Полагане на основите за постоянна генетична корекция на RDEB

Следователно, това лечение е a „един и готов“ лек, който коригира основната причина за DEB. Тъй като замества целия ген (т.е. цялата брошура с инструкции за този конкретен протеин), няма значение къде е генетичната промяна в ДНК – всеки пациент с DEB би могъл да получи това лечение.

Тъй като има много опасения за безопасността при създаването на нови лекарства, дори всичко да върви перфектно, ще минат много години, преди това лекарство да стане достъпно за пациентите. Но този проект е първата стъпка в доказването, че това е възможно!

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Основният ми интерес е да подобряване на качеството на живот на хората, живеещи с ЕБ, по-специално дистрофичен ЕБ (DEB). На второ място ме интересува възможността да се създаде технология, която да се прилага по-универсално. А локално прилагано лечение за редактиране на ДНК би било изключително полезно за всички видове ЕБ и всички видове наследствени кожни заболявания. Звучи като научна фантастика, но се надяваме да сме сред тях първите изследователи, които го превръщат в реалност!

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Специфичен протеин, подобен на лепило, има за цел да слепи слоевете на кожата ви заедно. Кожните клетки на хората, живеещи с DEB, не са в състояние да направят това протеиново лепило поради грешки в тяхното ДНК. ДНК по същество инструктира клетките ви как да изграждат протеини, а грешките в ДНК пречат на това – представете си, че се опитвате да изградите мебели от Ikea, като използвате инструкции, които са пълни с грешки! Когато това се случи, слоевете на кожата могат да се плъзгат един от друг много лесно и се появяват симптомите на DEB.

Настоящото авангардно DEB лечение, B-VEC, по същество доставя този протеин в кожата. Протеинът обаче изчезва с времето, така че трябва да го прилагате отново и отново. Нашето лечение за редактиране на ДНК ще научи кожата как да произвежда свой собствен протеин, така че трябва да го приложите само веднъж, и оттогава кожата ще се залепи сама. Следователно, това лечение е a „един и готов“ лек, който коригира основната причина за DEB. Тъй като замества целия ген (т.е. цялата брошура с инструкции за този конкретен протеин), няма значение къде е генетичната промяна в ДНК – всеки пациент с DEB би могъл да получи това лечение.

Тъй като има много опасения за безопасността при създаването на нови лекарства, дори всичко да върви перфектно, ще минат много години, преди това лекарство да стане достъпно за пациентите. Но този проект е първата стъпка в доказването, че това е възможно!

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Когато бях докторант, трябваше да видя Йоана Яков-Малиновска изнесе беседа за нейното изследване на DEB. Вече знаех, че искам да работя в редактирането на ДНК за лечение на човешки заболявания и Бях поразен, когато чух колко много може да се подобри качеството на живот на пациентите с DEB, ако технологията за редактиране на ДНК достигне до клиниката. Веднага й изпратих имейл и я попитах дали ще ме наеме като изследовател, след като завърша. Заедно написахме предложение за проект и DEBRA UK ни отпусна средствата за изпълнението на този проект.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Вярвам, че редактирането на ДНК представлява бъдещето на медицината. Това ще позволи на лекарите да коригират основните причини за генетични заболявания като DEB, вместо просто да лекуват симптомите. Финансирането от DEBRA UK ще ни позволи да вземем авангардни технологии за редактиране на ДНК и да ги приложим към авангардни модели (като 3D кожни конструкции, направени от реални клетки на пациенти). Като комбинираме най-новата технология от двете области, ние ще имаме най-добрия шанс да положим основите за ново DEB лечение.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Като изследовател в „мокра лаборатория“, по-голямата част от времето си прекарвам в лабораторията. След като този нов проект е в ход, първата стъпка е да създам персонализираните инструменти, от които се нуждая, за да редактирам ДНК на пациентите използване на техники на молекулярна биология. След това ще „трансфектирам“ (т.е. вмъкна) тези инструменти в клетки на пациента, отглеждани в чинии. След като инструментите заработят, Ще взема ДНК от клетките на пациента и ще проверя дали редакциите са направени. Ако имат, ще взема редактираните клетки и ще видя каква е разликата в способността на клетките да правят протеиновото лепило.

Всичко това включва много луксозно оборудване като конфокални микроскопи намлява машини за сортиране на клетки. Дори ще имам възможността да науча нови техники, които никога преди не съм използвал, което е много вълнуващо!

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Нашият екип се състои от трима докторанти, магистър, изследователски техник и постдоктор (аз!). Всички студенти работят по малко по-различни проекти, но всички с основната цел или лечение, или по-добро разбиране на DEB. Освен това работата на всеки човек подкрепя работата на другите по някакъв начин. Например, един докторант използва специфичен вид технология за редактиране на ДНК, докато друг студент изследва нежеланите „нецелеви“ ефекти на тази технология. Изследователският техник работи върху разработването на 3D модел на кожата, който по-добре представя истинската кожа на пациентите с DEB, който всеки друг в лабораторията може да използва за своите експерименти. Най-важният член на нашия екип е Йоана Яков-Малиновска, който ръководи цялата лаборатория. Тя ръководи изследванията на всички, като ни помага да тълкуваме нашите резултати и да правим планове за бъдещи експерименти въз основа на това, което току-що сме научили.

Как си почивате, когато не работите по DEB?

Всеки път, когато не съм в лабораторията, обичам да изключвам „научния си мозък“, като правя нещо активен или творчески. Обичам да играя волейбол, да ходя на дълги разходки, да рисувам, да чета художествена литература и да играя игри с думи онлайн със семейството си, което живее в чужбина.