Напред към съдържание

Булозна дистрофична епидермолиза (DEB)

 

Диаграма, илюстрираща слой, означен с "Блистер (DEB)" под кафяв квадрат, подчертаващ проблем, подобен на структурни усложнения, открити при дистрофичен eb.

Дистрофичният ЕБ (DEB) е един от четирите основни типа булозна епидермолиза (EB), болезнено генетично заболяване, което кара кожата да се разкъса или да образува мехури при най-малкото докосване. The четири основни вида ЕБ са причинени от генни мутации, които водят до дефектни или липсващи протеини в различни слоеве на кожата и понякога във вътрешните органи. 

DEB може да бъде умерен или тежък в зависимост от подтипа. Засяга долния слой на кожата – дермата, където се появяват мехурите.

Човек с къса тъмна коса и очила, облечен в бежова риза, седи на закрито с неутрално изражение.

 

 

„Когато имате EB, много неща са ограничени. Трябва да мислите за всяко едно нещо, което правите. Други хора не трябва да мислят така.

 

Фазел
Живее с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB).

 

ИСТОРИЯТА НА ФАЗЕЛ

За дистрофичния ЕБ (DEB)

Всеки човек има две копия на всеки ген, генната мутация, която причинява ЕБ, може да бъде в един или в двата гена в двойка. DEB може да се унаследява доминантно или рецесивно, доминантните типове EB обикновено са по-леки от рецесивните

Доминантният EB означава, че са наследили един дефектен ген от един родител, който става доминантен ген, докато другият ген в двойката е нормален.

Рецесивен ЕБ е, когато индивидът е наследил два грешни гена – по един от всеки родител. Рецесивният ЕБ обикновено е по-тежък от доминантния тип и може да бъде пълен шок, тъй като родителите могат да бъдат носители, без самите те да показват симптоми.

Има два основни подтипа DEB с различни симптоми. Обикновено образуването на мехури се забелязва при раждането или малко след това и може да засегне цялото тяло.

  • Доминиращ дистрофичен ЕБ (DDEB) обикновено е по-лека форма от двете, при което образуването на мехури може да се ограничи до ръцете, лактите и краката, но може да бъде и широко разпространено. Белези, милиуми (бели подутини), необичайни или липсващи нокти са често срещани. Възможна е нормална продължителност на живота и диапазон от лечение са на разположение за помощ болка и сърбеж. Шансовете детето да развие DDEB е 50%. 
  • Рецесивен DEB (RDEB) – (по-рано Hallopeau-Siemens RDEB) – счита се за една от най-тежките форми на ЕБ с широко разпространено образуване на мехури, включително вътрешно, което може да засегне очите, гърлото, червата и храносмилането, което прави ежедневието много трудно. Пръстите на ръцете и краката могат да се слеят заедно в резултат на белега, който се опитва да излекува мехурите. Шансовете дете да наследи RDEB от родители носители е 25%.

В момента няма лек за ЕБ, нашата работа в DEBRA цели да промени това. Въпреки това, има лечение на разположение които помагат при управлението на болка и сърбеж. Ние финансираме изследователски проекти с цел намиране на допълнителни лечения, както и лек, и нашите EB Екип за подкрепа на общността се ангажират да помогнат на пациентите и семействата да се справят с предизвикателствата, които носи ЕБ.

Ако вие или член на вашето семейство сте били диагностицирани с DEB, можете да се свържете с нашия EB Екип за подкрепа на общността за допълнителна поддръжка. Нашият екип поддържа цялата EB общност, независимо от вида или тежестта; имаме набор от опции за практическа, емоционална и финансова подкрепа. 

 

„За първи път научих за DEBRA малко след раждането на първия ни син Фин, който се роди с ЕВ. Състоянието се предава генетично от моята страна на семейството и тъй като самият аз страдах от това състояние, по време на бременността си разбрах, че имам шанс едно на две да предам гена.

Вторият ми син, роден година по-късно, също беше диагностициран със състоянието. По време на двете бременности и през тези първи много обезсърчителни месеци като нов родител, аз наистина осъзнах DEBRA и подкрепата, която предоставят на пациентите с ЕБ. Бях ръководен и подкрепян от екип от специализирани медицински сестри и педиатрични консултанти, които са частично финансирани от DEBRA. Подкрепата на DEBRA за моето семейство продължи, докато момчетата се превърнаха в малки деца и след това. DEBRA е ключов играч в подпомагането им да получат своята независимост и автономия.“

Симон, член на настоятелството, с DEB