Нова надежда за JEB: насърчаване на кожата да се самолекува

I am Илария Ди Джироламо, докторант в лабораторията на д-р Гернот Валко в Лондонския университет "Кралица Мери".

Кой аспект на EB ви интересува най-много?

Моето изследване се фокусира върху Булозна епидермолиза на кръстовището (JEB)Най-тежката форма на JEB се причинява от промени в генетичния рецептурен код за част от протеин, наречен ламинин-332. Ламининовите протеини образуват закотвящи структури, които свързват външния слой на кожата (епидермис) с вътрешния слой (дерма). Когато ламининовите протеини не работят правилно заедно, дермалният и епидермалният слой на кожата могат да се разделят, дори при много леко движение на кожата, което води до образуване на мехури.

В кожата с JEB, важен протеин, наречен YAP (съкращение от „Yes-associated protein“), се намира в много по-малки количества в ядрата на клетките, отколкото в нормалната кожа. Вътре в ядрото на всяка клетка в тялото ни се намира книга с планове, наречена ДНК. Тази книга съдържа инструкции (наречени гени) за производството на всички различни протеини, които са инструментите и машините, от които се нуждаят клетките в тялото ни, но не всички протеини се произвеждат във всички клетки по всяко време. В ядрото на кожната клетка протеинът YAP има задачата да „включи“ специфични гени, за да произвежда протеини, необходими за заздравяването и регенерацията на кожата.

Моето изследване е насочено към това дали можем да повишим нивата на ядрения YAP обратно до нормални стойности в кожните клетки на хора с JEB.Ако можем да покажем това, има шанс да помогнем на кожата на хора с JEB да заздравее по-добре и това би могло да отвори вратата за нови лечения, които ще подобрят грижата за раните при хора, живеещи с JEB.

Какво ще промени работата ви за хората, живеещи с ЕБ?

JEB е особено болезнен и труден вариант на EB, засягащ около 5% (един на двадесет) от всички пациенти с EB. Кожата е толкова деликатна, че може да се образуват мехури или да се разкъса дори при лек контакт. В най-тежките форми образуването на мехури засяга по-голямата част от тялото. Все още няма лечение, така че ежедневието може да бъде много трудно. Дори малко подобрение в заздравяването може да има голямо значение – от намаляване на болката и предотвратяване на инфекции до подпомагане на по-бързото заздравяване на рани. Наскоро бяха разработени няколко потенциални лекарства, които могат да повишат ядрените нива на YAP, и моето изследване ще проучи дали те могат да се използват в кожните клетки на JEB за подобряване на заздравяването на рани. Надявам се, че работата ми ще ни доближи с една крачка до по-добри лечения в бъдеще.

Кой или какво ви вдъхнови да работите по EB?

От дете се интересувам как работят нещата, особено грижата за кожата. Смесвах козметиката на майка ми, което разпали любовта ми към науката. Докато учех, работех във фармацевтична компания, провеждаща клинични изпитвания за лечение на рак, и наблюдавах крайното въздействие на изследванията върху пациентите. За първи път открих този докторски проект, докато търсех възможности за изследване. Приблизително по същото време разговарях с член на семейството, който работи като учител. Тя ми разказа за един от младите си ученици, който живее с EB, и колко силно и смело е това дете, справяйки се с такова трудно състояние всеки ден. Този разговор наистина остана в съзнанието ми. Потърсих повече информация за EB и попаднах на уебсайта на DEBRA UK. Бях вдъхновена от работата, която се върши, и от силата на общността на EB. Тогава знаех, че искам да посветя изследванията си на това да помагам на хората, живеещи с това състояние.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA UK?

Винаги съм работила успоредно с обучението си, за да се издържам, така че получаването на финансиране от DEBRA UK означава много за мен. То ми позволява да се съсредоточа изцяло върху изследванията си, знаейки, че съм подкрепена от организация, която наистина се грижи за подобряване на живота. Но не става въпрос само за финансова подкрепа – става въпрос и за това да бъда част от грижовна и страстна общност. Общност от изследователи, семейства, поддръжници и хора, живеещи с еритематозен биполярно разстройство, всички работещи за една и съща цел. Това чувство за принадлежност ми дава силно чувство за цел и ме мотивира всеки ден.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Повечето дни за мен в лабораторията започват рано. Обикновено започвам с подготовка на експерименти и събиране на данни. През деня се срещам и с колеги – често си говорим на кафе, за да споделяме идеи или да си помагаме взаимно да решаваме проблеми. Често посещавам срещи или семинари, за да продължа да научавам повече за електронното лъчение и други области на науката. Вечер се прибирам с влак от Лондон до Кеймбридж и често използвам това време, за да размишлявам върху деня и да планирам следващия. Натоварена рутина е, но я намирам за наистина възнаграждаваща – винаги научавам нещо ново.

Кой е във вашия екип и как те подкрепят вашите изследвания за EB?

Имам късмета да бъда част от чудесна изследователска среда. В QMUL имаме Епидермолиза Булоза Хъби моите докторанти са част от тази невероятна изследователска общност. Моята лаборатория се намира в Институт Близард, където имаме голяма общност от изследователи на кожата, и аз често работя с други членове на лабораториите Walko, Caley и Rognoni. Всички са подкрепящи, както в лабораторията, така и извън нея. Работим в тясно сътрудничество и винаги сме щастливи да си помогнем, когато нещата станат трудни. Често обядваме заедно, което ни дава възможност да поговорим за това как вървят нещата и да споделим съвети. Да бъдеш част от приятелски настроен и работещ екип е от голямо значение, особено когато работиш по нещо толкова сложно и важно като изследването на EB.

Как си почивате, когато не работите по EB?

Когато не съм в лабораторията, обичам да прекарвам време сред природата. Член съм на Националния тръст, така че през уикендите често посещавам различни селски райони или културни обекти в Обединеното кралство с приятели. Това е чудесен начин да се отпусна и да се презаредя от забързания градски живот. Също така много ценя времето със семейството си. Те живеят в Италия и се опитвам да ги посещавам възможно най-често, за да прекарам качествено време заедно. Това ми помага да остана здраво стъпила на земята и ми напомня защо правя това, което правя.

Какво означават тези думи

• Ламинин-332 = вид ламининов протеин, произведен от гените алфа-3, бета-3 и гама-2. Той помага за слепването на слоевете на кожата.
• YAP = „Yes-Associated Protein“ (протеин, свързан с Да) е протеин, който помага за контролиране на растежа и деленето на клетките. Той действа като превключвател – включва се, за да помогне на клетките да растат, и се изключва, когато трябва да спрат.
• ДНК = набор от инструкции във всяка клетка на тялото ви. Тя казва на тялото ви как да расте, да функционира и какво ви прави вас – от цвета на очите ви до това как работят органите ви.
• ДНК-то на всеки човек е малко по-различно и прави всеки човек уникален!