EBSTEM (2015)

Рецесивната дистрофична булозна епидермолиза (RDEB) се характеризира основно с крехка кожа, склонна към увреждане в отговор дори на лека травма. Въпреки че засягането на кожата е най-очевидната клинична характеристика, други включват дълбока анемия, липса на развитие, забавен растеж, белези на тъканта, покриваща храносмилателната система (понякога причиняваща „затваряне“ на хранопровода) и ерозии на роговицата (око) и белези. Въпреки че не са напълно разбрани, много от тези ефекти се дължат на повишено възпаление. Понастоящем няма ефективно лечение за RDEB и не можем да предотвратим усложненията.

Мезенхимните стромални клетки (MSCs) са клетки, изолирани от кръв от пъпна връв, костен мозък и други източници. Те понякога се наричат ​​стволови клетки и могат да узреят в различни типове клетки, но което е важно тук, са в състояние да стимулират противовъзпалителни реакции и е доказано, че са от полза за хора с редица възпалителни състояния.

Това проучване ще оцени дали MSCs могат да доведат до полза в кожата на деца с RDEB. Разработването на нови терапевтични лечения е бавен процес и след лабораторна оценка, първият етап на развитие при хората е да се гарантира, че лечението е безопасно и не предизвиква нежелани странични ефекти. Това проучване е ранна оценка при пациенти. Десет участници в проучването получават три интравенозни (в кръвния поток) MSC инфузии за един месец с клетки, взети от костния мозък на здрави донори. Хората в проучването се проследяват за период от 12 месеца.

Участващите се оценяват за всякакви незабавни ефекти, свързани с инфузията на MSCs и впоследствие тяхното състояние на кожата (поява на мехури и здравина на кожата), преживяване на болка, сън, умора и качество на живот. Ще бъдат изследвани маркери, участващи във възпалителните реакции в тъканите.

Към днешна дата всички инфузии са направени без сериозни неблагоприятни ефекти. Някои родители съобщават за подобрение в състоянието на кожата на децата си и положителни ефекти върху семейния живот. Това обаче са междинни анекдотични доклади и проучването продължава, за да разшири научната оценка на резултатите. Това проучване ще помогне да се разберат възпалителните процеси в RDEB и да се осигурят потенциални терапевтични възможности.

„За 25 години мое изследване на RDEB, това е единственият път, когато видях някакво лечение да променя естеството на състоянието. Резултатите са наистина впечатляващи и инжектирането на MSCs не повдигна опасения за безопасността. В същото време е важно да се отбележи, че това не е лек и че ползите изчезват след около 6 месеца.”

„Продължавайки напред, ние не започваме да въвеждаме повтарящи се инфузии на MSCs в рутинните клинични грижи на NHS. Но също така започваме нови клинични изпитвания – комбиниране на клетъчна и генна терапия, за да предоставим на пациенти с RDEB, деца и възрастни, още по-добри лечения, докато търсим лек за това опустошително наследствено състояние на кожата.“

Професор Джон Макграт

Професор Джон Макграт

John McGrath MD FRCP FMedSci е професор по молекулярна дерматология в Кралския колеж в Лондон и ръководител на отдела за генетични кожни заболявания, както и почетен консултант дерматолог в Института по дерматология на Сейнт Джон, Тръста на NHS Foundation на Гай и Сейнт Томас в Лондон. Преди това е бил младши научен сътрудник по ЕД, финансиран от DEBRA, и е работил по изследвания на ЕБ повече от 35 години. Сега той ръководи и сътрудничи на няколко национални и международни проекта за разработване на генни, клетъчни, протеинови и лекарствени терапии, които могат да доведат до по-добри лечения за хора, живеещи с ЕБ.