CRISPR – авангардна технология за редактиране на гени за RDEB

В този проект фокусът ни е върху генерирането на „генетични пластири“ за малки региони на големия RDEB ген, където се появяват няколко различни генетични промени, причиняващи RDEB. Целта ни е да комбинираме технологията за насочено генно рязане CRISPR/Cas9 и нашите „генетични пластири“, за да поправим ДНК-то на кожни клетки от групи пациенти, чиито генетични промени не са идентични, но се появяват в една и съща част на гена. Стратегии като тази, които са приложими едновременно за множество генетични промени, увеличават броя на хората, които потенциално могат да се възползват от всяка от тези индивидуални генни терапии.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Моята работа използва CRISPR/Cas9 , нов инструмент, който ни позволява да режем ДНК-то на човек, където пожелаем. Проектирали сме малки молекули, които да насочват това разрязване близо до генетичните промени, причиняващи RDEB. Целта е да се принудят кожните клетки в лабораторията да поправят тези разрези , използвайки нашите ДНК „пластини“ като шаблони, така че да се възстанови правилната генна последователност. След това от поправените клетки на пациента ще бъде отгледана кожна присадка . Тъй като тази присадка ще бъде направена от собствените клетки на човек, не би трябвало да има атака от имунната му система върху новата, здрава кожа, както би било вероятно, ако кожата беше трансплантирана от друг човек.

Всеки напредък в областта на генното редактиране, свързан с RDEB, допринася значително за постигането на основната цел за разработване на нови видове терапии . В крайна сметка, тези постижения целят един ден да се превърнат в реални лечения, които ще подобрят качеството на живот на хората, живеещи с EB . Всяка нова стратегия не само разширява възможностите ни за генна терапия на EB, но и подобрява знанията и разбирането ни за EB . Тези колективни усилия укрепват изследователската общност на EB, като ни дават по-голяма мъдрост и повече възможности за справяне със сложните проблеми, породени от EB. Всяка стъпка напред ни доближава до предлагането на реални решения и подобряването на живота на засегнатите.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Познаването на вида симптоми и какво означават те за пациентите е достатъчно вдъхновение за работа върху нови терапии. Нещо повече, разбирането, че дори малък напредък в благосъстоянието на пациентите може значително да промени живота на хората, живеещи с EB, и техните семейства, подхранва непоколебимата ни ангажираност към това изследване. Всяка стъпка, предприета към подобряване на технологията за генно редактиране, независимо от нейния мащаб, има потенциала да промени дълбоко живота на хората, живеещи с EB . Това признание ни вдъхва решителна отдаденост на развитието на технологиите за генно редактиране, с цел революционизиране на леченията и повишаване на цялостното качество на живот на засегнатите.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

Подобно на много други напреднали технологии, генното редактиране CRISPR/Cas9 е финансово взискателно. Освен това, редките заболявания често не получават значително внимание от големите фармацевтични компании . Именно тук помощта от благотворителни организации като DEBRA UK става ключова за поддържането и стимулирането на нашите изследователски начинания. Тяхната подкрепа е от съществено значение за това нашият проект да бъде жизнеспособен и да стимулира неговия успех. Изключително сме благодарни за получената безценна подкрепа , тъй като тя допринася значително за осъществимостта и напредъка на този проект.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Типичният ден в изследването на EB се състои от три отделни части. Първо, като координатор на екип, фокусът е върху управлението на нуждите на екипа , справянето със съмненията с увереност, осигуряването на ефективно изпълнение на изследователските планове и подготовката за следващите стъпки. Вторият аспект наподобява рутинната работа, срещана в много професии, включваща повторение на специфични техники или експерименти за събиране на резултатите , които допринасят за нашето изследване. И накрая, най-изобретателната част включва създаването на свежи стратегии и идеи за насочване на изследването в нови посоки , използвайки новопридобитите резултати.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Нашият екип се състои от няколко ключови членове, всеки от които носи уникален опит и принос. Фернандо Ларчер , нашият ръководител на екипа, има богат опит в областта на енцефалопатията и други генетични кожни заболявания (генодерматози). Той служи като водеща сила, предлагайки безценни прозрения и насоки. Бланка Дуарте , нашият лаборант, знае всичко за работата с нашето оборудване и провеждането на ежедневни експерименти. Тя също така гарантира, че резултатите ни са надеждни от ден на ден. И накрая, имаме Алекс Басонс , нашият докторант, чийто ентусиазъм и свежи перспективи постоянно обогатяват нашите изследователски планове, носейки нови идеи, надежда и позитивизъм.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Обичам да гледам филми, да се мотая с приятели, да играя видео игри, да танцувам и други. По принцип всичко, което ми позволява да се наслаждавам на моменти със семейството и приятелите си, ми носи радост . Независимо дали става въпрос за разглеждане на нови филми, участие в социални дейности или просто прекарване на качествено време заедно, тези преживявания са това, което ценя най-много.

Какво означават тези думи:

ДНК = молекула, състояща се от две дължини на „основи“, представени от буквите A, C, G и T, усукани една около друга в двойна спирала.

Ген = последователност от „букви“ на ДНК, които „изписват“ инструкции за създаване на протеин

Генна терапия = добавяне на работещ ген към клетки, където повреден ген причинява генетично заболяване

Редактиране на ген = специфични методи за възстановяване на ДНК последователността на ген в генома

Генодерматози = наследствени кожни заболявания

Точкова мутация = промяна на една „буква“ в ген