Науката зад EB skin
Научете повече за науката зад EB skin или изтеглете нашата брошура.
Кожата е най-големият орган на тялото. Тя е гъвкав щит, който предпазва вътрешността на тялото от външния свят. Изградена е от клетки и протеини, подредени по силно организиран начин, за да осигурят здравина, гъвкавост, усещане и водоустойчивост. Подобни протеини и клетки изграждат лигавицата на устата и други отвори в тялото, така че симптомите на еритематозен бъбречен склероз могат да засегнат както вътрешността на човек, така и кожата му.
Структура на кожата
Кожата има външен слой, наречен епидермис (където се образуват мехури) EBS) и по-нисък, по-дебел слой, наречен дерма (където се образуват мехури DEB). Епидермисът и дермата се държат заедно от тънък слой протеин, наречен базална мембрана (засегната в ДЖЕБ). Отговорите от изпитите, написани палаво върху повърхността на епидермиса, траят само няколко дни, докато мастилото за татуировки, инжектирано в дермата, е завинаги. Бактериите живеят безвредно (и полезно) върху повърхността на кожата, но не могат да преминат през нея, освен ако кожата не е увредена.
Епидермисът е изграден от кератинов протеин и кератиноцитни клетки, които произвеждат кератин. Епидермисът може да бъде тънък като хартия или по-дебел от кредитна карта в различни области на тялото. Кератиноцитите близо до базалната мембрана се делят и новите клетки изтласкват по-старите кератиноцити нагоре към повърхността на кожата. Кератиноцитите живеят няколко седмици, произвеждайки все повече и повече кератин, докато се напълнят с него, станат много плоски (плоскоклетъчни) и умрат. Това създава водоустойчив слой от мъртви клетки и кератин, който естествено се лющи, за да бъде заменен от клетки отдолу. Кератиновият протеин е изграден от различни кератинови субединици, всяка от които кодирана от собствен ген. Промените в гените за кератин-5 и кератин-14 могат да причинят най-често срещаната форма на EB, EB simplex (EBS), при която се образуват мехури в епидермиса.
Под епидермиса се намира по-дебелият дерма, съдържащ кръвоносни съдове, нерви, космени фоликули, имунни клетки и потни жлези. Дебелината му варира от 0.5 до 4 мм в зависимост от областта на тялото. Този слой е изграден предимно от колаген и съдържа фибробластни клетки, които произвеждат колаген, заедно с имунни клетки, предпазващи от микроби. Подобно на кератина, колагенът се изгражда от протеинови субединици, кодирани от различни гени и усукани във влакна. Промените в ген за колаген-7 могат да причинят дистрофичен EB (DEB).
Други протеини, които могат да липсват или да са дефектни при EB, включват ламинин, който е важен за базалната мембрана, и интегрин, който фиксира клетките на място в кожата. Промените в гените за ламинин-5, колаген-17 и интегрин могат да причинят съединителен EB (JEB). Най-редката форма на EB, Kindler EB (KEB), се причинява от промени в гена за Kindlin‑1, друг протеин, който помага на кожните клетки да се слепват.
Мехурите
Кожата е гъвкава, така че може да се разтяга и свива около костите и мускулите, докато се движат. Тя също така се дърпа и опъва по време на дейности като ходене или хващане, които разчитат на триене между кожата и друга повърхност. Когато ключови протеини, които правят кожата здрава, липсват или не функционират правилно, това налягане може да доведе до разкъсване на структурата на кожата. Течност от кръвоносните съдове се влива в създаденото пространство, образувайки мехур. Често червените кръвни клетки остават, така че течността изглежда бистра или леко жълтеникава, но понякога пълна кръв запълва празнината и образува кръвен мехур. Мехурите при EB могат да продължат да растат, когато кожата по краищата продължава да се разкъсва, докато течността разтяга мехура. Отдолу, наранената кожа е болезнена и уязвима към инфекция.
In различни видове ЕБ, мехурите могат да бъдат в епидермиса (EBS), дермата (DEB) или на прехода между тях (JEB).
Увреждането на кожата означава, че бариерата, защитаваща топлата, влажна и подхранваща вътрешност на тялото, е нарушена. Бактериите, които не могат да проникнат през здравата кожа, могат да попаднат в рана и да се размножат, създавайки инфекция, която забавя заздравяването и причинява повече щети. Антибиотиците са лекарства, които спират размножаването на бактериите. Те могат да забавят инфекциите и да дадат възможност на имунната система да се отърве от бактериите.
