Резюме на новините на EB Research: ноември 2025 г. – февруари 2026 г.
В това резюме на новините от изследванията ще споделим актуализации за проектите, финансирани от DEBRA UK, и какви изследвания за булозна епидермолиза (EB) са публикувани през последните четири месеца.
Изследователите, финансирани от DEBRA UK, трябва да представят редовни отчети за напредъка и окончателен отчет три месеца след края на финансирането им, за да можем да проследим как се използва ценното ни финансиране.
В този период, от ноември 2025 г. до февруари 2026 г., трима от нашите изследователи са докладвали за своя напредък:
Д-р Робърт Хайндс работи в Университетския колеж в Лондон, Великобритания, по проект за заместване на счупения ген в клетките на дихателните пътища, свързани с юнкционалния EB (JEB).
Тази работа доближава клетъчните и генните терапии за EB чрез по-ефективно отглеждане на клетки от биопсии в лабораторията, разработване на нови генетични подходи за предотвратяване на образуването на белези и чрез фокусиране върху методи, които един ден биха могли да бъдат използвани клинично.
Проф. Андрю Томпсън работи в Училището по психология към Университета в Кардиф, Великобритания, по проект за проектиране, разработване и тестване на инструментариум за самопомощ и благополучие за родители, грижещи се за деца с Бъбречно-епилептичен синдром.
Крайният продукт ще се основава на специфични нужди, установени в интервюта с 14 родители и седем здравни специалисти между юли 2024 г. и март 2025 г. Тези прозрения ръководят дизайна на инструментариума.
Д-р Ене-Чу Тан работи в най-голямата педиатрична болница в Сингапур и първата в Югоизточна Азия, която предлага хромозомно микрочипово изследване за деца с генетични заболявания.
Нейните изследователи успешно са идентифицирали генетичните промени при двама пациенти с ЕБ и работят върху още трима.
Извън DEBRA UK, изследователите продължават да публикуват своите постижения в областта на EB.
Преназначаване на лекарства
Дупилумаб е показал дългосрочна ефективност и безопасност в реалната практика при 11 души с дистрофичен EB (DEB), които са го получили в провинциалната народна болница на Хенан, Китай, между януари 2021 г. и октомври 2023 г. Дългосрочното приложение на Дупилумаб насърчава облекчаване на сърбежа при всички подтипове на DEB
Това добавя тежест към финансирането ни за по-голямо клинично изпитване в САЩ на дупилумаб, което Групата на проф. Ейми Палър в момента работи.
Дизайнът на нашето клинично изпитване във Великобритания, ART-EB, за да се предоставят доказателства за повторното използване на множество лекарства, беше подчертано като по-бърз път към нови лечения за EB. Пренасочването на лекарства може да предложи по-бърз път към ново лечение на еритематозума.
Планът за обучение за нашето финансирано от DEBRA клинично изпитване на апремиласт във Франция беше официално публикувано и процесът вече е в ход. Одобреното лекарство за псориазис апремиласт ще бъде тествано при тежка форма на EBS.
Селуметиниб, лекарство, приемано през устата и одобрено в САЩ и ЕС за лечение на някои видове неврологични тумори, показа обещаващи резултати в предклинични тестове срещу рак, причинен от RDEB. Селуметиниб показва обещаващи резултати срещу агресивния RDEB рак на кожата.
Стволови клетки
Immune Bio, компанията, която произвежда CORDStrom, експериментална терапия със стволови клетки за рецесивен дистрофичен EB (RDEB), планира да кандидатства за регулаторно одобрение в Обединеното кралство през 2026 г. Immune Bio планира да поиска одобрение за RDEB терапия в Обединеното кралство, САЩ и ЕС..
Стволовите клетки от кръв от пъпна връв могат да помогнат за предотвратяване на деформации на пръстите на ръцете и краката при мишки с RDEB, като намаляват възпалението и подпомагат възстановяването на кожата, според проучване от Германия и САЩ. Констатациите от стволови клетки сочат по-добро заздравяване при миши модел с RDEB.
Генна терапия
Vyjuvek е гел за генна терапия, одобрен в САЩ, Европа и Япония, който може да помогне за лечението на рани при DEB. Той доставя здрави копия на гена COL7A1 до кожните клетки в раните, което им позволява да произвеждат работещ колаген тип VII. Чрез използване на подход с двойна доза извън одобрените показания (3.2 мл седмично вместо 1.6 мл) в продължение на шест месеца, жена в САЩ успя да лекува рани, покриващи половината от тялото ѝ, без съобщени странични ефекти. Двойна доза Vyjuvek лекува обширни рани при жена с RDEB.
