS обаче обикновено се унаследява доминантно, което означава, че е засегнат само един от гените в двойката.
Доминиращите типове ЕБ обикновено са по-малко тежки от рецесивните, поради което EBS обикновено е по-малко тежък от другите видове, въпреки че има някои редки рецесивни форми на EBS.
Научете повече за разликата между доминиращ и рецесивен ЕБ.
DEBRA International, централното тяло на световна мрежа от благотворителни организации на EB осигурява списък на всички редки подтипове тук.
Симптомите могат да варират значително сред засегнатите индивиди, но обикновено образуването на мехури е ограничено до ръцете и краката и мехурите могат да заздравеят, без да оставят белези, което не е случаят с други видове ЕБ, но на мястото може да се появи хиперпигментация (потъмняване на кожата). на блистера.
Появата на мехури и свързаният с тях сърбеж могат да се влошат от топлина, влажност и изпотяване. Може да възникне хиперкератоза (удебеляване на кожата), което може да засегне подвижността, дистрофия на ноктите (изкривяване и обезцветяване) и милиуми (малки бели подутини) също са чести при EBS.
Изследователите са идентифицирали 4 подтипа на EB симплекс:
- Локализиран EBS (по-рано известен като тип Weber-Cockayne) се характеризира с мехури по кожата, които се появяват по всяко време между детството и зрелостта и обикновено са ограничени до ръцете и краката. По-късно в живота кожата на дланите на ръцете и краката може да се удебели и втвърди (хиперкератоза)
- EBS средно ниво (известен преди като EBS Generalized Intermediate или тип Koebner) е свързан с широко разпространено образуване на мехури, което може да присъства от раждането или ранна детска възраст. Образуването на мехури обикновено е по-тежко от локализираното EBS, но по-малко от тежкото EBS.
- EBS Тежка (известен преди като тежък генерализиран EBS или EBS на Dowling-Meara) е най-тежкият тип EB Simplex, при който обширни мехури могат да се появят навсякъде по тялото, включително в устата. Мехурите обикновено присъстват от раждането и могат да се подобрят с възрастта, но по-възрастните индивиди също могат да бъдат засегнати от хиперкератоза. Тежестта и степента на образуването на мехури варират значително и в много тежки случаи за съжаление могат да бъдат фатални в ранна детска възраст.
- EBS с петниста пигментация е четвъртият подтип на EB Simplex, където крехкостта на кожата е налице при раждането и с течение на времето по тялото се развива кафява пигментация, осеяна с петна. Пигментацията може да намалее и да изчезне в зряла възраст.
В момента няма лек за ЕБ, нашата работа в DEBRA цели да промени това. Въпреки това, има лечение на разположение които помагат при управлението на болка и сърбеж. Ние финансираме изследователски проекти с цел намиране на допълнителни лечения, както и лек, и нашите EB Екип за подкрепа на общността се ангажират да помогнат на пациентите и семействата да се справят с предизвикателствата, които носи ЕБ.
Ако подозирате, че вие или член на семейството имате EBS, можете да поискате от вашия личен лекар направление за a специалист и след като имате диагноза, можете да се свържете с нашия EB Екип за подкрепа на общността за допълнителна поддръжка. Нашият екип има за цел да подкрепи цялата EB общност, независимо от вида или тежестта, ние разполагаме с набор от опции за практическа, емоционална и финансова подкрепа. Свържете се, за да разберете повече за това как можем да помогнем на хората, живеещи с ЕБ, техните семейства и лица, които се грижат за тях.
„Когато се родих, DEBRA не съществуваше и бях диагностициран с EB едва в средата на двадесетте ми години. Когато DEBRA се появи, тяхната подкрепа направи такава разлика. Те са ключов играч, който ми помага да придобия независимост и по-добро разбиране на състоянието. DEBRA EB Поддръжка на общността услугата обхваща набор от въпроси, които не беше в състояние да реши преди повече от 40 години, от подпомагане при кандидатстване за жилище до предлагане на подкрепа за психично здраве.“
Джо, попечител на DEBRA с EBS