Хъбард 1 (2017)

DEBRA UK отпусна финансиране за ретроспективно надлъжно проучване на здравето на костите при възрастни с рецесивна дистрофична булозна епидермолиза (RDEB), което беше ръководено от старши специалист EB диетолог Лин Хъбард в болница St Thomas'.

Въпреки че са правени проучвания за костна маса при деца с RDEB, не са провеждани проучвания при възрастни с ЕБ, особено надлъжни проучвания за повече от 1 година. Изследванията на костната маса при деца показват, че това може да се дължи на липса на развитие на костна маса, а не на загуба. Това е сериозно безпокойство, тъй като може да доведе до повишен риск от фрактури, особено на гръбначния стълб и да засегне мобилността и в крайна сметка качеството на живот.

Данните, събрани ретроспективно при 34 възрастни с RDEB, включват възраст, пол, достигнат ръст, индекс на телесна маса (BMI), както и сканирания с рентгенова абсорбциометрия с двойна енергия (DXA). Това беше присвоено на възрастови категории от 16 години до 35 години. Приемът на калций, статусът на витамин D, резултатът от мобилността, достигането на пубертета и приемът на бифосфонати също са записани.

Резултатите, записани от това проучване, показват, че половината са жени. Приковаването към инвалидна количка се свързва с повишен риск от остеопороза, както и забавянето на пубертета. Установено е обаче, че приемът на калций е адекватен при 32 (94%) пациенти, а 2 пациенти са имали оптимални кръвни нива на витамин D без добавки.

Заключенията, които могат да бъдат направени от това проучване са, че мобилността и достигането на пубертета се оказват значими фактори, свързани с остеопорозата при възрастни с RDEB. След пубертета възрастните с RDEB, които са подвижни, са в състояние да натрупат кост и да подобрят костната минерална плътност (BMD). За хората с RDEB поддържането на мобилност е важно за независимостта и качеството на живот. Необходими са допълнителни проспективни проучвания, за да се види дали може да се направи повече за подобряване на мобилността и BMD при хора с ЕБ.