Напред към съдържание

Нашето изследователско въздействие

Исла, която живее с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB), си играе с кучето си.
Исла, която живее с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB).

„Това, което се надявам за изследванията на EB, е да направят възможно това, което някога е било невъзможно. Искам по-светло бъдеще за Исла; Искам лек да се случи през живота й.“

Анди и Айла, членове на DEBRA

Нашият доклад за въздействието на изследването

Тук, в DEBRA UK, целите на Andy & Isla са и наши цели. Като изтеглите собственото си копие на Доклада за въздействието на изследванията на DEBRA в Обединеното кралство за 2021 г., можете да се запознаете с въздействието на булозна епидермолиза (EB) върху живота на хиляди деца, мъже и жени в Обединеното кралство, докато изследователите на EB се стремят да намерят лек.

Открийте:

  • Обхватът на хората, засегнати от това изтощително кожно заболяване;
  • Нашата положителна перспектива за бъдеще, свободно от EB;
  • Специализирано здравеопазване и услуги, достъпни за пациенти с ЕБ и семейства;
  • Ангажимент за качествени изследвания от името на пациентите и семействата на ЕБ;
  • И още. 

Изтеглете нашия доклад за въздействието за 2021 г

ИЗТЕГЛЕТЕ НАШИЯ доклад за въздействието на EBS

 

Благодарение на финансирането от DEBRA UK:

Когато представяте или публикувате резултати, финансирането от DEBRA UK трябва да бъде потвърдено с помощта на нашето лого и формулировката: 

„Финансиране за – номер на грант е получен от DEBRA UK.'

Главният изследовател трябва да изпрати pdf на всички публикувани статии, представени ръкописи и резюмета от конференции относно проекта на DEBRA UK през целия период на безвъзмездната помощ и в продължение на пет години след края на безвъзмездната помощ. Публикациите ще бъдат изброени по-долу:

Публикации в резултат на финансиране от DEBRA UK

Проект DEBRA UK Научна публикация Статия на обикновен език

KEB и рак на кожата (2024)

 Участие на Kindlin-1 в кожен плоскоклетъчен карцином  

Проучване на симптомите на PEBLES RDEB (2022)

 Болка при рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB): констатации от проспективното проучване за надлъжна оценка на булозна епидермолиза (PEBLES) Често срещана болка, но трудна за управление при RDEB: проучване

Постоянна генна терапия за RDEB

 Терапевтика за локално редактиране на гени, използваща липидни наночастици: „генни кремове“ за генетични кожни заболявания? „Генни кремове“ за генетични заболявания

Постоянна генна терапия за RDEB

 Липидни наночастици ефективно доставят основния редактор ABE8e за корекция на COL7A1 при дистрофична епидермолиза Булозна фибробласти In Vitro  

Кожен микробиом на всички типове EB (2023)

Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023)

 Корелация генотип-фенотип при Junctional Epidermolysis Bullosa: указания за тежестта Уникалните JEB мутации обясняват широката клинична вариабилност, показват проучванията
Разбиране на заболяването на дихателните пътища при JEB (2023) От LAMA3 и LAMB3: Нова генна терапия за булозна епидермолиза (Коментар на работа, публикувана през 2024 г.)  
Разбиране на заболяването на дихателните пътища при JEB (2023) Лентивирусна експресия от див тип LAMA3A възстановява клетъчната адхезия в базалните клетки на дихателните пътища от деца с булозна епидермолиза Подходът на клетъчната и генната терапия е обещаващ за деца с ЕБ
Белези в RDEB (2023) Инхибиторите на гама-секретаза регулират надолу профиброзния NOTCH сигнален път при рецесивна дистрофична епидермолиза Булоза Блокирането на сигналния път на NOTCH може да облекчи белега на RDEB: Проучване
Проект DEBRA UK Научна публикация Статия на обикновен език
Проучване на симптомите на PEBLES RDEB (2022) Сърбеж при рецесивна дистрофична булозна епидермолиза: констатации на PEBLES, проспективно регистърно проучване Сърбежът е често срещан при RDEB – наличните лечения не помагат много
Проучване на симптомите на PEBLES RDEB (2022) Разходи за грижи в общността в Обединеното кралство за индивиди с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза: Констатации от проспективното проучване за надлъжна оценка на булозна епидермолиза  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) IgA нефропатия при възрастни с булозна епидермолиза  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) Съществуващите валидирани резултати за тежест на булозна епидермолиза отразяват ли тежестта на заболяването при пациенти с булозна епидермолиза симплекс?  
Участие на имунната система в RDEB (2023) Медиирано от възпаление активиране на фибробласти и имунна дисрегулация в кожа с дефицит на колаген VII Възпалението в RDEB може да благоприятства растежа на рак на кожата 
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) 967 Пространствено-времеви измествания на микробни съобщества на различни етапи от заздравяване на рани при булозна епидермолиза  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) BG05 Прогноза с изкуствен интелект за последиците от мутацията на мястото на снаждане при булозна епидермолиза на кръстовището: указателни знаци за тежестта  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) BG06 Отвъд кератина: когато симплекс не е толкова просто

