Страданието на бебе ме доведе до ЕБ

Като лекар, който ежедневно преглежда пациенти, аз също се интересувам от как можем да подобрим настоящите си грижи, с инструментите, които вече имаме: от какво се нуждае и какво желае пациентът? Как можем по-добре да лекуваме болката и сърбежа и има ли средства за предотвратяване на ескалацията на тези симптоми? В момента, например, се стремим да разработим и внедрим образователна програма, която да помогне и да намали страха и стреса, които съпътстват болката от еритематозен бъбречен синдром.

Какво ви вдъхнови да работите в областта на EB изследванията?

Като студент по медицина правех кратък изследователски проект в катедрата по дерматология, с покойния професор Марсел Йонкман, върху автоимунни заболявания с мехури. След това ме взе със себе си на посещение в отделението при новородено със съмнение за булозна епидермолиза (което се оказа така). Бях хваната от въздействието на болестта върху това малко бебе, но и върху семейството и целия лекарски екип в отделението по неонатология. Исках да знам повече за това, но също така да добавя към знанията и грижите. Така че, когато Марсел ме помоли да направя докторска степен по тема в рамките на EB, веднага казах „да“.

От самото начало комбинирах клиничната дерматология с изследвания и досега съм посещавал много пациенти с ЕБ (в нашия център се преглеждат всички холандски пациенти с всякакъв вид ЕБ и на всякаква възраст, включително около 500 души с ЕБ сега). Тяхното страдание, но и тяхната сила ми направиха и все още правят голямо впечатление. Исках да разбера болестта и нейната сложност, но също така да потърся подобрения в ежедневните грижи и какво може да се направи, за да се диагностицира болестта по-добре и по-бързо. Но също така как можем по-добре да лекуваме техните симптоми и да се надяваме да разработим и внедрим лечение, модифициращо заболяването. Много вярвам в сътрудничеството, трябва да правим това заедно, пациенти, лекари, изследователи и т.н., на ниво ежедневни грижи, както и в областта на изследванията на ЕБ. В нашата декларация за мисия/визия за EB центъра нашите основни цели за бъдещето са: всеки пациент има правилна и прецизна молекулярна диагноза, всеки пациент получава възможно най-добрата грижа и всеки пациент персонализирана молекулярна терапия, модифицираща заболяването.

Изследователските проекти, които се изпълняват в нашия център, също покриват тези три основни области, с качествени проучвания, оценяващи нашия диагностичен процес и въздействието на болестта, за да видим как можем да се подобрим; изпитване, което оценява масло на базата на канабиноид за болка при ЕБ (финансирано от DEBRA UK); и молекулярни изследвания, за да видим как можем технически да оптимизираме диагностиката, да разработим терапии, базирани на РНК, да търсим други модалности на лечение и т.н.

Какво означава за вас финансирането от DEBRA?

Ние като екип сме толкова благодарни на DEBRA UK за финансирането на част от изследването, което се прави в нашия EB център. Без това финансиране щеше да е невъзможно. Финансирането помага за извършването на съществени стъпки към по-добри грижи и лечение на пациенти с ЕБ. Личната и съответна комуникация с борда и членовете на DEBRA UK е много ценена.

Как изглежда един ден от живота ви като EB изследовател?

Тъй като съм клиничен изследовател, денят ми е много разнообразен. Не мога да си спомня да съм имал работен ден, в който да ми е скучно!

Преглеждам пациенти в амбулаторията на нашата болница; ако имаме пациенти в отделението, тогава и аз отивам там. Срещам се с моите докторанти, обикновено веднъж седмично с всеки от тях. За текущите проекти се срещам с участващите екипи, за да наблюдавам напредъка и къде е необходим принос в рамките на нашия център, но понякога и в международно сътрудничество. Срещам се с нашия финансов отдел и правна подкрепа за създаване и извършване на проучвания. В наши дни за всяко изследване, независимо от неговия размер, трябва да поискаме етично одобрение, което също отнема много време. Трябва да поддържаме нашия EB регистър актуален по отношение на съдържанието, но също и на ниво ИКТ. Понастоящем се надявам да подготвя нашата електронна система за досиета на пациентите за използване като база данни, тъй като това ще спести много време. Ръкописите трябва да бъдат написани, както и кандидатурите за финансиране.

И да не забравяме образованието. Имаме много жители на път да станат дерматолози и част от моята работа е да ги образовам и напътствам. Една от целите ми е те да се чувстват квалифицирани, когато по-късно се сблъскат в клиниките си с новородено с мехури и да могат да подкрепят грижите за пациенти с ЕБ, когато пациентите живеят далеч от нашия център.

Кой е във вашия екип и какво прави той, за да подпомогне вашето изследване на EB?

Разполагаме с мотивиран мултидисциплинарен EB екип с много специалисти. За ежедневните грижи разполагаме с квалифицирана медицинска сестра, Хосе Дуипманс, и медицинска сестра, Бирте Руитер, и те си сътрудничат тясно с нашия сътрудник по клинични изследвания на EB Розали Баардман. Те вършат невероятна работа при организирането на всичко около пациентите, но също така помагат при намирането на пациенти за участие в проучвания. Заедно с Питър ван ден Акер, доктор по медицина, клиничен генетик; и постдоктор Йерун Бремер, PhD и Gilles Diercks, патолог MD PhD, заедно ръководейки нашата диагностична и изследователска лаборатория, аз ръководя изследователската група за EB. Имаме много сътрудничества в рамките на нашия център, но и в международен план. Професор Андре Волф, анестезиолог, подкрепя финансираното от DEBRA UK проучване за канабиноидно лечение на болка и сърбеж при ЕБ.

Как си почивате, когато не работите върху изследванията си?

Обичам да съм навън и да спортувам. Когато е възможно, вземам колелото си или отивам да тичам. С моите деца обичам да играя игри на закрито и на открито.