Проекти за генетични съветници
Генетичните консултанти играят решаваща роля в насочването на семействата чрез генетична диагноза и разбирането как генетичните заболявания могат да повлияят на живота им. Ние вярваме, че тази роля е невероятно полезна за общността на EB, както и за настоящите и бъдещите генетични консултанти. Чрез това изследване ние се стремим да повишим осведомеността за ЕБ сред генетичните консултанти и да се справим с пропуските в знанията.
С гордост подкрепихме трима студенти от университета в Кардиф в техните изследвания в края на 2024 г. – март 2025 г., обхващащи важни теми, по които има пропуски в знанията. Приносът на нашите членове не само информира тези проекти, но и спомага за подобряване на подкрепата и ресурсите за лица и семейства, засегнати от EB. Благодарим на всички, които допринесоха за тези изследователски проекти! Вашите прозрения бяха безценни, за да ни помогнат да разберем по-добре нуждите на EB общността. Тези възможности вече са затворени за участие, но сме развълнувани да споделим резултатите с вас скоро.
Хелън Шепърсън проучи опита на млади хора с ЕБ в образователни среди в Обединеното кралство, като училище, колеж или университет. За да разберем по-добре как животът с EB е повлиял на тяхното образователно пътуване, различните предизвикателства и проблеми, пред които са изправени, и какво помага за преодоляването им. Хелън успя да интервюира 8 различни членове, за да разбере собствения им опит.
Катрин Силк изследва как възрастните с ЕБ управляват множество лекарства и как това се отразява на ежедневния им живот. Проучването предостави ценна информация за рутините и предизвикателствата при приема на лекарства и интервюира 6 членове, за да разбере техния опит.
Изследването на Mia Keatings изследва как наличието на член на семейството с EB влияе върху решенията за семейно планиране на разширеното семейство, лели, чичовци и братовчеди. Миа интервюира 4 членове, за да разбере техния опит.
Огромно благодаря!
Успяхме да се ангажираме с общо 18 участници, които щедро споделиха своя опит, помагайки за оформянето на бъдещето на изследванията на ЕБ и за обучението на новото поколение генетични консултанти.
Какво следва?
В момента анализираме резултатите от тези проекти и очакваме с нетърпение скоро да споделим с вас ключови констатации. Участието на членовете изигра решаваща роля в оформянето на тези проучвания и ние оценяваме вашето време и ангажимент за напредък в изследванията на EB. Очаквайте актуализации! Ако имате въпроси, не се колебайте да се свържете с нас.
Също така сме развълнувани да споделим, че през втората половина на 2025 г. ще подкрепим друг студент по генетично консултиране по нов проект! Очаквайте актуализации, докато продължаваме да насърчаваме иновациите и обучението в тази област.