Напред към съдържание

Как работят ЕБ терапиите

Цифрова илюстрация на двойна спирала на ДНК, светеща в синьо, насложена върху тъмен, абстрактен мрежов фон. Сини ДНК нишки на цифров фон с взаимосвързани възли, символизиращи генетични изследвания и биотехнологии.

Ние финансираме медицински изследвания за разработването на различни видове терапии за всички видове ЕБ, терапии, които работят по различни начини за лечение на причините и/или симптомите на ЕБ в кожата или в цялото тяло. 

Научете повече за това как работят ЕБ терапиите по-долу. 

Генната терапия е начин за лечение a генетично състояние чрез коригиране на грешките в гените на човек, които са отговорни за техните симптоми. Това е различно от лечението на самите отделни симптоми. Гените са рецептите за протеините, каквито са нашите тела направен от. Те могат да имат грешки в тях, които да попречат на производството на работещи протеини. Когато тялото на човек не мога произвежда определени кожни протеини, това причинява симптоми на ЕВ. 

 

Генната терапия използва естествени процеси от вируси и бактерии за създаване на работещи гени и ги поставя в клетки, в които генът липсва или е повреден. Това може да стане или чрез вземане на проба от клетки на човек в лабораторията, за да се направят генетичните корекции, след което да бъдат върнати (това се нарича ex vivo), или чрез директно лечение на човек с инжекция или гел, който поставя работещия ген в клетките в тялото им, които се нуждаят от него (това се нарича in vivo).  

Поставянето на нови гени в клетките ни може да бъде трудно, но след като нов, правилен ген бъде поставен в клетките на човек, той може да бъде използван от клетката, за да започне производството на протеина, който липсва. 

Инфографика, обясняваща генната терапия in vivo и ex vivo с илюстрации на клетки, стрелки и икони, указващи стъпките на процеса за доставка на вируси и редактиране на гени.
Графика за генна терапия

Вирусите често се използват за въвеждане на нови гени в клетките, защото това е, което те естествено правят. Генната терапия прави вируса безвреден, като премахва способността му да се репликира. Той прави вируса полезен, като заменя гените, които би поставил в клетките ни, за да ни разболее, с нов ген, който ще ни направи здрави. Друг начин за вкарване на гени в нашите клетки включва покриването им с масло или протеин. Гените сами по себе си лесно се унищожават от слънчева светлина и естествено срещащи се протеини, наречени ензими. 

Това видео от Американското дружество по генна и клетъчна терапия обяснява генната терапия:  

 

 

 

Различни вируси се използват за поставяне на по-големи или по-малки гени (по-дълги или по-къси протеинови рецепти) в нашите клетки. 

Тези вируси са променени, така че не могат да ни разболеят, но може вече да сме имали заболяване, причинено от вида на вируса, използван за генната терапия. Това означава, че може да имаме имунна реакция към in vivo терапия, използваща този тип вирус. Може също така да имаме имунна реакция, ако in vivo генната терапия се повтори. Генната терапия няма да работи толкова добре в телата ни, ако имунната ни система унищожи вируса на генната терапия, преди да успее да достави новия ген в нашите клетки.  

Понякога нашата имунна система реагира на новия правилен протеин, сякаш е зародиш. Изследователите трябва да проверят дали генната терапия не предизвиква имунен отговор. 

 

Някои видове генна терапия имат за цел да бъдат единични лечения, докато други ще изискват многократни приложения. 

Кожата се обновява непрекъснато; старите кожни клетки умират и се лющят и нови клетки ги заместват. Новите клетки идват от по-дълбоко в кожата, където клетките растат, правят ново копие на всички свои гени, след което се разделят на две многократно, за да създават непрекъснато нови, заместващи кожни клетки. 

Клетките, които са имали нови гени, въведени в тях чрез генна терапия, естествено ще умрат и ще бъдат заменени от по-нови клетки, така че може да се наложи генната терапия да се повтори. Новият ген ще бъде копиран в нови клетки само ако е станал част от една от нашите хромозоми. Това се нарича интеграция.  

