Докторска степен: намаляване на белезите на очите при DEB/JEB

Срок 2026 г.

Ръководител на изследването:

Проф. Кийт Мартин е почетен старши научен сътрудник в университета в Кеймбридж и ръководител на офталмологията в университета в Мелбърн (UoM). Проф. Мартин е директор на Центъра за очни изследвания в Австралия (CERA) от три години, но неговата лаборатория в Кеймбридж остава активна, подкрепяна отчасти от Fight for Sight. Като директор на CERA проф. Мартин ръководи разнообразна група от изследователи, провеждащи водещи в света основни и клинични проучвания в очните изследвания. Проф. Мартин е специалист по глаукома с особен интерес към разработването на нови терапии за защита и възстановяване на зрението при глаукома.

Съизследователи:

Д-р Гинк Янг има силна научна основа в областта на булозата на епидермолизата (EB) и индуцирания от EB плоскоклетъчен карцином, регенеративна медицина, възстановяване на рани и генетика. Д-р Янг е публикувал за ЕБ-индуцирано образуване на мехури по кожата, ЕБ-киндлер синдром и плоскоклетъчен карцином. Той получи безвъзмездна помощ от CERA Innovation Fund за валидиране на фактор против белези за роговицата през 2021 г. и получи обещаващи резултати за това изследване. Сега той се надява да потвърди ефикасността на този фактор за белези на роговицата при рецесивен и съединителен ЕБ. Проектът ще се ръководи от д-р Янг всеки ден, като напредъкът ще се проследява от проф. Мартин на месечна база. Проф. Даниел ще осигури допълнителна клинична и научна подкрепа.

Проф. Марк Даниел е ръководител на отдела за изследване на роговицата в CERA / UoM и ръководи звеното по роговицата в Royal Victorian Eye and Ear Hospital. Изследователските теми на лабораторията на проф. Даниел включват клинични науки за роговицата, разработване на хирургични устройства, дистрофии на роговицата, кератоконус и белези на роговицата – нова тема, ръководена от д-р Гинк Янг, ранна кариера (докторска степен, присъдена през август 2020 г.) научен сътрудник в CERA и почетен Сътрудник в UoM.

„Международно проучване на пациенти с ЕБ през 2020 г. съобщава, че пациентите коментират, че ерозиите на роговицата „обикновено напълно спират живота ми“ и „са един от най-лошите вторични проблеми, свързани с ЕБ, ако не и най-болезненият“. Предложеният проект е с фундаментален изследователски характер; все пак основната цел на проекта е да се разработи нова формула за очни капки против белези за пациенти с ЕБ, които изпитват ерозия и белези на роговицата. Предложеното изследване може също така да разкрие допълнителни нови цели за белези на роговицата, предизвикани от EB. Това в крайна сметка ще ускори изследванията и разработването на други лекарства за пациенти с ЕБ в бъдеще.

– проф. Кийт Мартин

Прочетете международното проучване на пациентите с ЕБ за 2020 г. тук.

Заглавие на безвъзмездната помощ: Намаляване на белези на роговицата при булозна епидермолиза с нов фактор

Кратка предистория и необходимост от изследването: Булозна епидермолиза е рядко наследствено заболяване, което причинява образуване на мехури по кожата и лигавиците на тялото, включително окото. Да живееш с това заболяване е като да живееш с изгаряния трета степен. Страдащите имат ограничена подвижност и често трябва да бъдат превързвани всеки ден, за да предпазят и лекуват болезнените си рани. Специфичните мутации при някои видове това заболяване също оказват сериозно влияние върху здравето на роговицата – външния прозрачен слой на окото. Роговицата е важна част от нашата зрителна система и всяка ерозия или белег на роговицата може да доведе до силна болка в очите и нарушено зрение. Текущите клинични лечения за булозна епидермолиза, включително използването на контактни лещи, смазване и антибиотици за намаляване на симптомите, но не предлагат решение за предотвратяване на белези в роговицата. Белезите по роговицата могат да причинят сериозно влошаване на зрението, а оттам и на качеството на живот, за тези, които вече водят невъобразими ежедневни битки.

Цел на изследването: Нашето изследване има за цел да разработи капки за очи против белези за страдащи от булозна епидермолиза, използвайки нов фактор.

Метод на изследване: Доказано е, че новият фактор ограничава молекулярните механизми, отговорни за белези на роговицата и подобрява прозрачността на роговицата в нашите предварителни проучвания. Целта на проекта е да се потвърди ефикасността му при модели на булозна епидермолиза, като се използват човешки роговични клетки. Човешките роговични клетки ще бъдат изолирани от дарени роговици и временно препрограмирани, за да имитират характеристиките на специфични форми на булозна епидермолиза. След това ще администрираме този фактор в клетъчна култура след индукция на фиброза и ще оценим ефикасността му с помощта на биохимия и микроскопия.

Клинична полза: Като се имат предвид комплексните медицински последици от булозната епидермолиза, важно е да се гарантира, че разработваните фармацевтични продукти за това заболяване са специфични за целта и няма да предизвикат неприемливи странични ефекти. Нашето лабораторно базирано проучване, използващо изолирани човешки клетки от роговицата и целеви специфични генни модификации за моделиране на подтипове на заболяването, ще улесни валидирането на потенциална нова терапия. Резултатите от това проучване ще разкрият дали факторът против белези е безопасен и ефективен на клетъчно ниво. Това е важна стъпка към предклиничните изпитвания, където системният ефект на фактора против белези може да бъде допълнително оценен. Основната цел на това изследване е да се разработят капки за очи, използващи фактора против белези за пациенти, страдащи от белег на роговицата, предизвикан от булозна епидермолиза. Веднъж разработени, капките за очи ще се прилагат на пациенти както за превенция, така и за лечение на ерозия/белези на роговицата. Това потенциално би могло да намали необходимостта от продължителна употреба на антибиотици и стероиди, като по този начин намали потенциално вредните странични ефекти от тези съществуващи лечения.

Срок 2026 г.