Пет изследователски проекта, финансирани от DEBRA UK, са завършени през 2024 г.
Пет изследователски проекта, някои от които частично финансирани, а други - изключително финансирани от DEBRA UK, приключиха през 2024 г. Те варираха от кратки проекти върху основите на генната терапия до изследвания на заздравяването на рани и рака на кожата, както и изпитване на канабиноидно масло. Резултатите от тези изследователски проекти биха могли да доведат до подобрено качество на живот на хората, живеещи с болезненото генетично кожно заболяване, булозна епидермолиза (EB).
Дългосрочно клинично проучване в Центъра за мехурни болести в Гронинген, Холандия, тества масло, наречено Transvamix, съдържащо медицински канабис, за да се види дали намалява болката при EB. Осем възрастни с EBS, JEB или DDEB завършиха проучването, като сами си приложиха масло под езика. Те не трябваше да спират други болкоуспокояващи, които приемаха, и можеха да увеличат употребата на маслото в продължение на две седмици, докато то помогне или забележат странични ефекти.
На някои първоначално е даден Трансвамикс, след което са ги заменили с масло, което изглежда, мирише и има идентичен вкус, но не съдържа медицински канабис (плацебо). На други първо е дадено плацебо маслото, а след това са заменени с Трансвамикс. Нито участниците в проучването, нито изследователите са знаели по това време дали получават Трансвамикс или плацебо, а редът е бил избран на случаен принцип за всеки човек (рандомизирано, двойносляпо проучване).
Проучването продължи седем седмици за всеки човек, през които те попълниха въпросници за симптомите на еритематозу и им бяха направени ЯМР сканирания. Проучването показа, че маслото Transvamix намалява невропатичната болка и половината от хората, които приемаха други обезболяващи лекарства, избраха да ги намалят или да ги спрат напълно, докато използват Transvamix. Всички съобщени странични ефекти отшумяха сами, без медицинска помощ или намеса. Резултатите ще бъдат напълно анализирани и публикувани, но можете да прочетете за проекта на нашия уебсайт.
Проектът на проф. Брънтън в Единбург върху най-рядката форма на EB, Kindler EB (KEB), приключи през 2024 г. с нови прозрения за участието на протеина Kindlin-1 в рака.
Нейното изследване показа, че раковите клетки с генетичната промяна KEB (липса на киндлин-1) са по-склонни да образуват вторични ракови заболявания в други части на тялото. Тези клетки имат по-високи нива на протеин, свързан с разпространението на рака. Намаляването на този протеин в клетките намалява способността им да образуват рак и това би могло да формира основата за бъдещо лечение на плоскоклетъчен карцином при EB.
Това проучване също така показа, че ултравиолетовата светлина увеличава дебелината на кожата (епидермиса), като кара броя на кожните клетки (кератиноцити), подобно на началото на растежа на рак.
Тази работа е публикувана в списание Oncogenesis през 2024 г.Той беше представен на годишната среща на Британското дружество за изследователска дерматология през 2022 г., на 99-тата среща на Шотландския клуб по биология на кожата през 2023 г. и на първия симпозиум на мрежата за кожна терапия в Единбург през 1 г.
Два проекта за генна терапия на EB в Испания бяха завършени през 2024 г.
Д-р Анхелес Менсия ръководеше проект за създаване на нови методи за генна терапия, базирани на свински вирус, за заместване на счупения RDEB ген (колаген-7) в клетките на пациентите в лаборатория и за директно прилагане на генно редактиране в клетките на човек. Новата вирусна система може да добави работеща рецепта за колаген-7 или инструменти за генно редактиране, за да коригира генетична промяна в собствената ДНК на пациента, в кожните клетки. Тези опции за генна терапия трябва да бъдат допълнително тествани, преди да могат да бъдат разработени в кожни лечения, които биха предложили както по-ефективно заздравяване на рани, така и дългосрочна корекция на основната генетична промяна.
Проектът на д-р Лопес-Манзанеда предостави предварителни доказателства за използването на метод за генна терапия CRISPR/Cas9, наречен хомологично насочена поправка (HDR), за лечение на EB. Изследователите използвали HDR в клетки, взети от кожни биопсии на петима души с дистрофична EB. Техният процес доставил молекулите за редактиране на гени в клетките в лабораторията, използвайки импулс от електричество (електропорация) вместо модифицирани вируси (вирусни вектори). Те открили, че могат да коригират генетичните промени ефективно в два случая, до известна степен в единия, а в другите два това не било ефективно.
Тази работа показа, че HDR може потенциално да се използва в генната терапия на EB, но ще трябва да бъде оптимизиран за всеки пациент поотделно. Напредъкът на проекта беше... представен през 2024 г. като постер.
Накрая, едногодишен проект, ръководен от д-р Хиршфелд от Университета в Бирмингам, Великобритания, имаше за цел да определи дали бактериите в биофилмите затрудняват заздравяването на хронични рани от EB. Използваните тампони не събраха достатъчно генетичен материал, за да се получат използваеми резултати, но за да се събере повече, би било необходимо да се направи анестезия и биопсия на рани, което изследователите се надяваха да избегнат.
В DEBRA UK искаме нашите членове да бъдат в центъра на всичко, което правим, включително в процеса ни на награждаване. безвъзмездно финансиранеНие проведохме Клиники за кандидатстване през 2024 г. намлява 2025 да съберем заедно изследователи и хора, живеещи с еритематозен биполярно разстройство (ЕБ). Тези онлайн срещи дадоха възможност на нашите членове да се запознаят с предложенията за изследвания и да повлияят на тях, както и да подобрят релевантността на своите планове за хората, живеещи с ЕБ. Благодарим на всички, които присъстваха на семинарите за кандидатстване. Благодарим също така както на членовете, които ни помогнаха да решим какви изследвания да финансираме, като прегледаха заявленията като експерти по опит, така и на експертите учени и клиницисти, които също преглеждат заявления за финансиране на изследвания вместо нас.
Бихме искали също да благодарим на нашите всеотдайни изследователи, членове на общността на EB, които участваха в изследователски проекти и/или дадоха съгласие техните медицински проби да бъдат използвани за изследвания, както и на нашите щедри поддръжници, които ни помагат да финансираме изследванията.
Можете да научите повече за изследователски проекти, които в момента финансираме, участвайте с нашите група за участие в изследвания за да ни помогне да решим какви изследвания финансираме или да подкрепи нашите изследвания дарява днес.
Заедно можем BE разликата за EB.