Правилната генетична диагноза по-бързо за по-добри грижи

Казвам се д-р Марк Жан-Аан Кох и ръководя отделението по дерматология в болницата за жени и деца KK в Сингапур.

Ще работя с д-р Ене-Чу Тан , молекулярен генетик, върху използването на машина за секвениране от трето поколение, за да постигна по-висок процент на генетична диагностика при пациенти с EB . Това е нова машина, която секвенира по-дълги участъци от ДНК и може да намали броя на пациентите с EB, при които не можем да открием генетична промяна . Можете да видите д-р Тан (на снимката по-горе), облечен в жълто, да стои до машината за секвениране с кратко четене, а мен - до секвенатора от трето поколение с дълго четене тук, в нашата лаборатория.

Диагностицираме и се грижим както за деца, така и за възрастни пациенти с наследствена булозна епидермолиза (EB). Нашата цел е да подобрим живота и благосъстоянието на пациентите с EB , не само в Сингапур, но и в региона на Югоизточна Азия.

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Интересувам се от мултидисциплинарни грижи за пациенти с еритематозен бъбречен бъбрек (EB) , както деца, така и възрастни. В нашия център създадохме мултидисциплинарна клиника за редки кожни заболявания, със специалисти от дерматология (кожа), офталмология (очи), стоматология (зъби), ортопедия (кости и мускули), болка, подиатрия (крака), физиотерапия, трудова терапия, логопедия, диететика (хранене) и психология (психично здраве). Също така съм запален по диагностицирането и лечението на EB в по-слабо обслужвани общности , както и по EB pruriginosa , форма на EB, която е свързана със силен сърбеж. Тази форма на EB е често срещана в региона на Югоизточна Азия.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Въпреки че в момента няма лечение, можем да подобрим качеството на живот на хората, живеещи с EB. Мултидисциплинарните грижи за пациенти с EB могат да облекчат и подобрят усложненията, свързани с EB , особено с ранното откриване и лечение. В по-слабо обслужваните общности, чрез предоставяне на евтина и точна генетична диагностика на пациенти с EB, се надяваме да предоставим по-добри прогнози за това как EB ще прогресира с течение на времето, по-ефективно лечение и подходящо генетично консултиране. Това ще намали тежестта на EB върху пациентите, техните семейства и обществото . Наскоро лечението на пациенти с EB pruriginosa с дупилумаб доведе до огромни подобрения в управлението на сърбежа и качеството на живот.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Грижата, работата и пътуването с деца и възрастни с БЕ и техните семейства ме вдъхновиха да направя повече, за да подобря живота на пациентите с БЕ.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

С финансиране от DEBRA, нашият екип ще може по-добре да извършва генетични тестове за пациенти с EB , особено за онези пациенти, за които не успяхме да открием генетични промени чрез редовно генетично тестване, използвайки секвениране с кратко четене. Платформата за секвениране с дълго четене, която ще използваме, е способна да открива по-големи генетични промени, като например инсерции, делеции и разширявания на части от ДНК последователността, в допълнение към малки промени в последователността, при които само една или две ДНК „букви“ са променени или липсват.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Половината ми ден прекарвам в клиниките, преглеждайки не само пациенти с ЕБ, но и други деца с комбинации от симптоми, които правят диагнозата и лечението им сложни. Чрез моята клинична работа с всички мои пациенти и техните семейства разбирам незадоволените нужди на хората с ЕБ. Другата половина от работния ми ден е комбинация от административна, изследователска и иновационна работа. Междувременно преподавам детска дерматология и дерматопатология, изследване на кожата и кожните състояния под микроскоп.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Нашият дерматологичен екип се състои от четирима дерматолози, 10 педиатри, шест дерматологични медицински сестри, трима дерматологични фармацевти и административен персонал . Работим в тясно сътрудничество с генетичния екип и генетичната лаборатория на нашата болница за диагностициране на пациенти с EB. Също така си сътрудничим с Лабораторията за изследване на кожата в A*Star, един от най-големите изследователски институти в света, по някои от нашите изследвания на EB.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Опитвам се да прекарвам поне един час на ден в упражнения, преди или след работа. Откривам, че това отпуска ума и тялото, така че мога да се фокусирам повече и да мисля по-ясно, както и да генерирам нови идеи . Обичам и музиката – да слушам, свиря и композирам музика, особено църковна. Случайно дирижирам и църковен хор. Понякога се наслаждавам на игра на Xbox FIFA!

Какво означават тези термини:

Молекулярна генетика = изследване на ДНК молекули – за разлика от популационната генетика, която разглежда повече еволюционните промени в групи от растения или животни.

Молекулярна диагностика = идентифициране на специфичната ДНК промяна, причиняваща симптомите на ЕБ на дадено лице.

EB pruriginosa = форма на DEB, която е особено сърбяща.

Дерматопатология = изучаване на заболявания и състояния на кожата под микроскоп.

Диететика = изучаване как храната и напитките ни влияят на здравето ни.

Офталмология = изучаване на заболявания и състояния на очите.

Ортопедия = изучаване на мускулите и костите.

Подиатрия = изучаване на заболявания и състояния на стъпалата и долната част на краката.

Секвениране = разчитане на „буквите“ на ДНК молекулата, които изграждат нашите гени 

Секвениране от трето поколение = новоразработен метод за четене на по-дълги участъци от ДНК, в сравнение със секвенирането от второ поколение, което произвежда много къси последователности, и оригиналното секвениране „Sanger“, което беше основният метод за около 40 години от разработването му през 1970-те години.

Този 5-минутен блог от Genomics England обяснява разликата между краткосрочното и дългосрочното генетично секвениране.