Подобряване на откриването на рак в RDEB

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Моят проект има за цел да подобри клиничните грижи за хора, живеещи с RDEB (диагностичен рак на кожата с диагностичен рак на кожата), чрез разработване на нов, неинвазивен начин за откриване на рак в ранните стадии . „Неинвазивен“ означава, че не се поставят инструменти в тялото или през кожата. Неинвазивните процедури, като сканирането, са по-поносими за пациентите от биопсиите, които могат да включват създаване на рана за вземане на кожна проба. Някои хора с RDEB развиват рак на кожата през целия си живот, което може да има тежко въздействие върху здравето. Раковите заболявания са склонни да се появяват на места на хронични (незарастващи) рани, които са силно възпалени, болезнени и имат белези . Тези неща затрудняват идентифицирането на рак на кожата само чрез поглед, особено в ранен етап. Тази трудност води до вземане на множество биопсии от места, които са подозрителни, за диагностициране; това обаче е силно инвазивна процедура и често няма наличен рак.

За да се справя с този проблем, използвам Раманова спектроскопия, техника, която включва осветяване на кожата със светлина и измерване на „разсейването на светлината“. Разсейването на светлината включва много различни поведения на светлината; не просто отразяване от лъскави повърхности или пречупване, което е огъването на светлината, което можем да видим, когато преминава през стъкло или вода.

Някои молекули могат да абсорбират определени честоти (цветове) на светлината и/или да излъчват други. Всяка молекула има специфичен „пръстов отпечатък“ на разсейване на светлината; следователно мога да открия с много висока чувствителност и точност молекулярните промени, настъпващи в кожата с RDEB (диференциално разсейваща се диференциална белодробна епилепсия), когато има рак. Досега работата ми включваше изобразяване на неракови и ракови проби от биопсия на RDEB, за да се идентифицират „характерните“ промени, свързани с рака. Сега преминавам към използването на ръчна фиброоптична сонда за Раманова спектъра, която може да открие тези характерни промени, с цел да се създаде тест за пациенти, който може да помогне на клиницистите да наблюдават подозрителни части от хронични рани и да подобрят вземането на решения за това коя част да се биопсия.

Друг аспект от моята работа използва наноигли, което под мощен микроскоп би изглеждало като „легло от пирони“. Те са в състояние да събират проби от отделни клетки в кожата и също да доставят молекули в кожата. Като ги поставите като пластир върху кожата за вземане на проби, Надявам се да мога да направя неинвазивна „нано-биопсия“ на молекулите като протеини и мазнини, които се намират в кожата. Това би предоставило информация дали има вероятност от рак и дали е необходима допълнителна кожна биопсия. Това може да има голямо въздействие като неинвазивен тест до леглото, помагайки за намаляване на броя на необходимите биопсии.

Също така използвам наноигли, за да доставям генна терапия в клетките на пациенти с RDEB и да коригирам промените, които причиняват крехката кожа. Надеждата ми за бъдещето е, че това може да се приложи при хора с EB, използвайки наноигли, вградени в превръзки за рани, като форма на лечение.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Моето пътешествие в изследванията на ЕБ започна по време на магистърската ми програма в Института по дерматология „Сейнт Джонс“, където работих върху използването на базово редактиране, вид генно редактиране, което функционира като гумичка и молив за прецизно коригиране на генетични промени, отговорни за причиняването на доминантно наследствен DEB ( DDEB ). DDEB се причинява само от една генетична промяна в двойка гени, докато RDEB се получава, когато и двата гена в двойката имат генетична грешка. През този период имах възможността да науча повече за рецесивно наследствения DEB (RDEB) , както и за използването на наноигли за безопасно доставяне на генна терапия в клетките на пациента.

Интересът ми към транслационните изследвания (превръщането на лабораторните резултати в лечения) и прякото въздействие, което те могат да окажат върху грижите за пациентите, ме доведоха до докторантурата ми. Мотивирана съм да помогна за превръщането на лабораторните открития в практични инструменти и лечения, които могат да се използват в клиниката, особено в областта на откриването на рак при еритематозен бубрег (EB). Като позволява по-ранно откриване на рак, работата ми има потенциала значително да подобри качеството и продължителността на живота на хората с RDEB , въплъщавайки амбицията ми да допринеса за значим напредък в медицинската практика.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Финансирането от DEBRA UK е изключително ценно за мен и моите ръководители. То ни дава ресурсите да продължим изследванията си, да тестваме хипотезите си, докато работим във висококвалифициран мултидисциплинарен екип. Тази подкрепа ни позволява да се съсредоточим върху постигането на реални резултати , като пренесем откритията си от лабораторията до леглото на пациентите, където те могат да окажат реална промяна за живеещите с БЕ.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Преди това голяма част от времето ми беше в лабораторията, отглеждайки клетки на пациенти, изучавайки и опитвайки се да коригирам генетична промяна, причиняваща RDEB, и подготвяйки кожни срези за Раманова микроскопия. Напоследък прекарвам времето си в писане на програмен код за обработка на резултатите от Раманова микроскопия. Така че реалността е, че дните ми могат да варират много и може да се занимавам с лабораторна работа или анализ на данни. Освен това, работата ми в лабораторията ме свързва със сътрудничество с голям кръг от хора по различни проекти , а също така помагам на студенти, които са на краткосрочни стажове при нас.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Моят проект процъфтява благодарение на съвместната енергия на три различни лаборатории , съчетавайки широк спектър от специалности в сплотен, мултидисциплинарен екип. Тази структура ми позволява да използвам богатия опит и разнообразните експертни познания на членовете на екипа, прилагайки техните знания по иновативни начини в моите изследвания на EB. Междудисциплинарните прозрения, които получаваме, са безценни и често носят нови перспективи в нашата работа. Централно място в екипа заема проф. Джон Макграт , чието ръководство е от решаващо значение. Неговият опит не само ръководи проекта, но и насърчава среда, в която обучението и развитието са на преден план. Освен това, насоките от д-р Сиро Киапини относно използването на наноигли и дискусиите с д-р Мадс Бергхолт относно нашите открития в Рамановата спектроскопия са от решаващо значение за напредъка на проекта.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Грижата за моите растения е спокойно хоби, което ми помага да се отпусна. Наслаждавам се на грижата за кожата и подхождам към рутината си за грижа за кожата със същото любопитство, което изпитвам в лабораторията, прилагайки част от изследователския си начин на мислене, за да разбера най-добрите продукти и съставки, за да оптимизирам рутината си. Скитането из Лондон предлага безкрайни възможности да откриеш нещо ново и аз използвам всяка възможност да пътувам, тъй като съм голям любител на забележителностите. Тези дейности предлагат освежаващ противовес на моите изследвания, заземявайки ме в простите радости на живота.

Какво означават тези думи:

Неинвазивен = никакви инструменти не се поставят в тялото или през кожата.

Биопсия = операция за отстраняване на малко количество кожа (или друга тъкан).

Нано = една милиардна (или нещо много, много малко).

Спектроскопия = наблюдение как светлината се абсорбира и излъчва.

Оптични влакна = използване на гъвкави стъклени или пластмасови „оптични влакна“, по които светлината може да пътува.