Полагане на основите за постоянна генетична корекция на RDEB

Следователно, това лечение е еднократно и коригира основната причина за DEB . Тъй като замества целия ген (т.е. цялата книжка с инструкции за този конкретен протеин), няма значение къде се намира генетичната промяна в ДНК – всеки пациент с DEB би могъл да получи това лечение.

Тъй като има много опасения за безопасността при създаването на нови лекарства, дори всичко да върви перфектно, ще минат много години, преди това лекарство да стане достъпно за пациентите. Но този проект е първата стъпка в доказването, че това е възможно!

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Моят основен интерес е да подобря качеството на живот на хората, живеещи с EB , по-специално дистрофичен EB (DEB). На второ място, интересува ме възможността да създам технология, която може да се прилага по-универсално. Локално прилаганото лечение за редактиране на ДНК би било изключително полезно за всички видове EB и всички видове наследствени кожни заболявания. Звучи като научна фантастика, но се надяваме да бъдем сред първите изследователи, които ще го превърнат в реалност!

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Специфичен протеин, подобен на лепило, е предназначен да слепи слоевете на кожата ви. Кожните клетки на хора, живеещи с DEB, не са в състояние да произвеждат този протеинов лепило поради грешки в тяхната ДНК . ДНК по същество инструктира клетките ви как да изграждат протеини, а грешките в ДНК пречат на това – представете си, че се опитвате да сглобите мебели от Ikea, използвайки инструкции, пълни с грешки! Когато това се случи, слоевете на кожата могат да се разделят много лесно един от друг и се появяват симптомите на DEB.

Настоящото авангардно лечение с DEB, B-VEC, по същество доставя този протеин в кожата. Протеинът обаче се износва с времето, така че трябва да го прилагате отново и отново. Нашето лечение за редактиране на ДНК би научило кожата как да произвежда свой собствен протеин, така че ще е необходимо да го приложите само веднъж и оттогава нататък кожата ще се „придържа към себе си“. Следователно, това лечение е „еднократно“ лечение, което коригира основната причина за DEB . Тъй като замества целия ген (т.е. цялата книжка с инструкции за този конкретен протеин), няма значение къде се намира генетичната промяна в ДНК – всеки пациент с DEB би могъл да получи това лечение.

Тъй като има много опасения за безопасността при създаването на нови лекарства, дори всичко да върви перфектно, ще минат много години, преди това лекарство да стане достъпно за пациентите. Но този проект е първата стъпка в доказването, че това е възможно!

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Когато бях докторант, имах възможността да видя Йоана Яцков-Малиновска да изнася лекция за нейното изследване в областта на DEB. Вече знаех, че искам да работя в областта на редактирането на ДНК за лечение на човешки заболявания и бях изумена, когато чух колко много може да се подобри качеството на живот на пациентите с DEB, ако технологията за редактиране на ДНК стигне до клиниката. Веднага ѝ изпратих имейл и я попитах дали ще ме наеме като изследовател, след като завърша. Написахме заедно проектно предложение и DEBRA UK ни отпусна средствата за осъществяването на този проект.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Вярвам, че редактирането на ДНК представлява бъдещето на медицината . То би позволило на лекарите да коригират основните причини за генетични заболявания като DEB, вместо просто да лекуват симптомите. Финансирането от DEBRA UK ще ни позволи да вземем авангардни технологии за редактиране на ДНК и да ги приложим към авангардни модели (като 3D кожни конструкции, направени от клетки на реални пациенти). Чрез комбиниране на най-новите технологии от двете области ще имаме най-добрия шанс да положим основите за ново лечение на DEB.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Като изследовател в „мокра лаборатория“, по-голямата част от времето ми преминава в лабораторията . След като този нов проект е напълно стартирал, първата стъпка е да създам персонализираните инструменти, от които се нуждая, за да редактирам ДНК-то на пациентите , използвайки техники на молекулярна биология. След това ще „трансфектирам“ (т.е. ще вмъкна) тези инструменти в клетки на пациенти, отглеждани в блюда. След като инструментите заработят, ще извадя ДНК-то от клетките на пациентите и ще проверя дали редакциите са направени . Ако са, ще взема редактираните клетки и ще видя каква е разликата, която редакциите са направили в способността на клетките да произвеждат протеиновото лепило.

Всичко това включва много модерно оборудване като конфокални микроскопи и машини за сортиране на клетки . Дори ще имам възможността да науча нови техники, които никога преди не съм използвал, което е много вълнуващо!

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Нашият екип се състои от трима докторанти , един магистър, един научен сътрудник и един постдокторант (аз!) . Всички студенти работят по малко по-различни проекти, но всички с основната цел или лечение, или по-добро разбиране на DEB . Също така, работата на всеки човек подкрепя по някакъв начин тази на останалите. Например, един докторант използва специфичен вид технология за редактиране на ДНК, докато друг студент изследва нежеланите „извънцелеви“ ефекти на тази технология. Научният сътрудник работи по разработването на 3D модел на кожата, който по-добре представя истинската кожа на пациентите с DEB, който всички останали в лабораторията могат да използват за своите експерименти. Най-важният член на нашия екип е Йоана Яцов-Малиновска , която ръководи цялата лаборатория. Тя ръководи изследванията на всички, като ни помага да интерпретираме резултатите си и да правим планове за бъдещи експерименти въз основа на току-що наученото.

Как си почивате, когато не работите по DEB?

Винаги, когато не съм в лабораторията, обичам да изключвам „научния си мозък“, като правя нещо активно или креативно . Обичам да играя волейбол, да ходя на дълги разходки, да рисувам, да чета художествена литература и да играя игри с думи онлайн със семейството си, което живее в чужбина.