Този уебсайт използва "бисквитки", за да Ви предоставим възможно най-добрата практическа работа на потребителите. Информацията за "бисквитката" се съхранява в браузъра ви и изпълнява функции като разпознаване на вас, когато се върнете на нашия уебсайт и помагайки на нашия екип да разбере кои части от уеб сайта ви са най-интересни и полезни.
McLean 12 (2019)
Базата данни за генотипиране на EBS, съфинансирана от DEBRA UK и MRC, събра данни за KRT14 генни последователности на пациенти в Обединеното кралство. Той имаше за цел да идентифицира мутации, причиняващи епидермолиза булоза симплекс, позволявайки целенасочен терапевтичен дизайн. Целта беше да се разберат генните промени, за да се разработят прецизни лечения за EBS, като се фокусира върху потискането на дефектния ген.
За нашето финансиране
| Ръководител на изследването | Професор Ъруин Маклийн и д-р Робин Хикерсън |
| Институция | Център за дерматология и генетична медицина (DGEM), Университет на Дънди |
| Видове ЕБ | EBS |
| Участие на пациента | N / A |
| Сума на финансиране | 24,000 1.81 британски лири (в допълнение към по-голям грант от Съвета за медицински изследвания (MRC) или 5 милиона британски лири за XNUMX години) |
| Дължина на проекта | 5 години |
Детайли на проекта
Базата данни за генотипиране на булозна епидермолиза симплекс (EBS) е проект, съфинансиран от DEBRA UK и Съвета за медицински изследвания (MRC), създаден за събиране на данни за генотипове на пациенти с EBS в Обединеното кралство. Целта на този проект беше да се определят ДНК последователностите на кератин 14 (KRT14) ген, засегнат при пациенти с EBS, базирани в Обединеното кралство, за да се проектират специфични за последователността терапии.
Всеки има по две копия на KRT14 ген – едно копие по баща и едно копие по майка. Въпреки това, при пациенти с EBS, единият ген е нормален и произвежда нормален кератинов протеин, но другият ген има „грешка“, която спира полученият мутантен кератинов протеин да работи правилно и което е по-важно, пречи на нормалната функция на кератина, правейки кожата по-крехка. Чрез изключване на дефектния ген нормалният кератинов протеин може да работи правилно без смущения.
Екипът секвенира ДНК, за да установи дали има някакви промени в KRT14 ген код. Причината за това беше да се изгради картина на всички промени в KRT14 ген при пациенти с EBS, а не само мутациите, които причиняват симптомите на заболяването. Чрез събирането на тази информация от много пациенти с EBS и хора без EBS се надяваме, че това ще помогне за разработването на по-прецизни и съобразени лечения за пациенти с EBS в бъдеще.
Данните от този проект се използват за информиране на работата по нова генна терапия, разработвана от същия екип. Повече за този проект можете да намерите на уеб страницата на проекта.