толар 2

Крехката кожа на хората с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB) се причинява от генетична грешка (мутация), която пречи на нормалното производство на протеин, наречен колаген VII. В нормалната кожа колаген VII създава влакна, които държат слоевете на кожата заедно. На теория коригирането на генетичната грешка би довело до производство на колаген VII и възстановяване на нормалната функция на кожата.

Тази група разработва забележителна нова технология за коригиране на генетични грешки. Тази технология, наречена TALEN (транскрипционна активатор-подобна ефекторна нуклеаза), им позволява да насочат дефектния ген, да го изрежат и да вмъкнат правилната генна последователност. Това трябва да е подобрение на по-ранните опити за генна терапия, които добавят правилния генетичен материал на случаен принцип.

Изследователите използват мощен компютърен софтуер, за да идентифицират много специфични места в ДНК от двете страни на дефектния участък. След това те проектират молекули, които да разпознават тези места и да се прикрепят към тях. Тези молекули също носят химикал, който разрязва ДНК и премахва генетичната грешка. Анализът на ДНК от настоящите проучвания показа, че те са успешни в премахването и замяната на правилните участъци от ДНК в кожните клетки на ЕВ.

Тази група е взела кожни клетки от пациенти с RDEB и е използвала най-съвременни техники, за да ги отгледа в големи количества в лабораторията. Те също така са използвали технология, която придава на тези клетки свойствата на стволови клетки, които могат да създават много различни видове клетки при правилните условия. След като системата за редактиране на гени бъде оптимизирана, коригираните клетки от пациенти могат да бъдат отгледани в лабораторията до различни видове клетки, полезни за възстановяване на кожата и за трансплантация.

Технологията, разработена в това проучване, има потенциално дълбоки последици за бъдещето на изследванията на RDEB и неговото лечение.

„Подкрепата от DEBRA беше критична, за да ни позволи да поемем по иновативни насоки в търсенето на по-добро лечение на RDEB, например с помощта на технологии за редактиране на гени“

Д-р Якуб Толар

Д-р Якуб Толар

Д-р Якуб Толар е директор на Института за стволови клетки и професор в Университета на Минесота. Неговото изследване доведе до първото използване на трансплантация на костен мозък като терапия за рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB). Сега той разработва нови лечения, като използва клетки от самите пациенти с RDEB. Той изследва както естествено срещащи се самокоригирани клетки, така и генно редактирани клетки като източници на протеини за кожни рани и за терапия на цялото тяло. Д-р Толар и неговият екип работят усилено, за да пренесат тези идеи от лабораторията в клиниката.