Увреждането на кожата причинява възпаление
Възпалението е наименованието на процеса, при който клетките и протеините на имунната система реагират на увреждане на кожата. То може да причини подуване, болка, топлина, сърбеж, обриви и зачервяване (при по-бледа кожа), тъй като кръвоносните съдове се разширяват, за да донесат имунни клетки до ранената област. Цветът на кръвта идва от червените кръвни клетки, които пренасят кислород до всяка клетка. Тя съдържа и по-големи бели кръвни клетки, които са ключова част от нашата имунна система.
Подобни имунни клетки живеят в кожата и реагират на увреждане, като освобождават протеини, които насърчават повече имунни клетки да се събират и да се държат агресивно. Те унищожават и премахват мъртвите и увредени клетки или клетки, заразени с бактерии или вируси, като освобождават вещества, които убиват клетките, и протеини, наречени антитела, които се прилепват към бактериите и ги насочват към унищожение. Някои имунни клетки убиват бактериите, като ги поглъщат и унищожават. Този процес на възпаление предизвиква симптоми като подуване, обриви и сърбеж и може да увреди здравите клетки.
Възпалението причинява увреждане на кожата
Възпалението е като реакцията на полицаи (бели кръвни телца) при бунт. Те спират да циркулират мирно по улиците (кръв) или да си говорят по ъглите (кожа) и си викат подкрепление. Обличат екипировката си за борба с безредици (активиране), насочват се към засегнатата зона и се опитват да потиснат всеки, който изглежда подозрителен (бактерии и мъртви, увредени или заразени клетки). Възпалението е важен процес, но може да бъде доста вредно за околната среда и не бива да продължава по-дълго от необходимото. Някои имунни клетки действат, за да кажат на другите да се „успокойт!“, когато възпалението вече не е необходимо.
Ако е увреден само горният слой (епидермис) на кожата, той често може да заздравее толкова добре, че изглежда сякаш никога не е имало нараняване. Някои видове ерозия на шийните прешлени (симплекс) е по-вероятно да доведат до заздравяване без белези, отколкото други (дистрофични и юнкционални). Възстановяването на по-дълбока рана използва процес, наречен фиброза, и води до образуване на белег.
Фиброзата засяга клетки, наречени фибробласти, които съществуват в цялата дерма, и стават по-активни, когато кожата се нуждае от възстановяване. Фибробластите могат да се превърнат в миофибробласти, които се свиват, за да затворят раната и да произвеждат лепкави протеини като колаген, за да залепят кожата ни отново.
Белезите не могат да възпроизведат перфектно кожата, която е била там преди, и могат да причинят симптоми като стесняване на устата, трахеята или хранопровода, или срастване на пръстите на ръцете и краката. Белезите могат да бъдат по-малко еластични от оригиналната кожа и да изглеждат различно по цвят и текстура.
Рискът от рак на кожата е повишен при някои видове енцефалопатия. Ракът възниква, когато ДНК в една клетка е увредена и ѝ дава команда да остане жива и да продължи да се дели, вместо да умре, когато трябва. Новите клетки, образувани при деленето ѝ, носят същите, погрешни инструкции да останат живи и да се делят отново. Раковите заболявания не развиват нови функциониращи органи: ракът на белия дроб не развива нов бял дроб, а ракът на кожата не развива нова кожа. Това е просто един вид клетка, която се размножава, когато не би трябвало, и създава бучка или подутина. Тези бучки от ракови клетки могат да отклонят кръвоносните съдове, за да им доставят допълнителен кислород и хранителни вещества, за да могат да продължат да растат и да се делят. Ракът може да кърви, да притиска нервите и да причинява щети, като пречи на нормалните клетки. Ако ракова клетка се откъсне от бучката, тя може да се разпространи по тялото, да се залепи някъде другаде и да продължи да се размножава като „вторичен“ рак (метастази).
Имунната система може да реагира с възпаление, за да доведе бели кръвни клетки до област, където ракът нанася щети, но те може да не са в състояние да различат здравите клетки на човек от тези, които са част от рака. Възпалението е важно за тялото ни, за да реагира на рана, но дългосрочното възпаление може да подпомогне развитието на рак.
Изследванията на EB се опитват да намерят начини за намаляване на първоначалните увреждания на кожата, успокояване на възпалението, борба с болката и инфекцията, контрол на белезите и предотвратяване на развитието на рак, за да се улесни преживяването на симптомите на EB, както и да се търсят начини за коригиране на първоначалните генетични промени, отговорни за липсващите или счупените кожни протеини.