Живот с ЕБ във Великобритания (2026 г.)

Изследователите са използвали анонимизирани записи на NHS от болници и общопрактикуващи лекари, за да изчислят, че около 5,300 души в момента живеят с EB в Обединеното кралство – около 76 души на милион. Това е по-високо от предишните оценки за Обединеното кралство, вероятно защото предишната информация е идвала само от специализирани болници и много хора с EB се грижат от своя общопрактикуващ лекар или местна болница.

Изследователите отбелязват, че записите на NHS често не уточняват вида на EB, с който живее човек, и подчертават, че подобряването на регистрирането на подтиповете EB би подобрило бъдещите изследвания и планирането на здравеопазването.

Чрез разглеждане на регистрациите на смъртни случаи и сравняване на досиетата на над 3,000 души с ЕБ с тези на хора без ЕБ, изследователите установиха, че общата продължителност на живота е по-ниска за хората с ЕБ, но най-големият риск е в ранното детство, особено сред тези с тежки форми на ЕБ. За хората, които живеят след 2-годишна възраст, продължителността на живота се подобрява значително, като допълнителният риск намалява с увеличаване на възрастта.

Този проект предоставя първата цялостна национална картина на EB в Обединеното кралство и ще помогне на NHS да разбере по-добре колко хора се нуждаят от услуги и специализирани грижи, както и ще подпомогне бъдещи клинични изпитвания. Изследователите ще продължат да изучават здравословните състояния, които засягат хората, живеещи с EB, през целия им живот, и разходите за NHS.

Водещ изследовател: Д-р Зоуи Венабълс е клиничен доцент и консултант по дерматология в Университетската болница Норфолк и Норич и Университета на Източна Англия. Тя е клиничен ръководител по дерматология в Националната служба за регистрация и анализ на рака.

Съизследователи: Г-жа Марта Квятковска е старши анализатор на данни, работеща съвместно с NHS England и DEBRA UK, за да разбере повече за това как хората, живеещи с EB, имат достъп до услугите на NHS. Тя е получила магистърска степен по анализ на здравни данни от Imperial College London.

Преди това е работила в Public Health England, анализирайки данни за рак на кожата, за Британската асоциация на дерматолозите и във фармацевтичната индустрия.

„Това е от съществено значение за изследванията и планирането за подобряване на здравните услуги и разработването на нови лечения за ЕБ.“

– д-р Зоуи Венабълс

Заглавие на безвъзмездната помощ: Епидемиология на Булозна епидермолиза в Обединеното кралство

Булозна епидермолиза (EB) е група от редки наследствени кожни заболявания, които причиняват крехкост на кожата и образуване на мехури. Обикновено се диагностицира при бебета и малки деца и в тежки случаи може да доведе до ранна смърт. Малко се знае колко хора живеят с ЕБ и как се лекуват в Обединеното кралство. Този проект ще използва базите данни Aurum и Gold за изследване на клиничната практика (CPRD), за да проучи информацията за ЕБ, колко често пациентите с ЕБ посещават общопрактикуващи лекари (ОПЛ), какво лечение получават и дали има разлики между видовете ЕБ. Данните от статистиката на болничните епизоди (HES) ще се използват за проучване на приемането в болница и посещенията, свързани с ЕБ. Освен това информацията за смъртните случаи на пациенти с ЕБ ще бъде получена от Службата за национална статистика (ONS). Тази информация ще позволи изчисляването на разходите, направени от Националната здравна служба (NHS), което е от съществено значение за изследванията и планирането за подобряване на здравните услуги и разработването на нови лечения за ЕБ.

Констатациите от това проучване ще:

1. да подобрим нашето разбиране за това колко често срещана е ЕБ в Обединеното кралство.
2. подчертават нивата на смъртност сред различните подтипове на ЕБ.
3. установете кои са основните съпътстващи заболявания, преобладаващи сред пациентите с ЕБ.
4. помогне да се разберат пътищата на пациентите и как се лекуват пациентите и да се определи количествено цената на NHS.

Изключително благодарни сме на DEBRA за финансирането на това изследване. Благодарение на вашата подкрепа, ние проведохме най-голямото проучване в Обединеното кралство до момента, което разглежда колко хора живеят с булозна епидермолиза (EB), колко дълго живеят хората и как EB влияе на здравето през целия живот. Досега по-голямата част от информацията за EB идваше от специализирани болници. Тези центрове предоставят отлични грижи, но не приемат всички с EB. Много хора с по-леки форми на заболяването се грижат от своя личен лекар или местни болници. Това означава, че предишни проучвания вероятно са подценили колко хора всъщност живеят с EB.

Нашето проучване използва информация от националните здравни досиета на NHS, включително досиета на общопрактикуващи лекари, болнични досиета и регистрации на смъртни случаи. Чрез свързването на тези различни източници успяхме да идентифицираме хората с EB в Обединеното кралство много по-точно от всякога. Идентифицирахме 2,815 души с EB в една от най-големите здравни бази данни в Обединеното кралство. Въз основа на това изчисляваме, че около 5,300 души в момента живеят с EB в Обединеното кралство – около 76 души на милион население.

Тази оценка е много по-висока от предишните оценки за Обединеното кралство и предполага, че много хора с EB преди това са липсвали в изследователски проучвания. Открихме доказателства, че EB понякога не се регистрира правилно в записите на NHS, което означава, че истинският брой може да е дори по-висок. Разгледахме и преживяемостта. Сравнявайки повече от 3,000 души с EB с почти 36 000 души без EB, установихме, че общата продължителност на живота е по-ниска за хората с EB, но най-големият риск възниква в ранното детство, особено сред тези с тежки форми на заболяването.

Важно е да се отбележи, че за хората, които оцеляват след първите две години от живота си, продължителността на живота се увеличава значително. Това е успокояващо за много семейства и предоставя много по-пълно разбиране за резултатите в цялата общност на EB.

Установихме също, че децата с ЕБ имат много по-висок риск от смърт, отколкото децата без ЕБ, въпреки че този допълнителен риск намалява с нарастване на възрастта.

Друго важно откритие е, че в регистрите на NHS често не се посочва кой тип EB има някой. Подобряването на начина, по който се регистрират подтиповете на EB, би направило бъдещите изследвания още по-точни и би спомогнало за подобряване на планирането на здравеопазването.

Този проект предоставя първата цялостна национална картина на EB в Обединеното кралство. Тези открития ще помогнат на NHS да разбере по-добре колко хора се нуждаят от услуги, да подобри планирането на специализирани грижи и да подпомогне бъдещи клинични изследвания и изпитвания.

Работата продължава. В момента завършваме анализи, разглеждащи други здравословни състояния, които се срещат успоредно с БЕ, използването на здравни грижи и разходите, както и как те се променят през целия живот. Планираме също така да изследваме риска от рак и други дългосрочни резултати, използвайки същите национални набори от данни.

Нашите открития вече бяха представени на специалисти по дерматология на годишната среща на Британската асоциация на дерматолозите и скоро ще представим работата си на Международната конференция за грижи на DEBRA. Подготвяме и първата си научна статия за публикуване. Нищо от това не би било възможно без подкрепата на DEBRA и общността на специалистите по EB. Чрез финансирането на тази работа DEBRA даде възможност за първото национално популационно проучване на EB, използващо свързани здравни досиета на NHS. Надяваме се, че тези открития ще подобрят планирането на здравеопазването, ще насочат бъдещите изследвания и в крайна сметка ще допринесат за по-добри грижи и резултати за всички, живеещи с EB. (От окончателния доклад за напредъка от 2026 г.)