Проекти за генетични съветници
Генетичните консултанти играят решаваща роля в насочването на семействата чрез генетична диагноза и разбирането как генетичните заболявания могат да повлияят на живота им. Ние вярваме, че тази роля е невероятно полезна за общността на EB, както и за настоящите и бъдещите генетични консултанти. Чрез това изследване ние се стремим да повишим осведомеността за ЕБ сред генетичните консултанти и да се справим с пропуските в знанията.
Гордеем се, че сме подкрепяли и продължаваме да подкрепяме студенти по генетично консултиране, които са запалени по енцефалопатията и са ангажирани с развитието на изследванията в тази област. Членовете играят ключова роля в насочването на консултантите, като споделят безценни прозрения и житейски опит. Тези прозрения ни помагат да разберем по-добре нуждите на общността на хората с енцефалопатия, което продължава да ни информира за разработването на по-добра подкрепа и ресурси за лица и семейства, засегнати от енцефалопатия.
Споделете своя опит с живота с булозна епидермолиза (EB) – aВие възрастен, живеещ с ЕБ, или родител на дете, засегнато от ЕБ?
Анна Риджуей, студентка последна година магистърска програма по генетично и геномно консултиране в университета в Кардиф, кани участници от общността на EB в Ирландия и Обединеното кралство да вземат участие в нейния изследователски проект.
Изследването на Анна има за цел да проучи житейския опит на индивиди и семейства, засегнати от ЕБ, с особен акцент върху разбирането какво означава да имаш генетична диагноза в семейството.
Кой може да участва?
- Възрастни (18+), живеещи с ЕБ
- Родители на деца, живеещи с ЕБ
- Може да общува на английски език
Какво е включено?
Едночасово онлайн интервю, в което ще бъдете поканени да споделите личния си опит с диагнозата ЕБ – лично или в семейството си. Интервютата ще бъдат записани на аудио за изследователски цели.
Интересувате ли се от участие?
За да научите повече и да регистрирате интереса си, свържете се директно с Анна Риджуей на ridgewaya@cardiff.ac.ukТя ще се радва да отговори на всички въпроси.
Участието е отворено до март 2026 г.
Хелън Шепърсън проучи опита на млади хора с ЕБ в образователни среди в Обединеното кралство, като училище, колеж или университет. За да разберем по-добре как животът с EB е повлиял на тяхното образователно пътуване, различните предизвикателства и проблеми, пред които са изправени, и какво помага за преодоляването им. Хелън успя да интервюира 8 различни членове, за да разбере собствения им опит.
Катрин Силк изследва как възрастните с ЕБ управляват множество лекарства и как това се отразява на ежедневния им живот. Проучването предостави ценна информация за рутините и предизвикателствата при приема на лекарства и интервюира 6 членове, за да разбере техния опит.
Изследването на Mia Keatings изследва как наличието на член на семейството с EB влияе върху решенията за семейно планиране на разширеното семейство, лели, чичовци и братовчеди. Миа интервюира 4 членове, за да разбере техния опит.