Правилната генетична диагноза по-бързо за по-добри грижи

Казвам се д-р Марк Жан-Аан Кох и оглавявам Дерматологично отделение в KK Women's & Children's Hospital в Сингапур.

Ще работя с Д-р Ене-Чу Тан, молекулярен генетик, на използване на машина за секвениране от трето поколение за постигане на a по-висок процент на генетична диагностика при пациенти с ЕБ. Това е нова машина, която секвенира по-дълги участъци от ДНК и може намаляване на броя на пациентите с ЕБ, за които не можем да открием генетична промяна. Можете да видите д-р Тан (снимката по-горе), облечен в жълто, стоящ до машината за секвениране на късо четене и мен до секвенсера от трето поколение, дълъг четене тук в нашата лаборатория. 

Ние диагностицираме и се грижим за деца и възрастни пациенти с наследствена булозна епидермолиза (ЕБ). Целта ни е да подобряване на живота и благосъстоянието на пациентите с ЕБ, не само в Сингапур, но и в Регион на Югоизточна Азия.

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

интересувам се от мултидисциплинарни грижи за пациенти с ЕБ, както деца, така и възрастни. Създадохме мултидисциплинарна клиника за редки кожни заболявания в нашия център със специалисти от дерматология (кожа), офталмология (очи), стоматология (зъби), ортопедия (кости и мускули), болка, подиатрия (крака), физиотерапия, трудова терапия, логопедия, диететика (хранене) и психология (психично здраве). Аз също съм запален по диагностиката и управлението на ЕБ в по-слабо обслужвани общности, както и EB pruriginosa, форма на ЕБ, която е свързана със силен сърбеж. Тази форма на ЕБ е често срещана в региона на Югоизточна Азия.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Въпреки че в момента няма лечение, ние можем да подобрим качеството на живот на хората, живеещи с ЕБ. Мултидисциплинарната грижа за пациенти с ЕБ може да облекчи и подобри усложненията, свързани с ЕБ, особено при ранно откриване и лечение. В по-слабо обслужвани общности, чрез предоставяне евтина, точна генетична диагностика на пациентите с ЕБ се надяваме да предоставим по-добри прогнози за това как ще прогресира ЕБ на дадено лице с времето, по-ефективно лечение и подходящо генетично консултиране. Това ще намаляване на тежестта на ЕБ върху пациентите, техните семейства и обществото. Наскоро лечението на пациенти с EB pruriginosa с dupilumab доведе до огромни подобрения в управлението на сърбежа и качеството на живот.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Грижата, работата с и пътуването с деца и възрастни с ЕБ и техните семейства има ме вдъхнови да направя повече, за да подобря живота на пациентите с ЕБ.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

С финансиране от DEBRA нашият екип ще бъде по-способни да извършват генетични изследвания за пациенти с ЕБ, особено за тези пациенти, за които не успяхме да открием генетични промени от редовни генетични тестове, използвайки секвениране на кратко четене. Платформата за дълго четене на секвенции който ще използваме, е в състояние да открие по-големи генетични промени като вмъквания, заличавания и разширения на части от ДНК последователността, в допълнение към малки промени в последователността, при които само една или две ДНК „букви“ са променени или липсват.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Половината ми ден прекарвам в клиниките, преглеждайки не само пациенти с ЕБ, но и други деца с комбинации от симптоми, които правят диагнозата и лечението им сложни. Чрез моята клинична работа с всички мои пациенти и техните семейства разбирам незадоволените нужди на хората с ЕБ. Другата половина от работния ми ден е комбинация от административна, изследователска и иновационна работа. Междувременно преподавам детска дерматология и дерматопатология, изследване на кожата и кожните състояния под микроскоп.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Нашият дерматологичен екип се състои от четирима дерматолози, 10 педиатри, шест дерматологични сестри, трима дерматологични фармацевти и административен персонал. Ние работим в много тясно сътрудничество с генетичния екип на нашата болница и генетичната лаборатория за диагностика на пациенти с ЕБ. Ние също така си сътрудничим с лабораторията за изследване на кожата в A*Star, един от най-големите изследователски институти в света, за някои от нашите EB изследвания.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Опитвам се да отделям поне един час на ден за упражнения, преди или след работа. Намирам, че отпуска ума и тялото, така че Мога да се съсредоточа повече и да мисля по-ясно и да генерирам нови идеи. Харесвам и музиката – слушам, свиря и композирам музика, особено църковна. Случайно дирижирам и църковен хор. От време на време си позволявам да играя Xbox FIFA!

Какво означават тези термини:

Молекулярна генетика = изследване на ДНК молекули – за разлика от популационната генетика, която разглежда повече еволюционните промени в групи от растения или животни.

Молекулярна диагностика = идентифициране на специфичната ДНК промяна, причиняваща симптомите на ЕБ на дадено лице.

EB pruriginosa = форма на DEB, която е особено сърбяща.

Дерматопатология = изучаване на заболявания и състояния на кожата под микроскоп.

Диететика = изучаване как храната и напитките ни влияят на здравето ни.

Офталмология = изучаване на заболявания и състояния на очите.

Ортопедия = изучаване на мускулите и костите.

Подиатрия = изучаване на заболявания и състояния на стъпалата и долната част на краката.

Секвениране = разчитане на „буквите“ на ДНК молекулата, които изграждат нашите гени 

Секвениране от трето поколение = новоразработен метод за четене на по-дълги участъци от ДНК, в сравнение със секвенирането от второ поколение, което произвежда много къси последователности, и оригиналното секвениране „Sanger“, което беше основният метод за около 40 години от разработването му през 1970-те години.

Това 5 минути блог от Genomics England обяснява разликата между кратко четене и дълго четене на генетична последователност.