Първият EB клиничен изследователски център в Африка

Срок 2025 г.

Водещ изследовател: Д-р Дауди Мавура е доцент по дерматовенерология в Колежа на Християнския медицински университет в Килиманджаро (KCMC), а също и настоящ директор на Регионалния център за обучение по дерматология (RDTC) в KCMC в Моши, институт за висше обучение както на университета Тумайни, така и на университета Мухимбили на здравните науки. Той е и един от специалните съветници в Международния комитет по дерматология (IFD). Професор Мавура също е член на факултета на Международната лига по дерматологична и естетична хирургия (DASIL).

Съизследовател: Д-р М Питър Маринкович завърши специализация по дерматология в Орегонския университет по здравни науки и изследователската си стипендия с д-р Робърт Бъргесън за откриване/характеризиране на колаген тип VII, целта на дистрофичната булозна епидермолиза и ламинин-332, целта в повечето случаи на булозна епидермолиза. В момента д-р Маринкович ръководи Клиниката по булозни заболявания в Станфорд и ръководи лаборатория, която изучава биологията на базалната мембрана и молекулярната терапия на булозна епидермолиза. Неговата група премести трите водещи програми за генна терапия на дистрофична булозна епидермолиза от предклинични до фаза 3 клинични изпитвания, включително технология за присаждане на кожа за автоложна генна терапия, генна терапия с автоложни фибробласти и локална генна терапия, която стана първата одобрена от FDA генна терапия за булозна епидермолиза през май 2023 г.

„Клиничният опит в правилното идентифициране, диагностициране и предоставяне на грижи за пациенти с булозна епидермолиза в Африка е крайно необходим… Очаква се това да подобри живота на пациентите с булозна епидермолиза чрез подобряване на техните клинични грижи и чрез предоставяне на достъп до клинични изпитвания на нововъзникващи молекулярни корективи терапии, някои от които в момента се разработват в Станфордския университет.

– Д-р Дауди Мавура

Заглавие на безвъзмездната помощ: Създаване на център за булозна епидермолиза в Африка

Чрез сътрудничество между Станфордския университет и Регионалния център за обучение по дерматология (RDTC) в Моши, Танзания, това предложение има за цел да характеризира кохорта от пациенти с генетично заболяване на мехури дистрофична булозна епидермолиза. За тази цел RDTC и Станфордският клиничен изследователски център за булозна епидермолиза ще координират заедно клиничната и генетична характеристика на булозната епидермолиза в Танзания. По време на предложения период на финансиране, група от 20 пациенти с дистрофична булозна епидермолиза ще бъдат клинично и генетично характеризирани в RDTC. В крайна сметка това предложение има за цел да помогне за създаването на основа, върху която да се изгради първият клиничен изследователски център за булозна епидермолиза в Африка. Очаква се това да подобри живота на пациентите с африканска булозна епидермолиза чрез подобряване на техните клинични грижи и чрез предоставяне на достъп до клинични изпитвания на нововъзникващи молекулярни коригиращи терапии, някои от които в момента се разработват в Станфордския университет.

Срок 2025 г.