Ригосертиб за RDEB SSC (2022)

Това проучване е завършено през 2022 г. и потвърждава, че хората с EBS се отблъскват от земята по-слабо с краката си при ходене, отколкото хората без болезнени мехури. Изследователите биха искали да продължат работата си, за да тестват ефектите от упражненията за баланс и специални обувки или стелки (ортези), за да помогнат за разпределяне на натиска върху стъпалото и да направят ходенето по-удобно.

Резултатите бяха публикувани в Британски журнал по дерматология и Journal of Investigative Dermatology и представен като плакат към Общество за изследователска дерматология.

Водещ изследовател:

Д-р Андрю Саут е доцент в университета Томас Джеферсън, Филаделфия. Основните му интереси са да разбере събитията, които водят до развитието и прогресията на SCC, особено онези видове рак, възникващи при пациенти, живеещи с RDEB. Д-р Саут е работил в институции със солидна история на изследване на ЕБ в Лондон, Шотландия, а сега и във Филаделфия, и е отдаден на намирането на лекове за тази опустошителна група заболявания чрез прилагане на фундаментални научни изследвания.

Съизследователи:

проф. Йохан Бауер е ръководител на отделението по дерматология на Университетската болница в Залцбург. Той изгради и оглави изследователската група на EB-House Austria, която се състои от повече от 20 учени, работещи по изследванията на EB. Основният му интерес е разработването на безопасна и приложима генна терапия за всички форми на ЕБ. Освен това групата в Залцбург работи върху подходи, базирани на малки молекули, за облекчаване на симптомите на ЕБ, за да се подобри качеството на живот на пациентите и върху разработването на терапии за свързани с RDEB агресивни SCC.

Проф. Джемима Мелерио е дерматолог-консултант и професор в Института по дерматология на Сейнт Джон, Тръст на NHS Foundation на Гай и Сейнт Томас. Тя има повече от 20 години клинична работа в областта на ЕБ и други генетични кожни заболявания, както и опит в изследването на молекулярната основа на различни видове ЕБ и клинични изпитвания на по-нови терапии за ЕБ като фибробласти и мезенхимни стромални клетки терапия. Тя е посветена на продължаването на тази работа за разработване на по-ефективни лечения за всички видове ЕБ.

„Работата, започната от този проект, има потенциала да доведе до одобрена терапия за лечение на рак на RDEB, цел, с която Debra UK започна в началото на 2000 г.“

Д-р Андрю Саут

Заглавие на безвъзмездната помощ: „Първо в EB“ изпитване фаза II на rigosertib за RDEB SCC.

Ние предлагаме да проведем малко, „първо в ЕБ“ изпитване на експериментално лекарство, наречено ригосертиб, за лечение на рак на ЕБ. Лекарството е инхибитор на различни процеси, които са от съществено значение за растежа на раковите клетки. Rigosertib е бил в клинично изпитване за редица други видове рак, главно миелодиспластичен синдром (рак на кръвта) и следователно компанията, разработила лекарството, Onconova, има добър опит с употребата на rigosertib при пациенти.

Установихме, че в лабораторията ригосертиб убива ЕБ ракови клетки и не уврежда нормалните ЕБ кожни клетки. Този проект ще тества дали ригосертиб може да убива ракови клетки при пациент с ЕБ и дали лекарството може да се понася от пациентите – могат ли пациентите да приемат перорален ригосертиб (под формата на таблетки, два пъти на ден) без значително въздействие върху ежедневието. Ако ригосертиб може да убие ракови клетки при пациент с ЕБ, ние ще изследваме рака и пациента, за да се опитаме да идентифицираме аспект от двете, който може да се използва за прогнозиране дали бъдещите пациенти могат да се възползват от това лечение.

Debra финансира започването на първото клинично изпитване на експериментална терапия за лечение на рак на EB. Проектът беше наречен „Първо в EB“ Фаза II изпитване на Rigosertib за RDEB SCC. Лекарството е инхибитор на различни процеси, които са от съществено значение за растежа на раковите клетки и ние показахме, че всички ракови клетки на RDEB реагират на това лекарство в лабораторията. Rigosertib е бил в клинично изпитване за редица други видове рак и е показал много лек профил на странични ефекти.

Въпреки че претърпяхме значителни забавяния в организирането на това изпитване, объркани от пандемията Covid-19, най-накрая набрахме първия пациент през 2021 г. Първият пациент, който беше лекуван (в Австрия), получи ригосертиб интравенозно и показа пълен отговор, което означава, че има рак изчезна с лечението. Пациентът остава свободен от рак след 19 месеца лечение. Отделно финансиране подкрепи лечението на втори пациент, което започна през септември 2022 г. и този път с перорално лекарство. Този пациент показва подобни признаци на бърз отговор към лекарството и ние оставаме оптимисти, че ригосертиб може да се превърне в ефективна опция за терапия на рак с RDEB. (От окончателния доклад за напредъка за 2022 г.)