Хромозомите са дълги части от ДНК, заровени дълбоко в нашите клетки и всеки от нашите гени е част от една от тези хромозоми. Ако мислим за всеки ген като за „рецептата“ за създаване на един от протеините, от които са изградени нашите тела, всяка хромозома е като книга с рецепти. Поставянето на новата рецепта в една от книгите с рецепти означава, че тя ще бъде копирана. 

Някои генни терапии ще интегрират новия ген в хромозома, а други не. Това може да промени колко дълго действа лечението за контролиране на симптомите. 

Ако се интегрира нов ген, важно е той да не прекъсва нито един от другите гени и да не ги спира да работят. Представете си, че случайно поставите новата рецепта върху част от друга рецепта. Изследователите трябва да се уверят, че генната терапия няма да причини грешки в други съществуващи гени. 

 

Генното редактиране е вид генна терапия, която се основава на естествени методи, използвани от бактериите, за да се предпазят от вируси. Можете да прочетете повече подробности за това тук.

Вместо да доставя нова, работеща генетична рецепта на клетките, така че те да могат да произвеждат липсващ протеин, генното редактиране е начин за коригиране на съществуващия повреден ген, за да се коригира собствената рецепта на човека. 

Важно е процесът да не прави промени никъде другаде, които биха могли да въведат нови грешки в други гени. Също така е важно да не се правят промени в яйцеклетките или сперматозоидите, които биха могли да означават, че детето се ражда с генетични промени, с които те не са се съгласили.  

Генното редактиране се извършва като ex vivo генна терапия, а не in vivo лечение. Собствените стволови клетки на човек могат да бъдат събрани, да бъдат коригирани генетични грешки и да бъдат върнати на тях. 

Това видео обяснява вид редактиране на гени с помощта на системата CRISPR/Cas9: 

 

Някои потенциални лечения за ЕВ се основават на стволови клетки, специфичен тип клетки, които често се вземат от костен мозък, но могат да идват и от други части на тялото на донора, които могат да се трансформират в други видове клетки. Лечението с клетъчна терапия може да постави стволови клетки от човек, който няма ЕБ, в кръвния поток на някой с ЕБ. Тези клетки могат да пътуват до кожата и други части на тялото, засегнати от ЕБ, и да се превърнат в клетки, способни да произвеждат липсващия протеин, който причинява симптомите на ЕБ. Това може да е начин за лечение на симптомите на ЕБ по цялото тяло. 

Мезенхимните стромални клетки (MSCs) са вид клетки с подобни свойства на стволовите клетки, които се изпитват при ЕБ. 

Научете повече за стволовите клетки в това видео: 

 

 

Лекарствената терапия е, когато симптомите се лекуват с вещества, които активно влияят върху работата на тялото ни. Те могат да бъдат в хапче, което поглъщаме, инжекция в кожата или мускула, кръвопреливане чрез игла в кръвния поток или крем, спрей, гел или капки за очи. 

ЕБ е възпалително заболяване и лекарите имат добро разбиране за това как възниква възпалението в телата ни. Това означава, че те могат да избират лекарства, които намаляват възпалението при други състояния пренасочване за ЕБ. 

Болката от ЕБ рани може да се лекува с болкоуспокояващи лекарства или седативи. 

Това видео обяснява как лекарствата могат да действат в тялото ни: 

 

Протеиновата терапия включва заместване на протеина, който липсва при хора с ЕБ поради генетична промяна в рецептата, която го кодира.  

Вместо промяна на генетичната рецепта за кожен протеин (генна терапия), протеиновата терапия се опитва да добави липсващата протеинова „съставка“ обратно към кожата, която не работи правилно. Това е малко като да се опитвате да добавите пълнежа във вашия пай, след като е излязъл от фурната, вместо да променяте рецептата за начупения пай. Изследователите трябва да разберат как да доставят протеина там, където трябва да бъде. Това може да стане с инжекция, чрез кръв, която да го разнесе по тялото или директно до очите или рани, където кожата не действа като бариера. 

Протеинът, необходим за протеинова терапия, може да бъде произведен в съоръжения от лабораторен тип, където бактерии или клетки от дрожди, съдържащи правилната генетична рецепта, се отглеждат и използват като малки протеинови фабрики. Тази технология може ефективно да създаде големи количества човешки протеин. Например човешкият инсулин се произвежда по този начин за рутинно лечение на хора с диабет.