 

Проект DEBRA UK Научна публикация
Клетки на имунната система и RDEB рани (2022) Роля на mTOR сигнализираща каскада в епидермалната морфогенеза и образуването на кожна бариера
Разходка с EBS (2022) P35: Промени в силите, прилагани под краката при пациенти с булозна епидермолиза симплекс по време на походка

Разходка с EBS (2022)

Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023)

 488 Сили на земна реакция (GRF) при пациенти с булозна епидермолиза симплекс (EBS) по време на ходене
Спрей върху RDEB генна терапия (2022) Систематичен преглед на популационни корелации генотип-фенотип при рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB)
Спрей върху RDEB генна терапия (2022) Възстановяване на колаген тип VII в кожата
Канабиноидно лечение за всички EB болки и сърбеж Проучването C4EB—Transvamix (10% THC / 5% CBD) за лечение на хронична болка при булозна епидермолиза: Протокол за проучвателно рандомизирано, плацебо контролирано и двойно-сляпо интервенционно кръстосано проучване
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) Локализирана автозомно-рецесивна булозна епидермолиза симплекс, възникваща от нова хомозиготна мутация с изместване на рамката в DST (BPAG1)
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) P17: Споразумения за преходни грижи при булозна епидермолиза: прототип за по-широка дерматология
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) BG11: Надраскване на очната повърхност: ретроспективен преглед на офталмологичните прояви при булозна епидермолиза
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) BG12: Булозна епидермолиза на цикатрициалната връзка: забравен подтип
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) LB978 Високото относително изобилие на бацили е свързано с булозна епидермолиза (EB) на различни етапи от заздравяването на рани
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) P33: Влиятелни фактори при булозна епидермолиза: кожният микробиом

 

Проект DEBRA UK Научна публикация Статия на обикновен език
Лечение на DEB сърбеж със стволови клетки (2022) Разпространение, патофизиология и управление на сърбежа при булозна епидермолиза  
Лечение на DEB сърбеж със стволови клетки (2022) Транскриптомичното профилиране на ранена кожа с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза подчертава възможностите за повторно използване на лекарства за подобряване на заздравяването на рани Метотрексатът може да помогне за заздравяването на кожата при RDEB, предполага проучване
Клетки на имунната система и RDEB рани (2022) Регулиране на реакцията на заздравяване на рани по време на стареене  
Клетки на имунната система и RDEB рани (2022) Митохондриалният метаболизъм координира специфичните за етапа възстановителни процеси в макрофагите по време на зарастване на рани  
Лечение със спрей за уста/гърло (2022) Гелан с ниско съдържание на ацил като ексципиент за подобряване на пръскането и мукоадхезията на йота карагенан в назален спрей за предотвратяване на инфекция със SARS-CoV-2  
Спрей върху RDEB генна терапия (2022) Потенциалът на генната терапия за рецесивна дистрофична булозна епидермолиза  

Повторно използване на лекарства против белези в RDEB

Белези в RDEB (2024)

 Подобряване на знанията за молекулярните механизми на кожната фиброза: фокус върху многостранния сигнален път на Notch  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) Диагностициране на генетично заболяване на кожата  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) P45: Доброто, лошото и грозното: възпаление при булозни рани от епидермолиза  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) BG08: JEBseq: нова база данни за изследване на корелацията между генотип и фенотип при булозна епидермолиза на кръстовището

 

Проект DEBRA UK Научна публикация Статия на обикновен език
Клетки на имунната система и RDEB рани (2022) Метаболизмът на глутамин контролира обратимостта на съдбата на стволовите клетки и дългосрочната поддръжка в космения фоликул  
RDEB рак на кожата (2023) Хетерогенно пристрастяване към трансформиращ растежен фактор-бета сигнализиране при свързан с рецесивна дистрофична епидермолиза булоза кожен плоскоклетъчен карцином  
Заздравяване на рани при всички видове ЕБ (2023) Булозна епидермолиза

 

Проект DEBRA UK Научна публикация Статия на обикновен език
Клетки на имунната система и RDEB рани (2022) Епидермална цел на бозайник на рапамицин комплекс 2 контролира липидния синтез и обработката на филагрин при образуването на епидермална бариера  
Ригосертиб за RDEB SSC (2022) Идентифициране на ригосертиб за лечение на плоскоклетъчен карцином, асоцииран с булозна рецесивна дистрофична епидермолиза Rigosertib може да бъде ефективен, безопасен за плоскоклетъчен карцином при пациенти с RDEB, предполага проучване

 

 

Ще се радваме да чуем от вас!

Искаме да чуем гласовете на семействата, живеещи с ЕБ, за да ни помогнат да решим кои изследователски проекти да финансираме.

Ако искате да споделите с нас вашето мнение относно нашето изследване или бихте се радвали да се свържем с вас, за да поискаме вашето мнение относно това какви изследвания финансираме, моля се включите.