Толар 3 (2017)

Увреждането на роговицата при пациенти с RDEB води до голям дискомфорт и влошено качество и загуба на зрение. За засегнатите това остава един от най-малко лечимите проблеми на заболяването RDEB. Тъй като трансплантацията на кръв и костен мозък не коригира клетките в окото – оставяйки пациентите все още уязвими към болезнени абразии на роговицата – ние искаме да разработим алтернативно лечение, което създава генетично коригирани клетки за използване директно в окото.

RDEB и други генетични заболявания се причиняват от „печатни грешки“ (мутации) в ДНК в нашите клетки. ДНК е „написана“ с четири уникални „букви“ (молекули) в различни комбинации и в низове с дължина до 3.2 милиарда от тези букви в точен, специфичен ред. Промяната само на една от тези букви може да причини генетично заболяване като RDEB.

Планираме да вземем малка биопсия на роговицата от пациент и да използваме форма на генна хирургия върху тези клетки, за да коригираме трайно „печатните грешки“, които причиняват липса на производство на колаген тип VII. Имаме технология, която може да изреже ДНК на точно място, да премахне грешката и внимателно и конкретно да замени нормалния ред на буквите.

С трайно коригираната печатна грешка в тези клетки се надяваме да ги върнем на пациента. След това коригираните клетки ще произвеждат липсващия колаген тип VII и увреждането на роговицата няма да продължи. Вече успешно извършихме тази генна операция в нашата лаборатория, за да коригираме кожните клетки.

Ние сме оптимисти, че можем да генерираме генно коригирани клетки на роговицата, които биха могли значително да подобрят живота на хората с RDEB, чиито единствени възможности днес са поддържащи грижи и устойчивост.

Промени в бъдещите изследвания.

Последните 10 години изследвания на RDEB бяха революционни. Терапии като генна терапия и протеинова терапия вече са физически възможни и първите опити в клетъчната терапия (локално инжектиране на фибробласти и мезенхимни стромални клетки, системна инфузия на мезенхимни стромални клетки и дългосрочна системна терапия чрез трансплантация на кръв и костен мозък) са добре в ход и в постоянно подобрение.

Нашият изследователски екип винаги е бил ръководен, мотивиран и вдъхновен от хора с RDEB и техните семейства. През стогодишната история на това заболяване те са се справяли с непреодолими препятствия и са продължавали да бъдат устойчиви. При този вид нужда знаем, че са чакали достатъчно дълго. Ние виждаме нашата работа като част от глобалните усилия за лечение на RDEB, усилия, които виждат нови видове успех и ще надграждат откритията от последните 10 години

„Ние знаем, че това, което пациентите и семействата на ЕБ искат, е лек. Финансирането от DEBRA ни помага да постигнем напредък, който ще доведе до подобрени терапии и, надяваме се, до лек“

Д-р Якуб Толар

 

 

Д-р Якуб Толар

Д-р Якуб Толар е директор на Института за стволови клетки и професор в Университета на Минесота. Неговото изследване доведе до първото използване на трансплантация на костен мозък като терапия на рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB)> Сега той разработва нови лечения, използвайки клетки от самите пациенти с RDEM. Той изследва както естествено възникващи, самокоригирани клетки, така и генно редактирани клетки като източници на протеини за кожни рани и за терапия на цялото тяло. Д-р Толар и неговият екип работят усилено, за да пренесат тези идеи от лабораторията в клиниката.