CRISPR – авангардна технология за редактиране на гени за RDEB

В този проект нашият фокус е върху генерирането "генетични петна", за малки региони на големия RDEB ген, където възникват няколко различни генетични промени, които причиняват RDEB. Ние се стремим да комбинираме насочена към CRISPR/Cas9 технология за рязане на гени и нашите „генетични пластири“, за ремонт на ДНК на клетките на кожата от групи пациенти, чиито генетични промени не са идентични, но се появяват в една и съща част от гена. Стратегии като тази, които са приложими към множество генетични промени едновременно, увеличаване на броя на хората, които потенциално ще се възползват от всяка от тези отделни генни терапии.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

Работата ми използва CRISPR/Cas9, нов инструмент, който ни позволява да изрежем ДНК на човек, където пожелаем. Ние сме проектирали малки молекули, които да насочват това намаляване близо до генетичните промени, които причиняват RDEB. Целта е да принуждават клетките на кожата в лабораторията да поправят тези разфасовки, използвайки нашите ДНК „кръпки“ като шаблони, така че правилната генна последователност се възстановява. А присаждане на кожата след това ще бъдат отгледани от ремонтираните клетки на пациента. Тъй като тази присадка ще бъде направена от собствените клетки на човек, не би трябвало да има атака от неговата имунна система върху новата, здрава кожа, както би било вероятно, ако кожата е трансплантирана от друг човек.

Всеки напредък в областта на редактирането на гени по отношение на RDEB допринася значително за основната цел на усъвършенстване на нови видове терапии. В крайна сметка тези подобрения цел един ден да се превърне в реални лечения, които ще подобрят качеството на живот на хората, живеещи с ЕБ. Всяка нова стратегия не само разширява нашите възможности за EB генна терапия, но също така подобрява познанията и разбирането ни за EB. Тези колективни усилия укрепват изследователската общност на ЕБ, като ни предоставят по-голяма мъдрост и повече възможности да се изправим пред сложността, породена от ЕБ. Всяка стъпка напред ни доближава до предлагането на реални решения и подобряването на живота на засегнатите.

Кой/какво ви вдъхнови да работите по EB?

Познаването на вида на симптомите и какво означават те за пациентите е достатъчно вдъхновение за работа върху нови терапии. Освен това разбирането на това дори малък напредък в благосъстоянието на пациентите може значително да промени живота на хората, живеещи с ЕБ и техните семейства подхранва нашия непоколебим ангажимент към това изследване. Всяка стъпка, предприета към подобряване на технологията за редактиране на гени, независимо от нейния мащаб, има потенциала да промени дълбоко живота на хората, живеещи с ЕБ. Това признание ни вдъхва решителна отдаденост към по-нататъшното развитие на технологиите за редактиране на гени, целящи революция в лечението и повишаване на цялостното качество на живот на засегнатите.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

Подобно на много други напреднали технологии, генното редактиране на CRISPR/Cas9 изисква финансови разходи. Освен това, редките заболявания често не получават значително внимание от големите фармацевтични компании. Това е мястото, където помощта от благотворителни организации като DEBRA UK става ключова за поддържането и задвижването на нашите изследователски начинания. Тяхната подкрепа играе важна роля за превръщането на нашия проект в жизнеспособен и за неговия успех. Ние сме безкрайно благодарни за получената безценна подкрепа, тъй като значително допринася за осъществимостта и напредъка на този проект.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Един типичен ден в изследването на ЕБ има три отделни части. Първо, като координатор на екип, фокусът е върху управление на нуждите на екипа, адресиране на съмненията с увереност, гарантиране на ефективното изпълнение на изследователските планове и подготовка за следващите стъпки. Вторият аспект наподобява рутинна работа, срещана в много професии, включваща повторението на специфични техники или експерименти за събиране на резултатите които допринасят за нашите изследвания. И накрая, най-въображаемата част включва създаване на свежи стратегии и идеи за насочване на изследванията в нови посоки, използвайки новополучените резултати.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Нашият екип се състои от няколко ключови членове, всеки от които носи уникален опит и принос. Фернандо Ларчер, нашият ръководител на екипа, има богат опит в областта на ЕБ и други генетични кожни заболявания (генодерматози). Той служи като водеща сила, предлагайки безценни прозрения и насоки. Бланка Дуарте, нашият лаборант, знае всичко, което трябва да знае за работата на нашето оборудване и провеждането на ежедневни експерименти. Тя също така гарантира, че нашите резултати са надеждни от ден на ден. И накрая, имаме Алекс Басонс, нашият докторант, чийто ентусиазъм и свежи перспективи последователно обогатяват нашите изследователски планове, носейки нови идеи, надежда и позитивизъм.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Обичам да гледам филми, да излизам с приятели, да играя видео игри, да танцувам и много други. по същество, всичко, което ми позволява да се наслаждавам на моменти със семейството и приятелите си, ми носи радост. Независимо дали става дума за разглеждане на нови филми, участие в социални дейности или просто прекарване на качествено време заедно, тези преживявания са това, което ценя най-много.

Какво означават тези думи:

ДНК = молекула, състояща се от две дължини на „основи“, представени от буквите A, C, G и T, усукани една около друга в двойна спирала.

Ген = последователност от „букви“ на ДНК, които „изписват“ инструкции за създаване на протеин

Генна терапия = добавяне на работещ ген към клетки, където повреден ген причинява генетично заболяване

Редактиране на ген = специфични методи за възстановяване на ДНК последователността на ген в генома

Генодерматози = наследствени кожни заболявания

Точкова мутация = промяна на една „буква“ в ген