Да чуем вашето пътуване до генетична диагноза
Казвам се Анна Райдуей и съм студентка последна година магистърска степен, изучаваща генетично и геномно консултиране в университет в Кардиф.
Магистърската степен е квалификация, която може да се получи след завършване на бакалавърска степен и е необходимо обучение, за да станете генетичен консултант. Това съм аз, работещ по моя лабораторен проект, изучаващ генетичните основи на наследствените очни заболявания.
Кой аспект на EB ви интересува най-много?
Винаги съм се интересувал много от генетичните причини, които стоят в основата на симптомите, които хората изпитват с различни генетични заболявания, което ме вдъхнови да уча човешка генетика за бакалавърската си степен. Също така винаги съм искал кариера, която включва работа с хора, което ме доведе до генетичното консултиране.
Ентусиазиран съм да разбера как хората се ангажират с генетично консултиране, как преживяват различни генетични заболявания и какъв е бил техният диагностичен път. Особено ми е интересно да науча за тези теми от хора, които живеят с и са получили генетична диагноза за еритематозен бифиламент (ЕБ), предвид факта, че това е толкова рядко състояние.
Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?
Бях привлечен от енцефалопатията, защото забелязах, че тя рядко е била споменавана или използвана като пример за преподаване по време на обучението ми досега. Освен това, макар че опитът на хората от ежедневието с енцефалопатията е бил проучен до известна степен, понастоящем няма изследвания за опита на хората с генетичния аспект на енцефалопатията в Ирландия и Обединеното кралство.
Тази изследователска тема ще акцентира върху опита с поставяне на генетична диагноза, какво означава тази генетична диагноза за хората, живеещи с бъбречен склероз (БЕ), и техните семейства, как генетичният аспект на БЕ влияе върху житейските решения и как общността с БЕ може да бъде по-добре подкрепена по време на диагностичното им пътуване. Разбирайки това и подчертавайки тези преживявания, се надявам, че БЕ ще бъде по-добре разпознаваема в бъдеще и ще се използва повече като ключов пример в обучението по генетика.
Освен това, това изследване ще помогне за повишаване на осведомеността за БЕ и ще хвърли светлина върху това как и дали се осъществява достъп до генетично консултиране и тестване в Ирландия и Обединеното кралство, което може да посочи начини за подобряване на диагностичните пътища.
Защо избрахте да работите с DEBRA?
За да проуча преживяванията при поставяне на генетична диагноза за еритематозен бифилосклероза, знаех, че ще ми е необходима помощ от DEBRA Ireland и DEBRA UK за разработването на изследователския проект и набирането на участници.
От самото начало DEBRA бяха много окуражаващи и знаех, че мога да разчитам на техния експертен опит, за да ме подкрепят, докато осъществявам този проект. За първи път чух за DEBRA чрез техните невероятни застъпници, основани на личен опит, които участват в събития за набиране на средства и се появяват по телевизията, повишавайки осведомеността за БЕ. Оттогава ги следя в социалните медийни платформи и те подхранват мотивацията ми да разбера по-добре БЕ, по-добре да разбера преживяванията на хората, живеещи с БЕ, и накрая, да повиша осведомеността за БЕ.
Какво включва участието във вашия проект?
Моят проект за 2025 г. с DEBRA Ireland и DEBRA UK кани възрастни с генетична диагноза ЕБ и родители на деца с генетична диагноза ЕБ да участват в онлайн интервю в непринудена обстановка, за да споделят своя опит с мен. Онлайн интервюто ще отнеме приблизително час и историята на всеки човек ще ми помогне да разбера по-добре ЕБ от гледна точка на хората, живеещи с нея.
Ако имате интерес да се включите, моля, свържете се с мен на ridgewaya@cardiff.ac.uk.
Как релаксирате, когато не работите по вашия изследователски проект за EB?
Когато не работя в колежа, наистина обичам да се срещам с приятелите си за кафе, да ходя на дълги разходки и да се обличам официално за вечеря.
Когато мога, обичам да пътувам и да разглеждам забележителности. Обичам да тичам в града и провинцията и наскоро завърших бягане по планински пътеки, за да набера средства за... Борба със слепотата в Ирландия.
Също така обичам да чета и току-що завърших невероятната автобиография на Ема Фогарти. Нейната история за живота с Епидемичен синдром беше изключително мотивираща за мен, докато провеждах това изследователско проучване.