Макграт (2014)

Вълнуващ, мощен нов инструмент, който подобрява способността ни да разчитаме реда или „последователността“ на човешките гени, сега се използва в изследванията на ЕБ, отваряйки значителни възможности за по-добро разбиране на основната генетика на заболяването. Това ще подобри диагнозата и в дългосрочен план ще допринесе за изследванията, които търсят лечение на ЕБ. В допълнение, генетичната информация е безценна при консултирането на двойки, изложени на риск от раждане на деца с ЕБ, и позволява пренатално тестване във високорискови ситуации.

Много заболявания се причиняват от необичайно поведение на ген – казва се, че той е „мутирал“ или се е променил. Идентифицирането на гена(ите), свързан(и) с дадено заболяване, осигурява стартова площадка за подобрена диагностика и разработване на по-добри, по-ефективни лечения. ЕБ представлява доста предизвикателство, тъй като е сложно състояние, което се проявява в различни форми; до днес 18 различни гени и над 1,000 различни мутации са идентифицирани като участващи.

Важна стъпка, когато за първи път се смята, че някой има ЕБ, е точната и бърза диагноза; генетичното профилиране прави това възможно. Но докато профилът на някои семейства с ЕБ е установен, за много индивиди/семейства участващите гени остават загадка и не е възможна диагноза. Тази нова техника, наречена „последователност на целия екзом“ (WES), ще позволи – надява се – да позволи разкриването на генетичния проблем при тези хора (всички наши гени заедно се наричат ​​геном; екзомът е много малка част от генома, но носи повечето от мутациите, важни при определени болестни състояния).

Това проучване имаше за цел да използва WES, за да разгледа 20 семейства с некласифицирани форми на ЕБ, за да се опита да открие съответните ген(и) и мутация(и). Първите резултати са публикувани в престижно медицинско списание (British Journal of Dermatology) през лятото на 2014 г.

.

Преди това гените бяха идентифицирани чрез вземане на кожна биопсия и кръвна проба, последвани от няколко сложни лабораторни изследвания, които не винаги даваха ясен отговор. Това текущо проучване показа, че WES може да идентифицира мутации по-лесно, евтино и точно, като използва само кръвната проба. Така недиагностицираните преди това пациенти могат да бъдат класифицирани и бързо да се започне подходящо лечение; лекарите също имат важна информация за генетично консултиране. Допълнителният бонус беше, че беше идентифицирана нова форма на ЕБ, разширявайки познанията ни за състоянието.

Разбирането на случващото се в гените осигурява основа, върху която могат да се изградят знания, разбиране и подобрена диагностика и да се помогне на тези учени, които търсят лечение за ЕБ.

„Поставянето на бърза и точна диагноза е много важно за хората с ЕБ. Тази информация е жизненоважна за подобряване на генетичните и планиране на оптимално здравеопазване и бъдещи лечения. Нашето предизвикателство е да вземем данните от изследванията и да въведем констатациите в ежедневната клинична практика. Искаме следващото поколение секвениране да се превърне в ежедневен инструмент при диагностицирането на ЕБ.

Професор Джон Макграт

Професор Джон Макграт

John McGrath MD FRCP FMedSci е професор по молекулярна дерматология в Кралския колеж в Лондон и ръководител на отдела за генетични кожни заболявания, както и почетен консултант дерматолог в Института по дерматология на St John, фондация Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust в Лондон. Преди това той е бил младши научен сътрудник по EBRA, финансиран от DEBRA, и е работил по EB изследвания повече от 25 години. Сега той ръководи и сътрудничи на няколко национални и международни проекта за разработване на генни, клетъчни, протеинови и лекарствени терапии, които могат да доведат до по-добри лечения за хора, живеещи с ЕБ.