Нови лечения
Изследователи в Швеция публикуваха резултати от клинично изпитване фаза 1 на TCP-25Това е малък протеинов фрагмент (25 аминокиселини) от тромбина, протеин на кръвосъсирването, формулиран в патентован хидрогел за прилагане върху рани. Той е разработен от Xinnate и е предназначен да ускори заздравяването на рани и да насърчи възстановяването на тъканите чрез намаляване на възпалението и растежа на бактериите. Петима мъже с рани, причинени от RDEB, са получили различни дози TCP-25 в продължение на четири седмици, за да се оцени колко добре и безопасно е действал. Резултатите са обещаващи и в Швеция е планирано по-голямо проучване от фаза 2 за хора с DEB или JEB. TCP-25 гел може да ускори заздравяването на рани при RDEB: Фаза 1 на изпитване.
Публикувани бяха резултатите от френското проучване HEAL на нова превръзка за рани с липидоколоидна технология (TLC) без мрежа. Здравните специалисти описаха превръзката като лесна за поставяне и казаха, че не залепва за ръкавиците им, докато пациентите съобщиха, че смяната на превръзката е била безболезнена в 95% от случаите. TLC без мрежа е гел превръзка, която подпомага растежа на клетките във влажна среда, без да залепва за раната, така че смяната на превръзката е по-малко болезнена. Може да се изрязва за персонализирано приложение и е подходяща за трудни за превръзка области като ръце, крака и стави. Петима от 78 възрастни с остри или хронични кожни рани в проучването са имали енцефалопатия. Нова превръзка без мрежеста структура насърчава заздравяването на кожни рани при енцефалопатия Бял: Данни.
Съобщава се, че високочестотен ултразвук (HFUS) е бил използван при един пациент, за да се види под повърхността на кожата на 16-годишно момче с тежка RDEB. Технологията осигури подробни, обективни измервания на отока и натрупването на течности, които често са невидими с просто око или изискват болезнени, инвазивни биопсии, за да бъдат идентифицирани. Изследователите предполагат, че това безболезнено изобразяване може да промени начина, по който лекарите наблюдават прогресията на симптомите на EB и може да се използва за измерване на успеха на нови лечения. Високочестотният ултразвук помага на лекарите да видят под повърхността на кожата при ЕБ.
Нова информация за ЕБ
Изследователи в Испания публикуваха своя работа, показваща, че ниските нива на цинк се откриват заедно с по-тежки симптоми на еритематозен бъбречен синдром (EB). Дефицит на цинк е установен при една трета от 84-те изследвани души, живеещи с RDEB, като възрастните са по-засегнати от децата. Резултатите им показват, че дефицитът на цинк е свързан с анемия и повече хронични рани. Дефицитът на цинк при RDEB е свързан с по-лоши кожни увреждания и по-голяма анемия.
В стремежа си да научат повече за резултатите от бременността при ембрионален еритематозус (EB), учени в Австрия проведоха проучване сред 19 жени с EB, които са родили общо 33 бебета. Повечето са родени вагинално, а половината от майките са кърмили. Констатациите подчертават необходимостта от индивидуално съобразени грижи за хора с EB по време и след бременност, с допълнителен фокус върху често срещани проблеми като анемия и подкрепа при кърмене. Симптомите на еритематозен бъбречен синдром обикновено остават стабилни, дори облекчават по време на бременност: Проучване.
Учените са изследвали ДНК-то на 126 несвързани хора, живеещи с RDEB в Испания, Франция, Аржентина, Чили, Колумбия и САЩ, със специфична генетична промяна в гена COL7A1 (c.6527insC). Те са стигнали до заключението, че хората с тази генетична промяна споделят общ произход, свързан с миграцията на хора от Близкия изток към Иберийския полуостров през 10-ти век (известни като сефарадски евреи), а след това емиграцията им от Испания към други европейски страни, Близкия изток, Северна Африка и Северна и Южна Америка през 15-ти век в резултат на Испанската инквизиция. Учените проследяват генетичната причина за RDEB до сефарадските предци.
Проверете отново за следващата актуализация през юли 2026 г.